ACD (ген) - ACD (gene)

ACD
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2I46
Идентификаторы
Псевдонимы	ACD, PIP1, PTOP, TINT1, TPP1, гомолог адренокортикальной дисплазии, субъединица комплекса шелтерина и фактор рекрутирования теломеразы, субъединица комплекса ACD шелтерина и фактор рекрутирования теломеразы
Внешние идентификаторы	OMIM: 609377 MGI: 87873 ГомолоГен: 23391 Генные карты: ACD
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16q22.1 Начинать 67,657,512 бп[1] Конец 67,660,815 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 D3 | 8 53,04 см Начинать 105,695,860 бп[2] Конец 105,701,102 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • связывание теломерной ДНК • Связывание ДНК-полимеразы • GO: 0001948 связывание с белками • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса Сотовый компонент • комплекс ядерных теломер • хромосома • хромосома, теломерная область • ядерная хромосома, теломерная область • ядро клетки • нуклеоплазма • ядерное тело • Шелтерин Биологический процесс • развитие скелетной системы • положительная регуляция связывания одноцепочечной теломерной ДНК • защита от негомологичного сращивания концов на теломерах • локализация белка в хромосоме, теломерной области • эмбриональный морфогенез конечностей • установление локализации белка на теломере • развитие мочеполовой системы • внутриклеточный транспорт белка • сборка теломер • сегментация • поддержание теломер • покрытие теломер • отрицательная регуляция поддержания теломер через теломеразу • положительная регуляция поддержания теломер через теломеразу • положительная регуляция активности теломеразы • поддержание митотических теломер посредством полуконсервативной репликации • сборка теломер-теломеразного комплекса Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	65057	497652
Ансамбль	ENSG00000102977	ENSMUSG00000038000
UniProt	Q96AP0	Q5EE38
RefSeq (мРНК)	NM_001082486 NM_001082487 NM_022914	NM_001012638 NM_001348349
RefSeq (белок)	NP_001075955 NP_075065	NP_001012656 NP_001335278
Расположение (UCSC)	Chr 16: 67.66 - 67.66 Мб	Chr 8: 105,7 - 105,7 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог белка адренокортикальной дисплазии это белок что у людей кодируется ACD ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует белок, который участвует в функции теломер. Этот белок является одним из шести основных белков теломерного комплекса телосома / шелтерин, который поддерживает длину теломер и защищает концы теломер. Благодаря взаимодействию с другими компонентами этот белок играет ключевую роль в сборке и стабилизации этого комплекса, а также обеспечивает доступ теломеразы к теломерам. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. Этот ген, который также называют TPP1, отличается от неродственного гена TPP1 на хромосоме 11, который кодирует трипептидилпептидазу I.^[7]

TPP1 является компонентом теломер-специфичного укрытие комплекс, который облегчает репликацию участков двунитевой теломерной ДНК и защищает конец теломера от нерегулируемой активности репарации ДНК. TPP1 в основном функционирует как регулятор рекрутирования, активации и регуляции теломеразы.^[8] Хотя TPP1 изначально описывался как связующий фактор между TRF1 и TRF2, которые участвуют в пути с POT1 как негативный регулятор теломеразозависимого контроля длины теломер, ^[9] более поздние исследования предполагают, что TPP1 может напрямую способствовать активности теломеразы на теломерах.^[10] Часть складки связывания олигонуклеотидов / олигосахаридов (OB) TPP1, названная ТЕЛ патч который взаимодействует с каталитической субъединицей теломеразы, hTERT, было доказано, что он необходим для активации теломеразы.^[11] TPP1 также был продемонстрирован как единственный путь, необходимый для рекрутирования теломеразы на концы хромосом, и он также определяет гомеостаз длины теломер в hESCs.^[11]

Взаимодействия

Было показано, что ACD (ген) взаимодействовать с POT1^[5][6][12] и TINF2.^[5][6]

• POT1 ^[13]
• hTERT ^[14][15]
• TIN2 ^[16]
• TRF1 ^[16]
• TRF2 ^[16]
• Теломераза ^[17]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102977 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000038000 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ye JZ, Hockemeyer D, Krutchinsky AN, Loayza D, Hooper SM, Chait BT, de Lange T (июль 2004 г.). «POT1-взаимодействующий белок PIP1: регулятор длины теломер, который рекрутирует POT1 в комплекс TIN2 / TRF1». Genes Dev. 18 (14): 1649–54. Дои:10.1101 / gad.1215404. ЧВК  478187. PMID  15231715.
6. Лю Д., Сафари А., О'Коннор М.С., Чан Д.В., Лэгелер А., Цинь Дж., Сунъян З. (июль 2004 г.). «PTOP взаимодействует с POT1 и регулирует его локализацию в теломерах». Nat Cell Biol. 6 (7): 673–80. Дои:10.1038 / ncb1142. PMID  15181449. S2CID  11543383.
7. «Ген Entrez: гомолог ACD адренокортикальной дисплазии (мышь)».
8. Карлседер Дж (сентябрь 2014 г.). «Современное редактирование генома встречается с теломерами: многие функции TPP1». Гены и развитие. 28 (17): 1857–8. Дои:10.1101 / гад.250316.114. ЧВК  4197952. PMID  25184673.
9. Хоккемейер Д., Палм В., Эльсе Т., Дэниэлс Дж. П., Такай К. К., Йе Дж. З., Киган С. Е., де Ланге Т., Хаммер Г. Д. (август 2007 г.). «Защита теломер Pot1 млекопитающих требует взаимодействия с Tpp1». Структурная и молекулярная биология природы. 14 (8): 754–61. Дои:10.1038 / nsmb1270. PMID  17632522. S2CID  84294729.
10. Нандакумар Дж., Белл К.Ф., Вайденфельд И., Зауг А.Дж., Лейнванд Л.А., Чех Т.Р. (декабрь 2012 г.). «Пластырь TEL теломерного белка TPP1 опосредует рекрутирование и процессивность теломеразы». Природа. 492 (7428): 285–9. Bibcode:2012Натура 492..285Н. Дои:10.1038 / природа11648. ЧВК  3521872. PMID  23103865.
11. Секстон А.Н., Регаладо С.Г., Лай С.С., Кост Г.Дж., О'Нил С.М., Урнов Ф.Д., Грегори П.Д., Джениш Р., Коллинз К., Хокемейер Д. (сентябрь 2014 г.). «Генетическая и молекулярная идентификация трех функций человеческого TPP1 в действии теломеразы: рекрутинг, активация и регулирование заданного значения гомеостаза». Гены и развитие. 28 (17): 1885–99. Дои:10.1101 / gad.246819.114. ЧВК  4197946. PMID  25128433.
12. Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
13. Такай К.К., Хупер С., Блэквуд С., Ганди Р., де Ланге Т. (январь 2010 г.). «Стехиометрия компонентов шелтерина in vivo». Журнал биологической химии. 285 (2): 1457–67. Дои:10.1074 / jbc.M109.038026. ЧВК  2801271. PMID  19864690.
14. Нандакумар Дж., Белл С.Ф., Вайденфельд И., Зауг А.Дж., Лейнванд Л.А., Чех Т.Р. (декабрь 2012 г.). «Пластырь TEL теломерного протеина TPP1 опосредует рекрутирование и процессивность теломеразы». Природа. 492 (7428): 285–9. Bibcode:2012Натура.492..285Н. Дои:10.1038 / природа11648. ЧВК  3521872. PMID  23103865.
15. Хоккемейер Д., Палм В., Эльсе Т., Дэниэлс Дж. П., Такай К. К., Йе Дж. З., Киган С. Е., де Ланге Т., Хаммер Г. Д. (август 2007 г.). «Защита теломер Pot1 млекопитающих требует взаимодействия с Tpp1». Структурная и молекулярная биология природы. 14 (8): 754–61. Дои:10.1038 / nsmb1270. PMID  17632522. S2CID  84294729.
16. О'Коннор М.С., Safari A, Xin H, Liu D, Songyang Z (август 2006 г.). «Критическая роль взаимодействия TPP1 и TIN2 в сборке теломерных комплексов высокого порядка». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (32): 11874–9. Bibcode:2006PNAS..10311874O. Дои:10.1073 / pnas.0605303103. ЧВК  1567669. PMID  16880378.
17. Зауг А.Дж., Поделл Э.Р., Нандакумар Дж., Чех Т.Р. (март 2010 г.). «Функциональное взаимодействие между теломерным белком TPP1 и теломеразой». Гены и развитие. 24 (6): 613–22. Дои:10.1101 / gad.1881810. ЧВК  2841338. PMID  20231318.

внешняя ссылка

• Человек ACD расположение генома и ACD страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Человек TPP1 расположение генома и TPP1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для гомолога белка адренокортикальной дисплазии человека

дальнейшее чтение

• де Ланге Т. (2005). «Шелтерин: белковый комплекс, который формирует и защищает теломеры человека». Genes Dev. 19 (18): 2100–10. Дои:10.1101 / gad.1346005. PMID  16166375.
• Сунъян З., Лю Д. (2006). «Внутри теломерного интерактома млекопитающих: регуляция и регуляторная деятельность теломер». Крит. Преподобный Эукариот. Джин Экспр. 16 (2): 103–18. Дои:10.1615 / critreveukargeneexpr.v16.i2.10. PMID  16749892.
• Кристофари Дж., Сикора К., Лингнер Дж. (2007). «Теломераза отключена». ACS Chem. Биол. 2 (3): 155–8. Дои:10.1021 / cb700037c. PMID  17373762.
• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Ю.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. К., Музни Д. М., Дин Й., Лю В., Рикафренте Ю. Ю., Вентланд М. А., Леннон Г., Гиббс Р. А. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК  139146. PMID  9110174.
• Houghtaling BR, Cuttonaro L, Chang W, Smith S (2005). «Динамическая молекулярная связь между регулятором длины теломер TRF1 и концевым протектором хромосомы TRF2». Curr. Биол. 14 (18): 1621–31. Дои:10.1016 / j.cub.2004.08.052. PMID  15380063. S2CID  19036934.
• Киган С.Э., Хутц Дж. Э., Эльза Т., Адамска М., Шах С. П., Кент А. Э., Хоус Дж. М., Бимер РГ, Хаммер Дж. Д. (2005). «Мочеполовая и каудальная дисгенезия у мышей с адренокортикальной дисплазией (acd) вызвана мутацией сплайсинга в новом теломерном регуляторе». Гм. Мол. Genet. 14 (1): 113–23. Дои:10.1093 / hmg / ddi011. PMID  15537664.
• Hutz JE, Krause AS, Achermann JC, Vilain E, Tauber M, Lecointre C, McCabe ER, Hammer GD, Keegan CE (2006). «Ассоциация IMAGe и врожденная гипоплазия надпочечников: никаких болезнетворных мутаций в гене ACD не обнаружено». Мол. Genet. Метаб. 88 (1): 66–70. Дои:10.1016 / j.ymgme.2006.01.006. PMID  16504561.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж.Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М., Зогби Х.Ю. (2006). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.
• О'Коннор М.С., Safari A, Xin H, Liu D, Songyang Z (2006). «Критическая роль взаимодействия TPP1 и TIN2 в сборке теломерного комплекса высокого порядка». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (32): 11874–9. Bibcode:2006PNAS..10311874O. Дои:10.1073 / pnas.0605303103. ЧВК  1567669. PMID  16880378.
• Синь Х, Лю Д., Ван М., Сафари А., Ким Х., Сун В., О'Коннор М.С., Сунъян З. (2007). «TPP1 является гомологом TEBP-бета инфузорий и взаимодействует с POT1 для набора теломеразы». Природа. 445 (7127): 559–62. Bibcode:2007Натура.445..559X. Дои:10.1038 / природа05469. PMID  17237767. S2CID  4347362.
• Ван Ф., Поделл Э. Р., Зауг А. Дж., Ян Й, Бачу П., Чех Т. Р., Лей М. (2007). «Теломерный комплекс POT1-TPP1 является фактором процессивности теломеразы» (PDF). Природа. 445 (7127): 506–10. Bibcode:2007 Натур.445..506Вт. Дои:10.1038 / природа05454. HDL:2027.42/62923. PMID  17237768. S2CID  4383587.
• Ван Ф., Поделл Э. Р., Зауг А. Дж., Ян Й, Бачу П., Чех Т. Р., Лей М. (2007). «Теломерный комплекс POT1-TPP1 является фактором процессивности теломеразы» (PDF). Природа. 445 (7127): 506–10. Bibcode:2007 Натур.445..506Вт. Дои:10.1038 / природа05454. HDL:2027.42/62923. PMID  17237768. S2CID  4383587.