VPS37A - VPS37A

VPS37A
Идентификаторы
Псевдонимы	VPS37A, HCRP1, PQBP2, SPG53, субъединица ESCRT-I
Внешние идентификаторы	OMIM: 609927 MGI: 1261835 ГомолоГен: 45120 Генные карты: VPS37A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8p22 Начинать 17,246,571 бп[1] Конец 17,302,427 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 A4 | 8 23,89 см Начинать 40,511,783 бп[2] Конец 40,551,134 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • эндосома • центросома • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • мембрана поздней эндосомы • мембрана • нуклеоплазма • эндосомная мембрана • ядро клетки • цитозоль • ESCRT I комплекс • клетка-хозяин Биологический процесс • почкование вируса через комплекс ESCRT хозяина • GO: 0019067 жизненный цикл вируса • мультивезикулярная сборка тела • эндосомный транспорт • транспорт белка • убиквитин-зависимый катаболический процесс белка через мультивезикулярный путь сортировки тела • макроавтофагия • транспорт эндосом через мультивезикулярный путь сортировки тел • нацеливание белка на мембрану • белок направляется в вакуоль • GO: 0046795 внутриклеточный транспорт вируса Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	137492	52348
Ансамбль	ENSG00000155975	ENSMUSG00000031600
UniProt	Q8NEZ2	Q8CHS8
RefSeq (мРНК)	NM_001145152 NM_152415	NM_033560
RefSeq (белок)	NP_001138624 NP_689628 NP_001350096 NP_001350097 NP_001350098 NP_001350099 NP_001350100 NP_001350101 NP_001350102	NP_291038
Расположение (UCSC)	Chr 8: 17.25 - 17.3 Мб	Chr 8: 40,51 - 40,55 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Вакуолярная сортировка белков 37 гомологов A (S. cerevisiae) это белок у человека, который кодируется VPS37A ген.^[5] Он входит в состав эндосомального сортировочного комплекса, необходимого для транспортировки (ESCRT ) система.^[6]

Клиническое значение

Было показано, что миссенс-мутация (K382N) в белке VPS37A вызывает сложную наследственный спастический парапарез (cHSP).^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000155975 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031600 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: вакуумный сортировочный белок 37, гомолог A (S. cerevisiae)». Получено 2012-04-20.
6. Баче К.Г., Слагсволд Т., Кабезас А., Розендаль К.Р., Райборг С., Стенмарк Х. (сентябрь 2004 г.). «Регулирующий рост белок HCRP1 / hVps37A является субъединицей ESCRT-I млекопитающих и опосредует подавление рецепторов». Мол. Биол. Клетка. 15 (9): 4337–46. Дои:10.1091 / mbc.E04-03-0250. ЧВК  515363. PMID  15240819.
7. Zivony-Elboum Y, Westbroek W, Kfir N, Savitzki D, Shoval Y, Bloom A, Rod R, Khayat M, Gross B, Samri W, Cohen H, Sonkin V, Freidman T, Geiger D, Fattal-Valevski A, Anikster Y, Waters AM, Kleta R, Falik-Zaccai TC (июнь 2012 г.). «Мутация-основатель в Vps37A вызывает наследственный спастический парапарез аутосомно-рецессивного комплекса». J Med Genet. 49 (7): 462–72. Дои:10.1136 / jmedgenet-2012-100742. PMID  22717650. S2CID  30471834.

дальнейшее чтение

• Цунэмацу Т., Ямаути Э, Шибата Х, Маки М, Охта Т, Кониси Х (2010). «Отличительные функции MVB12A и MVB12B человека в ESCRT-I в зависимости от их посттрансляционных модификаций». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 399 (2): 232–237. Дои:10.1016 / j.bbrc.2010.07.060. PMID  20654576.
• Леви Д., Ларсон М.Г., Бенджамин Э.Дж., Ньютон-Чех К., Ван Т.Дж., Хван С.Дж., Васан Р.С., Митчелл Г.Ф. (2007). «Проект Framingham Heart Study 100K: общегеномные ассоциации артериального давления и жесткости артерий». BMC Medical Genetics. 8: S3. Дои:10.1186 / 1471-2350-8-S1-S3. ЧВК  1995621. PMID  17903302.
• Сюй З, Лян Л, Ван Х, Ли Т., Чжао М. (2003). «HCRP1, новый ген, который подавляется при гепатоцеллюлярной карциноме, кодирует белок, ингибирующий рост». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 311 (4): 1057–1066. Дои:10.1016 / j.bbrc.2003.10.109. PMID  14623289.
• Истман С.В., Мартин-Серрано Дж., Чанг В., Занг Т., Bieniasz PD (2004). «Идентификация человеческого VPS37C, компонента ESCRT-I, важного для образования почки вируса». Журнал биологической химии. 280 (1): 628–636. Дои:10.1074 / jbc.M410384200. PMID  15509564.
• Имафуку I, Варагай М., Такеучи С., Канадзава И., Кавабата М., Мурадиан М.М., Окадзава Х. (1998). «Последовательности, богатые полярными аминокислотами, связываются с полиглутаминовыми трактами». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 253 (1): 16–20. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9725. PMID  9875212.
• Стучелл, доктор медицины, Гаррус Дж. Э., Мюллер Б., Бродяга К. М., Гаффариан С., Маккиннон Р., Краусслих Г. Г., Морхам С. Г., Сандквист В. И. (2004). «Эндосомный сортировочный комплекс человека, необходимый для транспорта (ESCRT-I) и его роль в почковании ВИЧ-1». Журнал биологической химии. 279 (34): 36059–36071. Дои:10.1074 / jbc.M405226200. PMID  15218037.
• Липпинкотт-Шварц Дж., Робертс Т.Х., Хиршберг К. (2000). "Секреторные белки, трафик и динамика органов в живых клетках1". Ежегодный обзор клеточной биологии и биологии развития. 16: 557–589. Дои:10.1146 / annurev.cellbio.16.1.557. ЧВК  4781643. PMID  11031247.