CBFB - CBFB

CBFB
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1CL3, 1Э50, 1H9D, 4Н9Ф
Идентификаторы
Псевдонимы	CBFB, PEBP2B, фактор связывания ядра, субъединица бета, субъединица фактора связывания ядра бета, субъединица фактора связывания ядра бета
Внешние идентификаторы	OMIM: 121360 MGI: 99851 ГомолоГен: 11173 Генные карты: CBFB
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16q22.1 Начинать 67,028,984 бп[1] Конец 67,101,058 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 D3 | 8 53,04 см Начинать 105,170,674 бп[2] Конец 105,217,989 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001104 активность корегулятора транскрипции • последовательное связывание ДНК Сотовый компонент • ядро клетки • мембрана • нуклеоплазма • комплекс фактора связывания ядра Биологический процесс • окончательный гемопоэз • миелоидная дифференцировка клеток • полиубиквитинирование белков • созревание клеток • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • окостенение • дифференцировка остеобластов • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • дифференцировка лимфоцитов • регуляция опосредованного цитокинами сигнального пути • регуляция сигнального пути Wnt • регуляция внутриклеточного сигнального пути рецептора эстрогена • регуляция дифференцировки регуляторных Т-клеток • регуляция дифференцировки кератиноцитов • регуляция дифференцировки миелоидных клеток • регуляция дифференцировки мегакариоцитов • регуляция сигнального пути рецептора В-клеток • регуляция дифференцировки гемопоэтических стволовых клеток • регулирование сборки двухклеточного плотного спая • инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция дифференцировки CD4-положительных, альфа-бета Т-клеток • положительная регуляция дифференцировки CD8-позитивных альфа-бета Т-клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	865	12400
Ансамбль	ENSG00000067955	ENSMUSG00000031885
UniProt	Q13951	Q08024
RefSeq (мРНК)	NM_001755 NM_022845 NM_001368707 NM_001368708 NM_001368709 NM_001368710	NM_001161456 NM_001161457 NM_001161458 NM_022309
RefSeq (белок)	NP_001746 NP_074036 NP_001355636 NP_001355637 NP_001355638 NP_001355639	NP_001154928 NP_001154929 NP_001154930 NP_071704
Расположение (UCSC)	Chr 16: 67.03 - 67,1 Мб	Chr 8: 105.17 - 105.22 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица фактора связывания ядра бета это белок что у людей кодируется CBFB ген.^[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой бета-субъединицу гетеродимерного связывающего ядра. фактор транскрипции принадлежащий к семейству факторов транскрипции PEBP2 / CBF, которые мастер-регулируют множество генов, специфичных для кроветворение (например., RUNX1 ) и остеогенез (например, RUNX2 ). Бета-субъединица не является ДНК-связывающей регуляторной субъединицей; он аллостерически усиливает связывание ДНК альфа-субъединицей, поскольку комплекс связывается с центральным сайтом различных энхансеров и промоторов, включая вирус лейкемии мышей, энхансер полиомавируса, энхансеры Т-клеточного рецептора и промоторы GM-CSF. Альтернативный сплайсинг генерирует два варианта мРНК, каждый из которых кодирует отдельный карбоксильный конец. В некоторых случаях перицентрическая инверсия хромосомы 16 [inv (16) (p13q22)] дает химерный транскрипт, состоящий из N-конца фактора связывания ядра бета в слиянии с C-концевой частью гладкой мышцы. тяжелая цепь миозина 11. Эта хромосомная перестройка связана с острым миелоидным лейкозом подтипа M4Eo. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.^[7]

Мутации в CBFB причастны к случаям рак молочной железы.^[8]

Основной фактор связывания острого миелоидного лейкоза - это рак, связанный с генетическими изменениями в гене CBF. Чаще всего это вызвано инверсией определенного участка хромосомы 16; однако это также может быть вызвано транслокацией между копиями хромосомы 16. Перестройки вызывают образование CBF, но с нарушенной функцией. Это препятствует правильной дифференцировке клеток крови, что приводит к образованию Миелобласт.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000067955 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031885 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Лю П., Тарле С.А., Хайра А., Клэкстон Д.Ф., Марлтон П., Фридман М., Сицилиано М.Дж., Коллинз Ф.С. (сентябрь 1993 г.). «Слияние фактора транскрипции CBF бета / PEBP2 бета и тяжелой цепи миозина при остром миелоидном лейкозе». Наука. 261 (5124): 1041–4. Дои:10.1126 / science.8351518. PMID  8351518.
6. Лю П., Зайдель Н., Бодин Д., Спек Н., Тарле С., Коллинз Ф. С. (ноябрь 1995 г.). «Острый миелоидный лейкоз с Inv (16) продуцирует химерный фактор транскрипции с хвостом тяжелой цепи миозина». Колд Спринг Харб Симп Квант Биол. 59: 547–53. Дои:10.1101 / sqb.1994.059.01.061. PMID  7587111.
7. «Ген Entrez: фактор связывания ядра CBFB, бета-субъединица».
8. Сеть Атласа генома рака (2012 г.). «Комплексные молекулярные портреты опухолей груди человека». Природа. Издательская группа "Природа". 490 (7418): 61–70. Дои:10.1038 / природа11412. ЧВК  3465532. PMID  23000897.
9. «Ген CBFB». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США, 10 сентября 2015 г. Web. 27 сентября 2015 г.

внешняя ссылка

• Человек CBFB расположение генома и CBFB страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Харт С.М., Форони Л. (2003). «Основные гены фактора связывания и лейкемия человека». Haematologica. 87 (12): 1307–23. PMID  12495904.
• Bae SC, Takahashi E., Zhang YW и др. (1995). «Клонирование, картирование и экспрессия PEBP2 альфа C, третьего гена, кодирующего домен Runt млекопитающих». Ген. 159 (2): 245–8. Дои:10.1016 / 0378-1119 (95) 00060-Дж. PMID  7622058.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Хиллер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком». Genome Res. 6 (9): 807–28. Дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID  8889549.
• Хаджра А., Коллинз Ф. С. (1997). «Структура гена CBFB человека, ассоциированного с лейкемией». Геномика. 38 (1): 107. Дои:10.1006 / geno.1996.0603. PMID  9064279.
• Чиба Н., Ватанабе Т., Номура С. и др. (1997). «Зависимая от дифференцировки экспрессия и четкая субклеточная локализация продукта протоонкогена, PEBP2beta / CBFbeta, в развитии мышц». Онкоген. 14 (21): 2543–52. Дои:10.1038 / sj.onc.1201109. PMID  9191054.
• Танака Ю., Ватанабе Т., Чиба Н. и др. (1997). «Протоонкогенный продукт, PEBP2beta / CBFbeta, в основном находится в цитоплазме и имеет сродство со структурами цитоскелета». Онкоген. 15 (6): 677–83. Дои:10.1038 / sj.onc.1201235. PMID  9264408.
• Китабаяси И., Ида К., Морохоши Ф. и др. (1998). «Слитый лейкозный белок AML1-MTG8 образует комплекс с новым членом семейства MTG8 (ETO / CDR), MTGR1». Мол. Клетка. Биол. 18 (2): 846–58. Дои:10.1128 / MCB.18.2.846. ЧВК  108796. PMID  9447981.
• Леванон Д., Гольдштейн Р. Э., Бернштейн Ю. и др. (1998). «Репрессия транскрипции с помощью AML1 и LEF-1 опосредуется корепрессорами TLE / Groucho». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (20): 11590–5. Дои:10.1073 / пнас.95.20.11590. ЧВК  21685. PMID  9751710.
• Коган С.К., Лагассе Э., Атвотер С. и др. (1998). «Слияние PEBP2betaMYH11, созданное Inv (16) (p13; q22) при миелоидном лейкозе, нарушает созревание нейтрофилов и способствует гранулоцитарной дисплазии». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (20): 11863–8. Дои:10.1073 / pnas.95.20.11863. ЧВК  21731. PMID  9751756.
• Гогер М., Гупта В., Ким В. Я. и др. (1999). «Молекулярное понимание острого лейкоза, связанного с PEBP2 / CBF-бета-SMMHC, выявленное из структуры PEBP2 / CBF beta». Nat. Struct. Биол. 6 (7): 620–3. Дои:10.1038/10664. PMID  10404215. S2CID  13114284.
• Lutterbach B, Hou Y, Durst KL, Hiebert SW (1999). «Inv (16) кодирует транскрипционный корепрессор острого миелоидного лейкоза 1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 96 (22): 12822–7. Дои:10.1073 / пнас.96.22.12822. ЧВК  23113. PMID  10536006.
• Уоррен AJ, Bravo J, Уильямс Р.Л., Rabbitts TH (2000). «Структурная основа гетеродимерного взаимодействия между факторами транскрипции AML1 и CBFbeta, связанными с острым лейкозом». Журнал EMBO. 19 (12): 3004–15. Дои:10.1093 / emboj / 19.12.3004. ЧВК  203359. PMID  10856244.
• Канто С., Чиба Н., Танака Ю. и др. (2000). «Химерный белок PEBP2beta / CBF beta-SMMHC локализован как в клеточной мембране, так и в ядерных субфракциях лейкозных клеток, несущих хромосомную инверсию 16».. Лейкемия. 14 (7): 1253–9. Дои:10.1038 / sj.leu.2401821. PMID  10914550.
• О'Рейли Дж, Чиппер Л., Спринголл Ф, Херрманн Р. (2000). «Уникальная структурная аномалия хромосомы 16, приводящая к транскрипту слияния CBF beta-MYH11 у пациента с острым миелоидным лейкозом, FAB M4». Рак Генет. Цитогенет. 121 (1): 52–5. Дои:10.1016 / S0165-4608 (00) 00235-1. PMID  10958941.
• Браво Дж., Ли З., Спек Н. А., Уоррен А. Дж. (2001). «Связанный с лейкемией комплекс AML1 (Runx1) - CBF beta действует как ДНК-индуцированный молекулярный зажим». Nat. Struct. Биол. 8 (4): 371–8. Дои:10.1038/86264. PMID  11276260. S2CID  23570097.
• Bäckström S, Wolf-Watz M, Grundström C и др. (2002). «Runt-домен RUNX1 с разрешением 1,25 А: структурный переключатель и специфически связанные хлорид-ионы модулируют связывание ДНК». J. Mol. Биол. 322 (2): 259–72. Дои:10.1016 / S0022-2836 (02) 00702-7. PMID  12217689.