Синдром Аязи - Ayazi syndrome

Синдром Аязи
Другие имена	Синдром хориидеремии-глухоты-ожирения
Это состояние наследуется рецессивным образом с Х-хромосомой.

Синдром Аязи (или же Синдром делеции Xq21 хромосомы 21)^[1] это синдром был характеризован хориидеремия, врожденный глухота и ожирение.

Признаки и симптомы

• Умственная отсталость
• Глухота при рождении
• Ожирение
• Хориидеремия
• Нарушение зрения
• Прогрессирующая дегенерация сосудистая оболочка

Генетика

Тип наследования синдрома Аязи описывается как Х-сцепленный рецессивный. Известно, что удаляемые гены - это CHM и POU3F4, оба расположены на Локус Xq21.^[1]

Диагностика

Уход

Рекомендации

1. «Запись в OMIM - № 303110 - ХОРИИДЕРЕМИЯ, ГЛУХОСТЬ И ПСИХИЧЕСКАЯ ОТСТАВЛЕНИЕ». www.omim.org. Получено 2015-09-28.^{[постоянная мертвая ссылка ]}

• Аязи С (1981). «Хоридеремия, ожирение и врожденная глухота». Am J Ophthalmol. 92 (1): 63–69. Дои:10.1016 / с0002-9394 (14) 75909-4. PMID  7258279.
• Мерри Д.Е., Леско Дж. Г., Сосноски Д. М., Льюис Р. А., Любинский М., Траск Б., Ван ден Энг Г., Коллинз Ф. С., Нуссбаум Р. Л. (1989). «Хориидеремия и глухота с фиксацией стремени: синдром делеции непрерывного гена в Xq21». Am J Hum Genet. 45 (4): 530–540. ЧВК  1683514. PMID  2491012.
• http://www.wrongdiagnosis.com/a/ayazi_syndrome/symptoms.htm

внешняя ссылка

Классификация	D МКБ -10: Q87.8 OMIM: 303110 MeSH: C537793 СНОМЕД КТ: 717761005
Внешние ресурсы	Orphanet: 1435

• Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 303110