ДОБАВИТЬ1 - ADD1
Альфа-аддуцин это белок что у людей кодируется ДОБАВИТЬ1 ген.[5][6]
Аддуцины семья цитоскелет белки кодируются тремя генами (альфа, бета, гамма). Аддуцин - это гетеродимерный белок, который состоит из связанных субъединиц, которые продуцируются разными генами, но имеют схожую структуру. Альфа- и бета-аддуцин включают протеаза -устойчивый N-концевой регион и протеазочувствительный, гидрофильный C-терминал область, край. Альфа- и гамма-аддуцины бывают повсеместно выражено. Напротив, бета-аддуцин экспрессируется на высоком уровне в мозге и кроветворный ткани. Аддуцин связывается с высоким сродством с Ca (2 +) /кальмодулин и является субстрат за протеинкиназы A и C. Альтернатива сращивание приводит к нескольким вариантам кодирования различных изоформы; однако не все варианты описаны полностью. Полиморфизм в ADD1 связан с гипертония.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000087274 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029106 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Джоши Р., Гиллиган Д.М., Отто Э., Маклафлин Т., Беннет В. (ноябрь 1991 г.). «Первичная структура и доменная организация альфа- и бета-аддуцина человека». J Cell Biol. 115 (3): 665–75. Дои:10.1083 / jcb.115.3.665. ЧВК 2289184. PMID 1840603.
- ^ а б «Энтрез Ген: ADD1 аддуцин 1 (альфа)».
внешняя ссылка
- Человек ДОБАВИТЬ1 расположение генома и ДОБАВИТЬ1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Mangeat PH (1989). «Взаимодействие биологических мембран с цитоскелетным каркасом живых клеток». Биол. Клетка. 64 (3): 261–81. Дои:10.1016/0248-4900(88)90001-9. PMID 2976282. S2CID 3030663.
- Мацуока Y, Ли X, Беннетт V (2000). «Аддуцин: структура, функции и регуляция». Клетка. Мол. Life Sci. 57 (6): 884–95. Дои:10.1007 / PL00000731. PMID 10950304. S2CID 29317393.
- Голдберг Ю.П., Лин Б.Е., Эндрю С.Е. и др. (1993). «Клонирование и картирование гена альфа-аддуцина, близкого к D4S95, и оценка его связи с болезнью Хантингтона». Гм. Мол. Genet. 1 (9): 669–75. Дои:10,1093 / hmg / 1.9.669. PMID 1284592.
- Тейлор С.А., Снелл Р.Г., Баклер А. и др. (1994). «Клонирование гена альфа-аддуцина из кандидатной области болезни Хантингтона хромосомы 4 путем амплификации экзона». Nat. Genet. 2 (3): 223–7. Дои:10.1038 / ng1192-223. PMID 1345173. S2CID 21772716.
- Гарднер К., Беннетт В. (1987). «Модуляция сборки спектрин-актин аддуцином эритроцитов». Природа. 328 (6128): 359–62. Bibcode:1987Натура.328..359Г. Дои:10.1038 / 328359a0. PMID 3600811. S2CID 4304432.
- Гиллиган Д.М., Лиман Дж., Беннетт В. (1996). «Отнесение гена бета-аддуцина человека (ADD2) к 2p13-p14 путем гибридизации in situ». Геномика. 28 (3): 610–2. Дои:10.1006 / geno.1995.1205. PMID 7490111.
- Лин Б., Насир Дж., Макдональд Х. и др. (1995). «Геномная организация гена альфа-аддуцина человека и его альтернативно сплайсированных изоформ». Геномика. 25 (1): 93–9. Дои:10.1016 / 0888-7543 (95) 80113-Z. PMID 7774961.
- Насир Дж., Линь Б., Букан М. и др. (1994). «Мышиные гомологи гена болезни Хантингтона (Hdh) и гена альфа-аддуцина (Add1) отображаются на хромосоме 5 мыши в области консервативной синтении с хромосомой 4p16.3 человека». Геномика. 22 (1): 198–201. Дои:10.1006 / geno.1994.1361. PMID 7959767.
- Kuhlman PA, Hughes CA, Bennett V, Fowler VM (1996). «Новая функция аддуцина. Регулируемое кальцием / кальмодулином закрытие зазубренных концов актиновых нитей». J. Biol. Chem. 271 (14): 7986–91. Дои:10.1074 / jbc.271.14.7986. PMID 8626479.
- Ли X, Беннет V (1996). «Идентификация субъединицы спектрина и доменов, необходимых для образования комплексов спектрин / аддуцин / актин». J. Biol. Chem. 271 (26): 15695–702. Дои:10.1074 / jbc.271.26.15695. PMID 8663089.
- Мацуока Y, Хьюз CA, Беннет V (1996). «Регулирование аддуцина. Определение кальмодулин-связывающего домена и сайтов фосфорилирования протеинкиназами А и С». J. Biol. Chem. 271 (41): 25157–66. Дои:10.1074 / jbc.271.41.25157. PMID 8810272.
- Хадано С., Исида Ю., Томиясу Х. и др. (1997). «Карта транскриптов хромосомы 4p16.3 человека, состоящая из 627 клонов кДНК, полученных из 1 МБ локуса болезни Хантингтона». ДНК Res. 3 (4): 239–55. Дои:10.1093 / dnares / 3.4.239. PMID 8946164.
- Куси Д., Барлассина С., Аззани Т. и др. (1997). «Полиморфизмы альфа-аддуцина и солевой чувствительности у больных гипертонической болезнью». Ланцет. 349 (9062): 1353–7. Дои:10.1016 / S0140-6736 (97) 01029-5. PMID 9149697. S2CID 54358840.
- Камитани А., Вонг З.Й., Фрейзер Р. и др. (1998). «Ген альфа-аддуцина человека, артериальное давление и метаболизм натрия». Гипертония. 32 (1): 138–43. Дои:10.1161 / 01.HYP.32.1.138. PMID 9674650.
- Мацуока Y, Ли X, Беннетт V (1998). «Аддуцин представляет собой субстрат in vivo для протеинкиназы C: фосфорилирование в MARCKS-родственном домене ингибирует активность в продвижении комплексов спектрин-актин и встречается во многих клетках, включая дендритные шипы нейронов». J. Cell Biol. 142 (2): 485–97. Дои:10.1083 / jcb.142.2.485. ЧВК 2133059. PMID 9679146.
- Фуката Ю., Оширо Н., Киношита Н. и др. (1999). «Фосфорилирование аддуцина Rho-киназой играет решающую роль в подвижности клеток». J. Cell Biol. 145 (2): 347–61. Дои:10.1083 / jcb.145.2.347. ЧВК 2133101. PMID 10209029.
- Галушка М.К., Фан Дж. Б., Бентли К. и др. (1999). «Паттерны однонуклеотидных полиморфизмов в генах-кандидатах на гомеостаз кровяного давления». Nat. Genet. 22 (3): 239–47. Дои:10.1038/10297. PMID 10391210. S2CID 4636523.
- Ферранди М., Саларди С., Триподи Г. и др. (1999). «Доказательства взаимодействия между аддуцином и Na (+) - K (+) - АТФазой: связь с генетической гипертензией». Являюсь. J. Physiol. 277 (4, часть 2): H1338–49. Дои:10.1152 / ajpheart.1999.277.4.H1338. PMID 10516168.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |