Стюарт Оркин - Stuart Orkin

Стюарт Х. Оркин
НациональностьАмериканец
ОбразованиеМассачусетский Институт Технологий, Гарвардская медицинская школа
Научная карьера
ПоляДетская онкология
УчрежденияДана-Фарбер / Гарвардский онкологический центр

Стюарт Х. Оркин американский врач, биолог стволовых клеток и исследователь в детская гематология-онкология. Он является заслуженным профессором педиатрии Дэвида Г. Натана в Гарвардская медицинская школа. Исследования Оркина сосредоточены на генетических основах заболеваний крови. Он является членом Национальная Академия Наук и Институт медицины, и следователь из Медицинского института Говарда Хьюза.

Ранние годы

Оркин вырос на Манхэттене, где его отец был урологом. Он изучал биологию на бакалавриате в Массачусетский Институт Технологий и получил медицинскую степень от Гарвардская медицинская школа. Он проводил постдокторские исследования в молекулярная биология на Национальные институты здоровья под руководством генетика Филип Ледер. Пока Оркин заканчивал обучение по гематологии-онкологии, заведующий его отделением, Дэвид Г. Натан, позволил ему создать собственную исследовательскую лабораторию.[1]

Карьера

Оркин - заслуженный профессор педиатрии Гарвардской медицинской школы имени Дэвида Дж. Натана. Он занимал должность заведующего отделением детской онкологии в Дана-Фарбер / Гарвардский онкологический центр с 2000-2016 гг.[2] Он работал на факультете Гарвардской медицинской школы с конца 1970-х гг. Медицинский институт Говарда Хьюза следователь с 1986 года.[3][4]

В 1970-х и 1980-х годах Оркин провел исследование, в ходе которого были выявлены генетические мутации, связанные с группой заболеваний крови, известной как талассемии.[5] Эта работа привела к первому всестороннему описанию молекулярных дефектов в наследственном заболевании. Позже (1986) он и его команда клонировали ген, вызывающий хроническая гранулематозная болезнь, что является первым случаем, когда вызывающий заболевание ген был клонирован без того, чтобы исследователи уже знали белок, кодируемый этим геном.[5] Сегодня его исследовательская лаборатория исследует регуляторы транскрипции из спецификация и дифференциация клеток.[6] Его лаборатория клонировала первый гемопоэтический транскрипционный фактор GATA1 (1989). Начиная с 2008 года Оркин и его коллеги опубликовали серию статей, в которых определялась критическая роль BCL11A в переходе от гемоглобина фетального типа (HbF) к гемоглобину взрослого типа (HbA) в процессе развития. Его группа продемонстрировала, что потери одного только BCL11A достаточно для спасения фенотипа серповидно-клеточной анемии (SCD). В сентябре 2015 года Оркин опубликовал в журнале исследование. Природа показывает небольшой участок ДНК, который может реагировать на генная терапия за серповидноклеточная анемия.[7] Перевод основных данных о роли BCL11A в подавление HbF в клинику продолжается как с помощью генной терапии, так и терапевтического редактирования генов.

Почести и награды

В 1987 году Оркин получил Премия Э. Мида Джонсона.[8] Избран в Национальная Академия Наук в 1991 году Оркин выиграл Джесси Стивенсон Коваленко Медаль от этой организации в 2013 году.[9] Он был избран в Институт медицины в 1992 г.[10] В 1993 году он получил Премия Фонда Уоррена Альперта.[11] В Американское общество гематологии назвал Оркина одной из своих легенд гематологии в 2008 году.[12] В Американское общество генетики человека удостоил Оркина награды 2014 г. Премия Уильяма Аллана, который признает устойчивый и значительный вклад в генетику человека.[5] В 2017 году он был избран членом Американского философского общества, а в 2018 году получил медаль Джорджа М. Кобера Американской ассоциации врачей и премию Мехтильда Эссера Неммерса в области медицины Северо-Западного университета. В 2020 году награжден Международная премия короля Фейсала в медицине.[13] и премия Харрингтона за инновации в медицине.

Личное

Оркин женат более 40 лет, имеет дочь.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б Казазян, Хейг (март 2015). «Презентация премии Уильяма Аллана 2014 года: Стюарт Оркин». Американский журнал генетики человека. 96 (3): 352–353. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.11.018. ЧВК  4375625. PMID  25748350.
  2. ^ "Стюарт Х. Оркин, доктор медицины". Дана-Фарбер / Гарвардский онкологический центр. Получено 11 ноября, 2015.
  3. ^ "Стюарт Оркин, доктор медицины". Гарвардский институт стволовых клеток. Получено 11 ноября, 2015.
  4. ^ "Стюарт Х. Оркин, доктор медицины". Медицинский институт Говарда Хьюза. Получено 11 ноября, 2015.
  5. ^ а б c "ASHG награждает Стюарта Х. Оркина премией Уильяма Аллана". Американское общество генетики человека. 26 июня 2014 г.. Получено 11 ноября, 2015.
  6. ^ "Преподаватель BBS - Стюарт Оркин". Гарвардская медицинская школа. Получено 11 ноября, 2015.
  7. ^ Гольдберг, Кэри (21 сентября 2015 г.). «Шагая к генетическому исправлению, ученые определяют« ахиллесову пяту »серповидно-клеточной анемии». WBUR-FM. Получено 11 ноября, 2015.
  8. ^ «Премия Э. Мида Джонсона в области педиатрических исследований». Американское педиатрическое общество. Получено 11 ноября, 2015.
  9. ^ "Стюарт Х. Оркин". Национальная Академия Наук. Получено 11 ноября, 2015.
  10. ^ "Член МОМ - Стюарт Х. Оркин, доктор медицины" Институт медицины. Получено 11 ноября, 2015.
  11. ^ "1993 Получатель: Стюарт Х. Оркин". Фонд Уоррена Альперта. Получено 11 ноября, 2015.
  12. ^ «Легенды в гематологии». Американское общество гематологии. Получено 11 ноября, 2015.
  13. ^ Международная премия короля Фейсала 2020