TMEM50A - TMEM50A
| TMEM50A | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | TMEM50A, IFNRC, SMP1, трансмембранный белок 50A | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 605348 MGI: 1919067 ГомолоГен: 4469 Генные карты: TMEM50A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 1: 25.34 - 25.36 Мб | Chr 4: 134,9 - 134,92 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Трансмембранный белок 50А это белок что у людей кодируется TMEM50A ген.[5][6][7]
Этот ген расположен в локусе гена RH, между генами RHD и RHCE. Функция его белкового продукта неизвестна; однако его последовательность имеет потенциальные трансмембранные домены, что позволяет предположить, что это может быть интегральный мембранный белок. Его положение между генами RH предполагает, что полиморфизмы в этом гене могут быть тесно связаны с гаплотипами RH и могут способствовать селективному давлению в отношении или против определенных гаплотипов RH.[7]
Ген
Ген TMEM50A расположен на хромосоме 1 p36.11 в геноме человека (homo sapiens). Его мРНК имеет длину 2284 пары оснований и включает семь экзонов. Кодирующая последовательность составляет от 151 до 624 пар оснований.
Протеин
Белок TMEM50A состоит из 157 аминокислот.
Сотовая связь
PSORT II предсказывает, что TMEM50A, скорее всего, обнаруживается в плазматической мембране клеток или в эндоплазматическом ретикулуме.
Прогнозируемые свойства
Посредством биоинформатического анализа были предсказаны некоторые свойства белка TMEM50A.
- Молекулярный вес: 17,4 кДал[8]
- Изоэлектрическая точка: 5.483[9]
- Посттрансляционная модификация: Предполагается несколько посттрансляционных модификаций:
- Два сайта фосфорилирования серина обнаружены в аминокислотах 82 и 84.[10]
- Один возможныйN-связанное гликозилирование Сайт расположен у аминокислоты 74 [10]
- Один возможный сайт фосфорилирования тирозина
Структура
Точная структура TMEM50A неизвестна, но с помощью нескольких программ прогнозирования можно предположить некоторые из наиболее вероятных структурных компонентов.
- ТМХММ показывает, что TMEM50A имеет четыре трансмембранных области. Это было дополнительно подтверждено аналогичными результатами, полученными в ортологах TMEM50A, и нейтральным зарядом, обнаруженным в этих областях с использованием Программа SAPS в Biology Workbench
- Используя Программа PELE в Biology Workbench Наряду с сравнением результатов известных структур белков можно предсказать, что TMEM50A имеет:
- Два Альфа-спираль структуры
- Пять Бета-листы
Сайты сращивания
Альтернативные сайты сплайсинга были найдены BLAT на Браузер генома UCSC
TMEM50A предлагает несколько альтернативных сварочных аппаратов, включая:
- Удаление экзона 2
- Удаление экзонов 2 и 3
- Удаление экзонов 2, 3 и 5
- Удаление экзона 3
- Удаление экзона 5
Эти альтернативные сайты сплайсинга не влияют на рамку считывания последовательности и, следовательно, не могут изменить функцию белка.
Выражение
TMEM50A экспрессируется почти во всех тканях человека, но данные получены из стандартное восточное время профилей через NCBI, предполагает, что его экспрессия может быть немного выше в тканях паращитовидных желез и тканях мозга. Он также, по-видимому, более выражен на стадиях развития новорожденного и подростка.
Взаимодействующие белки
Есть один предсказанный белок, который взаимодействует с TMEM50A, C7orf43. Ген этого белка расположен в открытой рамке считывания 43 хромосомы 7. Его функция также неизвестна.
Будущие медицинские приложения
Расследование нескольких GEO профили показали, что TMEM50A сильно активируется при поздней стадии рака шейки матки. Это может указывать на то, что TMEM50A выполняет некоторую функцию, которая может быть непосредственной причиной рака шейки матки. Несмотря на то, что существует немного исследований, подтверждающих эту идею, большее количество исследований может предложить варианты использования TMEM50A для лечения рака шейки матки на поздней стадии.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183726 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000028822 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Флегель В.А., Вагнер Ф.Ф. (декабрь 2000 г.). «Молекулярная генетика RH». Vox Sang. 78 Дополнение 2: 109–15. PMID 10938938.
- ^ Вагнер Ф.Ф., Флегель В.А. (август 2000 г.). «В резус-боксе произошла делеция гена RHD». Кровь. 95 (12): 3662–8. PMID 10845894.
- ^ а б «Ген Entrez: трансмембранный белок TMEM50A 50A».
- ^ Брендель В., Бухер П., Нурбахш И. Р., Блейсделл Б. Е., Карлин С. (март 1992 г.). «Методы и алгоритмы статистического анализа белковых последовательностей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 89 (6): 2002–6. Дои:10.1073 / пнас.89.6.2002. ЧВК 48584. PMID 1549558.
- ^ «Программа PI (прогнозирование изоэлектрической точки)». Архивировано из оригинал на 2008-10-26.
- ^ а б «База данных UniProt».
дальнейшее чтение
- Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК 1347501. PMID 16381901.
- Тао В.А., Волльшайд Б., О'Брайен Р. и др. (2005). «Количественный анализ фосфопротеома с использованием химии конъюгации дендримеров и тандемной масс-спектрометрии». Nat. Методы. 2 (8): 591–8. Дои:10.1038 / nmeth776. PMID 16094384.
- Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК 528930. PMID 15489336.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Вагнер Ф. Ф., Флегель В. А. (2002). «RHCE представляет собой исходное положение RH, в то время как RHD представляет собой дублированный ген». Кровь. 99 (6): 2272–3. Дои:10.1182 / кровь-2001-12-0153. PMID 11902138.
- Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК 1083732. PMID 11256614.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
- Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.