ABHD18 - ABHD18

ABHD18
Идентификаторы
ПсевдонимыABHD18, C4orf29, домен абгидролазы, содержащий 18
Внешние идентификаторыMGI: 1915468 ГомолоГен: 105457 Генные карты: ABHD18
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение ABHD18
Геномное расположение ABHD18
Группа4q28.2Начинать127,965,306 бп[1]
Конец128,039,927 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_026622

RefSeq (белок)

NP_080898
NP_001364039
NP_001364040
NP_001364041

Расположение (UCSC)Chr 4: 127.97 - 128.04 МбChr 3: 40,85 - 40,94 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши
Открытая рамка считывания хромосомы 4 29
Идентификаторы
СимволC4orf29
Ген NCBI80167
HGNC26111
RefSeqNP_001034806.1
UniProtQ0P651
Прочие данные
LocusChr. 4 q28.2

ABHD18 белок, который в Homo sapiens кодируется геном ABHD18.[5]

Ген

ABHD18 обнаруживается на положительной цепи генома человека в 4q28.2. Это 74,4 кбит / с. Ген содержит 17 экзонов.[6] Самый длинный транскрипт мРНК состоит из 13 экзонов и составляет 2200 пар оснований.[5]

Расположение C4orf29 на хромосоме 4 человека[7]

Гомология

Ортологи

Было обнаружено множество ортологов человеческого ABHD18, причем наиболее удаленный ортолог с высоким (более 90%) покрытием обнаружен в рисе. Oryza sativa.[8] Белок не содержится в грибы. Бактерии порядка Миксобактерии и род Хитинимонас содержат области, ортологичные белку C4orf29. Немногочисленные бактериальные гомологи указывают на горизонтальный перенос генов мероприятие. Домен с неизвестной функцией, DUF2048, консервативен во всех ортологах.

ОрганизмРегистрационный номер NCBIРасхождение с людьми (миллион лет)Длина белка (аминокислоты)Идентичность последовательности для человекаСходство последовательности с человеком
ЧеловекNP_001034806.10414100%100%
СобакаXP_005631879.194.248487%89%
КанарейкаXP_009094557.129641475%87%
Нарисованная черепахаXP_005282815.129646473%83%
МуравейXP_011141314.178246846%64%
Плоский червьNP_492206.193737833%50%
РисNP_001046183.1136936631%47%
Cystobacter violaceusWP_043404439.1253532131%52%
Третичная структура C4orf29 [9]

Протеин

ABHD18 кодирует 414 аминокислотную последовательность 46,9 кДа в людях. Предсказанный изоэлектрическая точка составляет 9,37.[10] Домен с неизвестной функцией, DUF2048, обнаружен по аминокислотным остаткам с 25 по 414 в предшественнике белка C4orf29.[11] Этот домен является частью альфа / бета гидролаза суперсемейство, в состав которого входят ферменты, катализирующие метаболизм жиров. Предсказанный посттрансляционные модификации включают гликозилирование по остаткам Ser287 и Ser319 [12] и сумоилирование[13] по мотивам от Phe240 до Gly243, от Ala377 до Asp340 и от Phe408 до Gly411.

Выражение

Предполагается, что белковый продукт ABHD18 у людей является секретируемым продуктом. Он повсеместно выражен от низкого до умеренного уровня.[14] У человека белок содержится в больших количествах в пищеварительном тракте и паращитовидной железе.[15] Гомологичный мышиный белок 3110057O12Rik экспрессируется на высоком уровне в гранулярном слое мозжечка.[16]

Клиническое значение

ABHD18 содержит сильно варьирующееся количество Алу повторяется.[17] Низкое количество повторов Alu в белке ABHD18 человека связано с увеличением распространенности гепатоцеллюлярная карцинома (HCC) в азиатских популяциях. Эта информация используется как генетический маркер для определения генетического риска ГЦК.[18] Анализ транскриптома мышц свиней указывает на высокую экспрессию ABHD18 у свиней с чрезвычайно низкими уровнями состава жирных кислот.[19]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164074 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037818 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б "C4orf29". NCBI Gene. NCBI. Получено 5 мая 2015.
  6. ^ "C4orf29". NCBI AceView. Получено 2015-05-05.
  7. ^ "C4orf29". GeneCards База данных генов человека.
  8. ^ "NP_001034806". NCBI Протеин BLAST.
  9. ^ Келли, штат Луизиана; Штернберг, MJE. «Прогнозирование структуры белка в Интернете: пример использования сервера Phyre». Phyre2. Получено 16 апреля 2015.
  10. ^ "C4orf29 (человек)". Phosphosite.org. Получено 2015-05-05.
  11. ^ «не охарактеризованный предшественник белка C4orf29 [Homo sapiens]». NCBI белок.
  12. ^ "NetOGlyc4.0 C4orf29". Серверы прогнозирования CBS.
  13. ^ «Сумоилирование C4orf29». ABGENT.
  14. ^ «Масштабный анализ человеческого транскриптома GDS596». NCBI GeoProfile. Получено 2015-05-05.
  15. ^ "C4orf29". Атлас белков человека. Получено 2015-05-05.
  16. ^ "3110057O12Rik". Атлас мозга Аллена. Получено 2015-05-05.
  17. ^ Озенберг С., Паз Яаков Н., Сафран М., Мошковиц С., Штрихман Р., Шерф О., Якоб-Хирш Дж., Кешет Г., Амариглио Н., Ицковиц-Элдор Дж, Рехави Г. (июнь 2010 г.). «Последовательности Alu в недифференцированных эмбриональных стволовых клетках человека демонстрируют высокие уровни редактирования РНК A-to-I». PLOS ONE. 5 (6): e11173. Дои:10.1371 / journal.pone.0011173. ЧВК  2888580. PMID  20574523.
  18. ^ Клиффорд Р.Дж., Чжан Дж., Меерзаман Д.М., Лю М.С., Ху Y, Культраро С.М., Финни Р.П., Келли Дж. , Ким Дж. А., Парк NH, Сон IH, Буетоу К. Х. (декабрь 2010 г.). «Генетические вариации в локусах, участвующих в иммунном ответе, являются факторами риска гепатоцеллюлярной карциномы». Гепатология. 52 (6): 2034–43. Дои:10.1002 / hep.23943. PMID  21105107. S2CID  5286278.
  19. ^ Пуиг-Оливерас А., Рамайо-Калдас Ю., Короминас Дж., Эстелле Дж., Перес-Монтарело Д., Хадсон Нью-Джерси, Казеллас Дж., Фолч Дж. М., Баллестер М. (июнь 2014 г.). «Различия в мышечном транскриптоме среди свиней, фенотипически экстремальных по составу жирных кислот». PLOS ONE. 9 (6): e99720. Дои:10.1371 / journal.pone.0099720. ЧВК  4057286. PMID  24926690.