TSR2 (ген) - TSR2 (gene)
| TSR2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | TSR2, DT1P1A10, WGG1, DBA14, фактор созревания рибосомы, фактор созревания рибосомы TSR2 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 300945 MGI: 1916749 ГомолоГен: 43235 Генные карты: TSR2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr X: 54.44 - 54.45 Мб | Chr X: 151,09 - 151,1 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Фактор созревания рибосомы TSR2 это белок что у человека кодируется TSR2 ген.[5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, по-видимому, подавляет транскрипцию NF-kappaB и может участвовать в апоптоз. Дефекты в этом гене являются причиной Анемия Даймонда-Блэкфана. [предоставлено RefSeq, октябрь 2016 г.].
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000158526 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025264 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: фактор созревания рибосомы TSR2». Получено 2020-04-12.
дальнейшее чтение
- Хэ Х, Чжу Д., Сунь Дж., Пей Р., Цзя С. (2011). «Новый белок TSR2 ингибирует транскрипционную активность ядерного фактора-каппаВ и вызывает апоптоз». Мол. Биол. (Моск.). 45 (3): 496–502. PMID 21790011.
- Грипп К.В., Карри С., Олни А.Х., Сандовал С., Фишер Дж., Чонг Дж. Х., Пильчман Л., Сахрауи Р., Стейбли Д.Л., Сол-Черч К. (сентябрь 2014 г.). «Анемия Даймонда-Блэкфана с нижнечелюстно-лицевым дистостозом неоднородна, включая новые гены DBA TSR2 и RPS28». Являюсь. J. Med. Genet. А. 164A (9): 2240–9. Дои:10.1002 / ajmg.a.36633. ЧВК 4149220. PMID 24942156.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.