ACOX1 - ACOX1

ACOX1
Идентификаторы
Псевдонимы	ACOX1, ACOX, PALMCOX, SCOX, ацил-КоА оксидаза 1, пальмитоил, ацил-КоА оксидаза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 609751 MGI: 1330812 ГомолоГен: 38299 Генные карты: ACOX1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q25.1 Начните 75,941,507 бп[1] Конец 75,979,177 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 E2 Начните 116,171,888 бп[2] Конец 116,199,045 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • рецепторное связывание • Связывание домена PDZ • активность пальмитоил-КоА оксидазы • связывание с N-концом белка • оксидоредуктазная активность • оксидоредуктазная активность, действующая на группу доноров CH-CH • ацил-КоА оксидазная активность • Привязка FAD • активность ацил-КоА дегидрогеназы • связывание флавинаденин динуклеотидов • связывание жирных кислот Сотовый компонент • ядрышко • нуклеоплазма • цитоплазма • митохондрия • ядро клетки • пероксисомальная мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • пероксисома • мембрана • пероксисомальный матрикс • клеточная мембрана • цитозоль Биологический процесс • сперматогенез • производство метаболитов-предшественников и энергии • липидный обмен • бета-окисление жирных кислот • метаболический процесс альфа-линоленовой кислоты • метаболизм • пероксисомное деление • метаболический процесс жирных кислот • процесс метаболизма очень длинноцепочечных жирных кислот • метаболический процесс простагландинов • липидный гомеостаз • окислительно-восстановительный процесс • окисление жирных кислот • бета-окисление жирных кислот с использованием ацил-КоА оксидазы • регуляция липидного обмена • бета-окисление жирных кислот с использованием ацил-КоА дегидрогеназы • белок нацелен на пероксисому Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	51	11430
Ансамбль	ENSG00000161533	ENSMUSG00000020777
UniProt	Q15067	Q9R0H0
RefSeq (мРНК)	NM_001185039 NM_004035 NM_007292	NM_001271898 NM_015729 NM_001377521 NM_001377522
RefSeq (белок)	NP_001171968 NP_004026 NP_009223	NP_001258827 NP_056544 NP_001364450 NP_001364451
Расположение (UCSC)	Chr 17: 75.94 - 75.98 Мб	Chr 11: 116.17 - 116.2 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Пероксисомальный ацил-кофермент А оксидаза 1 является фермент что у людей кодируется ACOX1 ген.^[5][6]

Белок, кодируемый этим ген это первый фермент жирная кислота бета-окисление путь, который катализирует десатурацию ацил-КоА до 2-транс-еноил-КоА. Он отдает электроны непосредственно молекулярному кислороду, производя тем самым пероксид водорода. Дефекты этого гена приводят к псевдонеонатальному адренолейкодистрофия, заболевание, характеризующееся накоплением жирных кислот с очень длинной цепью. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.^[6]

Смотрите также

• ACOX3
• Ацил-КоА оксидаза

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000161533 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020777 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Варанаси Ю., Чу Р., Чу С., Эспиноза Р., ЛеБо М.М., Редди Дж. К. (май 1994 г.). «Выделение гена пероксисомальной ацил-КоА-оксидазы человека: организация, анализ промотора и хромосомная локализация». Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (8): 3107–11. Bibcode:1994PNAS ... 91.3107V. Дои:10.1073 / пнас.91.8.3107. ЧВК  43524. PMID  8159712.
6. «Ген Entrez: ацил-кофермент А оксидаза 1 ACOX1, пальмитоил».

внешние ссылки

• Человек ACOX1 расположение генома и ACOX1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Зеедорф У., Эллингхаус П, Рох Нофер Дж. (2000). «Белок-носитель стерола-2». Биохим. Биофиз. Acta. 1486 (1): 45–54. Дои:10.1016 / с 1388-1981 (00) 00047-0. PMID  10856712.
• Сингх Х., Броган М., Джонсон Д., Поулос А. (1993). «Пероксисомальное бета-окисление жирных кислот с разветвленной цепью в фибробластах кожи человека». J. Lipid Res. 33 (11): 1597–605. PMID  1464743.
• Уоткинс PA, McGuinness MC, Raymond GV и др. (1995). «Различие между пероксисомальным бифункциональным ферментом и дефицитом ацил-КоА оксидазы». Анна. Neurol. 38 (3): 472–7. Дои:10.1002 / ana.410380322. PMID  7668838. S2CID  8189860.
• Чу Р., Варанаси Ю., Чу С. и др. (1995). «Сверхэкспрессия и характеристика пероксисомальной ацил-КоА оксидазы человека в клетках насекомых». J. Biol. Chem. 270 (9): 4908–15. Дои:10.1074 / jbc.270.9.4908. PMID  7876265.
• Фурнье Б., Саудубрей Дж. М., Бенишу Б. и др. (1994). «Большая делеция гена пероксисомальной ацил-КоА оксидазы при псевдонеонатальной адренолейкодистрофии». J. Clin. Вкладывать деньги. 94 (2): 526–31. Дои:10.1172 / JCI117365. ЧВК  296126. PMID  8040306.
• Аояма Т., Цусима К., Сури М. и др. (1994). «Молекулярное клонирование и функциональная экспрессия пероксисомальной ацил-кофермента А оксидазы». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 198 (3): 1113–8. Дои:10.1006 / bbrc.1994.1158. PMID  8117268.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Пако С., Латруфф Н. (1993). «Биохимические свойства пероксисом печени крыс, морских свинок и людей и влияние гормонального статуса на содержание мРНК ацил-КоА оксидазы печени крысы». Биохимия. 75 (3–4): 235–42. Дои:10.1016/0300-9084(93)90082-4. PMID  8507686.
• Fan CY, Pan J, Chu R, et al. (1996). «Гепатоцеллюлярные и печеночные пероксисомальные изменения у мышей с нарушенным геном пероксисомальной жирной ацил-кофермента А оксидазы». J. Biol. Chem. 271 (40): 24698–710. Дои:10.1074 / jbc.271.40.24698. PMID  8798738.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Fujiwara C, Imamura A, Hashiguchi N, et al. (2001). «Безкаталазные пероксисомы. Влияние на более легкие формы нарушения биогенеза пероксисом». J. Biol. Chem. 275 (47): 37271–7. Дои:10.1074 / jbc.M006347200. PMID  10960480.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Судзуки Ю., Иай М., Камей А. и др. (2002). «Дефицит пероксисомальной ацил-КоА оксидазы». J. Pediatr. 140 (1): 128–30. Дои:10.1067 / mpd.2002.120511. PMID  11815777.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.