ARVCF - ARVCF
Белок с повторами броненосца удален при велокардиофациальном синдроме это белок что у людей кодируется ARVCF ген.[5][6][7]
Функция
Армадилло повторяется ген удален в Вело-кардио-лицевой синдром (ARVCF) является членом катенин семьи, которые играют важную роль в формировании стык комплексы, которые, как считается, облегчают общение между внутренней и внешней средой клетки. Ген ARVCF был выделен в поисках генетического дефекта, ответственного за аутосомно-доминантный Велокардио-лицевой синдром (VCFS), относительно распространенное заболевание человека с фенотипическими особенностями, включая волчью пасть, конотрункальные пороки сердца и лицевую дисморфологию. Ген ARVCF кодирует белок, содержащий два мотива: спиральная катушка домен в N-конец и 10 броненосец повторить последовательность в средней области. Поскольку эти последовательности могут способствовать межбелковым взаимодействиям, считается, что ARVCF функционирует в составе белкового комплекса. Кроме того, ARVCF содержит предсказанную последовательность, нацеленную на ядро, что позволяет предположить, что он может выполнять функцию ядерного белка.[7]
Взаимодействия
ARVCF было показано взаимодействовать с CDH15.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000099889 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000325 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Сироткин Х., О'Доннелл Х., ДасГупта Р., Халфорд С., Сент-Джор Б., Пуэч А., Париму С., Морроу Б., Скульчи А., Вайсман С. М., Скамблер П., Кучерлапати Р. (май 1997 г.). «Идентификация нового члена семейства гена катенина человека (ARVCF) из области, удаленной при велокардиофациальном синдроме». Геномика. 41 (1): 75–83. Дои:10.1006 / geno.1997.4627. PMID 9126485.
- ^ Каусалья П.Дж., Фуа, округ Колумбия, Хунцикер В. (ноябрь 2004 г.). «Ассоциация ARVCF с Zonula Occludens (ZO) -1 и ZO-2: связывание с белками PDZ-домена и межклеточная адгезия регулируют плазматическую мембрану и ядерную локализацию ARVCF». Клетка Mol Biol. 15 (12): 5503–15. Дои:10.1091 / mbc.E04-04-0350. ЧВК 532029. PMID 15456900.
- ^ а б «Ген Entrez: ген повторения броненосца ARVCF удаляет при велокардиофациальном синдроме».
- ^ Кауфманн У., Цуппингер С., Вайблер З., Рудигер М., Урбич С., Мартин Б., Джокуш Б.М., Эппенбергер Х., Старзински-Повиц А. (ноябрь 2000 г.). «Область повтора броненосца нацелена на ARVCF в клеточные соединения на основе кадгерина». J. Cell Sci. 113 (22): 4121–35. PMID 11058098.
внешняя ссылка
- Человек ARVCF расположение генома и ARVCF страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Линдси Е.А., Голдберг Р., Юречич В., Морроу Б., Карлсон С., Кучерлапати Р.С., Шпринцен Р.Дж., Балдини А. (1995). «Велокардио-лицевой синдром: частота и степень делеции 22q11». Являюсь. J. Med. Genet. 57 (3): 514–22. Дои:10.1002 / ajmg.1320570339. PMID 7677167.
- Сироткин Х., Морроу Б., Сен-Жор Б., Пуэч А., Дас Гупта Р., Патанджали С. Р., Скульчи А., Вайсман С. М., Кучерлапати Р. (1997). «Идентификация, характеристика и точное картирование человеческого гена, кодирующего новый мембранный белок из области 22q11, удаленной при велокардиофациальном синдроме». Геномика. 42 (2): 245–51. Дои:10.1006 / geno.1997.4734. PMID 9192844.
- Бонне С, ван Хенгель Дж, ван Рой Ф (1998). «Хромосомное картирование генов броненосцев человека, принадлежащих к подсемейству p120 (ctn) / плакофилин». Геномика. 51 (3): 452–4. Дои:10.1006 / geno.1998.5398. PMID 9721216.
- Маринер DJ, Ван Дж., Рейнольдс А.Б. (2000). «ARVCF локализуется в ядре и соединении сращений и является взаимоисключающим с p120 (ctn) в комплексах E-кадгерина». J. Cell Sci. 113 (8): 1481–90. PMID 10725230.
- Кауфманн У., Цуппингер С., Вайблер З., Рудигер М., Урбич С., Мартин Б., Джокуш Б.М., Эппенбергер Х., Старзински-Повиц А. (2001). «Область повтора броненосца нацелена на ARVCF в клеточные соединения на основе кадгерина». J. Cell Sci. 113 (22): 4121–35. PMID 11058098.
- Лаура Р.П., Витт А.С., Хелд Х.А., Герстнер Р., Дешайес К., Кёлер М.Ф., Косик К.С., Сидху С.С., Ласки Л.А. (2002). «Домен Erbin PDZ с высокой аффинностью и специфичностью связывается с карбоксильными концами дельта-катенина и ARVCF». J. Biol. Chem. 277 (15): 12906–14. Дои:10.1074 / jbc.M200818200. PMID 11821434.
- Сандерс А.Р., Русу И., Дуан Дж., Вандер Молен Дж. Э., Хоу С., Шваб С. Г., Вильденауэр Д. Б., Мартинес М., Гейман П. В. (2005). «Гаплотипическая ассоциация генов 22q11.21 COMT и ARVCF с шизофренией». Мол. Психиатрия. 10 (4): 353–65. Дои:10.1038 / sj.mp.4001586. PMID 15340358.
- Баллиф Б.А., Виллен Дж., Босолей С.А., Шварц Д., Гиги С.П. (2005). «Фосфопротеомный анализ развивающегося мозга мыши». Мол. Клетка. Протеомика. 3 (11): 1093–101. Дои:10.1074 / mcp.M400085-MCP200. PMID 15345747.
- Ульфиг Н., Чан В.Й. (2005). «Экспрессия ARVCF в ганглиозном возвышении человека во время внутриутробного развития». Dev. Неврологи. 26 (1): 38–44. Дои:10.1159/000080710. PMID 15509897.
- Михайловский Э., Фриш А., Леор С., Штейн Д., Данцигер Ю., Карел С., Фенниг С., Мимуни М., Клаук С. М., Беннер А., Поустка А., Аптер А., Вейцман А. (2006). «Гаплотипический анализ области гена COMT-ARVCF в семейных троицах израильской нервной анорексии». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 139 (1): 45–50. Дои:10.1002 / ajmg.b.30230. PMID 16118784.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 22 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |