WBSCR17 - WBSCR17

GALNT17
Идентификаторы
Псевдонимы	GALNT17, GALNACT17, GALNT16, GALNT20, GALNTL3, GalNAc-T5L, WBSCR17, хромосомная область 17 синдрома Вильямса-Бёрена, полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 17, GalNAc-T17, GalNAc-T19
Внешние идентификаторы	OMIM: 615137 MGI: 2137594 ГомолоГен: 49707 Генные карты: GALNT17
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q11.22 Начинать 71,132,144 бп[1] Конец 71,713,600 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • трансферазная активность, перенос гликозильных групп • связывание углеводов • полипептидная активность N-ацетилгалактозаминилтрансферазы • трансферазная активность Сотовый компонент • аппарат Гольджи • Мембрана Гольджи • мембрана • неотъемлемый компонент мембраны Биологический процесс • гликозилирование белков Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	64409	212996
Ансамбль	ENSG00000185274	н / д
UniProt	Q6IS24	Q7TT15
RefSeq (мРНК)	NM_022479	NM_145218
RefSeq (белок)	NP_071924	NP_660253
Расположение (UCSC)	Chr 7: 71.13 - 71.71 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Предполагаемый полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансферазоподобный белок 3 является фермент что у людей кодируется WBSCR17 ген.^[4][5][6]

Этот ген кодирует N-ацетилгалактозаминилтрансферазу, последовательность которой идентична белку мыши на 97%. Этот ген удален в Синдром Вильямса, мультисистемное нарушение развития, вызванное делецией смежных генов в 7q11.23.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185274 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Мерла Дж., Укла К., Гиппони М., Реймонд А. (июнь 2002 г.). «Идентификация дополнительных транскриптов в критической области синдрома Вильямса-Бёрена». Hum Genet. 110 (5): 429–38. Дои:10.1007 / s00439-002-0710-х. PMID  12073013. S2CID  29964959.
5. Накамура Н., Тоба С., Хираи М., Моришита С., Миками Т., Кониси М., Ито Н., Куросака А. (март 2005 г.). «Клонирование и экспрессия предполагаемого гена UDP-GalNAc: полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансферазы». Биологический и фармацевтический бюллетень. 28 (3): 429–33. Дои:10.1248 / bpb.28.429. PMID  15744064.
6. «Ген Энтреса: WBSCR17 синдром Вильямса-Бёрена, область 17 хромосомы».

дальнейшее чтение

• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR и др. (2003). «Хромосома 7 человека: последовательность ДНК и биология». Наука. 300 (5620): 767–72. Дои:10.1126 / science.1083423. ЧВК  2882961. PMID  12690205.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Валеро MC, де Луис О, Крусес Дж, Перес Хурадо, Лос-Анджелес (2001). «Мелкомасштабное сравнительное картирование области 7q11.23 человека и ортологической области на хромосоме 5G мыши: малокопийные повторы, фланкирующие делецию синдрома Вильямса-Бёрена, возникли на сайтах точек разрыва эволюционной инверсии». Геномика. 69 (1): 1–13. Дои:10.1006 / geno.2000.6312. PMID  11013070.
• Адамс, доктор медицины, Керлаваж А.Р., Флейшманн, Р.Д. и др. (1995). «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и паттернов экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF). Природа. 377 (6547 Прил.): 3–174. PMID  7566098.