VPS53 - VPS53

VPS53
Идентификаторы
Псевдонимы	VPS53, HCCS1, PCH2E, hVps53L, pp13624, субъединица комплекса GARP, субъединица VPS53 комплекса GARP
Внешние идентификаторы	OMIM: 615850 MGI: 1915549 ГомолоГен: 6264 Генные карты: VPS53
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17p13.3 Начинать 508,668 бп[1] Конец 721,717 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 B5 Начинать 76,046,226 бп[2] Конец 76,179,647 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • перинуклеарная область цитоплазмы • переработка эндосомы • EARP комплекс • эндосома • аппарат Гольджи • эндосомная мембрана • GARP комплекс • мембрана • сеть транс-Гольджи • мембрана транс-сети Гольджи • цитозоль Биологический процесс • транспорт белка • эндоцитарный рециклинг • лизосомальный транспорт • ретроградный транспорт, эндосома к Гольджи Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	55275	68299
Ансамбль	ENSG00000283883 ENSG00000141252	ENSMUSG00000017288
UniProt	Q5VIR6	Q8CCB4
RefSeq (мРНК)	NM_001128159 NM_018289 NM_001366253 NM_001366254	NM_026664 NM_001364738
RefSeq (белок)	NP_001121631 NP_060759 NP_001353182 NP_001353183	NP_080940 NP_001351667
Расположение (UCSC)	Chr 17: 0,51 - 0,72 Мб	Chr 11: 76.05 - 76.18 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Вакуолярная сортировка белка 53 гомолога (S. cerevisiae) это белок что у людей кодируется VPS53 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует белок, последовательность которого сходна с дрожжевым белком Vps53p. Vps53p участвует в ретроградном переносе пузырьков у поздних Golgi. [предоставлено RefSeq, июль 2008 г.].

Мутации в VPS53 вызывают церебельно-церебральная атрофия 2 типа.^[6]

Рекомендации

1. ENSG00000141252 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000283883, ENSG00000141252 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017288 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Ген Entrez: Вакуолярный гомолог сортировки белка 53 (S. cerevisiae)".
6. Файнштейн М., Флюссер Х., Лерман-Саги Т., Бен-Зеев Б., Лев Д., Агами О., Коэн И., Кадир Р., Сиван С., Лешинский-Сильвер Е., Маркус Б., Бирк О.С. (май 2014 г.). «Мутации VPS53 вызывают прогрессирующую церебелло-церебральную атрофию 2 типа (PCCA2)». Журнал медицинской генетики. 51 (5): 303–8. Дои:10.1136 / jmedgenet-2013-101823. PMID  24577744. S2CID  8752023.

дальнейшее чтение

• Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, Toyo-Oka K, Chung J, Gross A, Martin CL, Allanson J, Pilz DT, Olney AH, Mutchinick OM, Hirotsune S, Wynshaw-Boris A, Dobyns WB, Ledbetter DH (апрель 2003 г.). «Уточнение критической области размером 400 т.п.н. позволяет провести генотипическую дифференциацию между изолированной лизэнцефалией, синдромом Миллера-Дикера и другими фенотипами, вторичными по отношению к делециям 17p13.3». Американский журнал генетики человека. 72 (4): 918–30. Дои:10.1086/374320. ЧВК  1180354. PMID  12621583.
• Перес-Виктория Ф. Дж., Шиндлер С., Магадан Дж. Г., Мардонес Г. А., Делевое С., Ромао М., Рапосо Дж., Бонифачино Дж. С. (октябрь 2010 г.). «Ang2 / без жира - это консервативная субъединица комплекса ретроградных белков, ассоциированного с Гольджи». Молекулярная биология клетки. 21 (19): 3386–95. Дои:10.1091 / mbc.E10-05-0392. ЧВК  2947474. PMID  20685960.
• Чжу Дж. Д., Фэй Ц., Ван П, Лан Ф, Мао Д. К., Чжан Х. Ю., Яо Б. Б. (сентябрь 2006 г.). «Транскрипция предполагаемого гена-супрессора опухолей HCCS1 требует связывания ETS-2 с его консенсусом рядом с сайтом начала транскрипции». Клеточные исследования. 16 (9): 780–96. Дои:10.1038 / sj.cr.7310092. PMID  16953216.
• Перес-Виктория Ф. Дж., Бонифачино Дж. С. (октябрь 2009 г.). «Двойная роль комплекса GARP млекопитающих в привязке и сборке комплекса SNARE в сети транс-гольджи». Молекулярная и клеточная биология. 29 (19): 5251–63. Дои:10.1128 / MCB.00495-09. ЧВК  2747979. PMID  19620288.
• Ко Дж. К., Чой К. Х., Пан З., Лин П., Вайследер Н., Ким К. В., Ма Дж. (Август 2007 г.). «Заякоривающий домен Bfl1 и HCCS1 нацелен на проницаемость митохондриальной мембраны, чтобы вызвать апоптоз» (PDF). Журнал клеточной науки. 120 (Пт 16): 2912–23. Дои:10.1242 / jcs.006197. PMID  17666431. S2CID  14635274.
• Liewen H, Meinhold-Heerlein I, Oliveira V, Schwarzenbacher R, Luo G, Wadle A, Jung M, Pfreundschuh M, Stenner-Liewen F (май 2005 г.). «Характеристика человеческого комплекса GARP (ретроградный белок, связанный с Гольджи)». Экспериментальные исследования клеток. 306 (1): 24–34. Дои:10.1016 / j.yexcr.2005.01.022. PMID  15878329.
• Чжао Икс, Хе М, Ван Д, Йе И, Хэ И, Хан Л., Го М, Хуан И, Цинь В., Ван М.В., Чонг В., Чен Дж, Чжан Л., Ян Н, Сюй Б., Ву М, Цзо Л. , Гу Дж (февраль 2003 г.). «Минимальная область LOH, определенная на хромосоме 17p13.3 в гепатоцеллюлярной карциноме человека с помощью анализа содержания генов». Письма о раке. 190 (2): 221–32. Дои:10.1016 / s0304-3835 (02) 00622-5. PMID  12565177.
• Перес-Виктория Ф.Дж., Мардонес Г.А., Бонифачино Дж.С. (июнь 2008 г.). «Необходимость человеческого комплекса GARP для маннозо-6-фосфат-рецепторной сортировки катепсина D в лизосомы». Молекулярная биология клетки. 19 (6): 2350–62. Дои:10.1091 / mbc.E07-11-1189. ЧВК  2397299. PMID  18367545.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.