Стоматин - Stomatin

"STOM" перенаправляется сюда. Для маневра от корабля к цели см. Экспедиционная маневренная война.

STOM
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4FVF, 4ФВГ, 4FVJ
Идентификаторы
Псевдонимы	STOM, BND7, EPB7, EPB72, стоматин
Внешние идентификаторы	OMIM: 133090 MGI: 95403 ГомолоГен: 81681 Генные карты: STOM
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q33.2 Начните 121,338,987 бп[1] Конец 121,370,304 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 B | 2 23,53 см Начните 35,313,986 бп[2] Конец 35,336,976 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность гомодимеризации белков • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание РНК-полимеразы • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • везикул • микрочастица крови • мембрана • меланосома • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • эндоплазматический ретикулум • митохондрия • перинуклеарная область цитоплазмы • мембранный плот • внеклеточная экзосома • цитоскелет • цитоплазматический пузырек • внеклеточный • цитоплазма • цитозоль • клеточная мембрана • мембрана азурофильных гранул • специфическая гранулярная мембрана • мембрана третичных гранул • неотъемлемый компонент мембраны Биологический процесс • регуляция трансмембранного транспорта ионов • положительная регуляция репликации вирусного генома хозяином • регулирование активности кислоточувствительных ионных каналов • гомоолигомеризация белков • положительная регуляция вирусного процесса • положительное регулирование нацеливания белков на мембрану • дегрануляция нейтрофилов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	2040	13830
Ансамбль	ENSG00000148175	ENSMUSG00000026880
UniProt	P27105	P54116
RefSeq (мРНК)	NM_001270526 NM_001270527 NM_004099 NM_198194	NM_013515
RefSeq (белок)	NP_001257455 NP_001257456 NP_004090 NP_937837 NP_004090.4	NP_038543
Расположение (UCSC)	Chr 9: 121.34 - 121.37 Мб	Chr 2: 35.31 - 35.34 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Стоматин также известен как Полоса белка интегральной мембраны эритроцитов человека 7 это белок что у людей кодируется STOM ген.^[5][6]

Клиническое значение

Стоматин - 31 кДа интеграл мембранный белок, названный в честь редкой наследственной гемолитической анемии человека. стоматоцитоз. Этот ген кодирует член высококонсервативного семейства интегральных мембранных белков. Кодируемый белок локализуется на клеточной мембране красных кровяных телец и других типов клеток, где он может регулировать ионные каналы и переносчики. Потеря локализации кодируемого белка связана с наследственным стоматоцитозом, формой гемолитической анемии.^[6]

Функция

Этот ген кодирует член высококонсервативного семейства интегральных мембранных белков. Кодируемый белок локализуется на клеточной мембране красных кровяных телец и других типов клеток, где он может регулировать ионные каналы и переносчики. Потеря локализации кодируемого белка связана с наследственным стоматоцитозом, формой гемолитической анемии.^[6]

Хотя широкое распространение стоматина и его конститутивная экспрессия предполагают важную роль этого белка в биологии клетки, возможно, в качестве компонента «домашнего хозяйства», его функция остается неопределенной. Массивное присутствие устьиц в выступающих мембранах складках и расширениях предполагает возможную структурную роль этого белка в формировании этих структур и / или прикреплении к актин цитоскелет.

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000148175 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026880 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Hiebl-Dirschmied CM, Entler B, Glotzmann C, Maurer-Fogy I, Stratowa C, Prohaska R (октябрь 1991 г.). «Клонирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующей интегральный мембранный белок полосы 7 эритроцитов человека». Biochim Biophys Acta. 1090 (1): 123–4. Дои:10.1016 / 0167-4781 (91) 90047-П. PMID  1883838.
6. "Entrez Gene: STOM стоматин".

дальнейшее чтение

• Стюарт GW (1997). «Стоматин». Int. J. Biochem. Cell Biol. 29 (2): 271–4. Дои:10.1016 / S1357-2725 (96) 00072-6. PMID  9147127.
• Стюарт Г.В., Хепворт-Джонс Б.Э., Кин Дж. Н. и др. (1992). «Выделение кДНК, кодирующей повсеместно распространенный мембранный белок, дефицитный в стоматоцитах с высоким содержанием Na + и низким K +». Кровь. 79 (6): 1593–601. Дои:10.1182 / blood.V79.6.1593.1593. PMID  1547348.
• Галлахер П. Г., Забудьте Б. Г. (1995). «Структура, организация и экспрессия гена группы 7.2b человека, гена-кандидата на наследственный гидроцитоз». J. Biol. Chem. 270 (44): 26358–63. Дои:10.1074 / jbc.270.44.26358. PMID  7592848.
• Зальцер У., Ахорн Х., Прохаска Р. (1993). «Идентификация сайта фосфорилирования на интегральном мембранном белке полосы 7 эритроцитов человека: последствия для структуры монотопного белка». Биохим. Биофиз. Acta. 1151 (2): 149–52. Дои:10.1016 / 0005-2736 (93) 90098-К. PMID  8373790.
• Вестберг Дж. А., Энтлер Б., Прохаска Р., Шредер Дж. П. (1993). «Ген, кодирующий полосу 7.2b белка эритроцитов (EPB72), расположен в полосе q34.1 хромосомы 9 человека». Cytogenet. Cell Genet. 63 (4): 241–3. Дои:10.1159/000133542. PMID  8500356.
• Unfried I, Entler B, Prohaska R (1997). «Организация гена (EPB72), кодирующего интегральный мембранный белок полосы 7 эритроцитов человека (белок 7.2b)». Геномика. 30 (3): 521–8. Дои:10.1006 / geno.1995.1273. PMID  8825639.
• Снайерс Л., Тинес-Семпу Д., Прохаска Р. (1997). «Колокализация стоматина (полоса 7.2b) и актиновых микрофиламентов в эпителиальных клетках UAC». Евро. J. Cell Biol. 73 (3): 281–5. PMID  9243190.
• Mayer H, Salzer U, Breuss J, et al. (1998). «Выделение, молекулярная характеристика и тканеспецифическая экспрессия нового предполагаемого рецептора, связанного с G-белком». Биохим. Биофиз. Acta. 1395 (3): 301–8. Дои:10.1016 / s0167-4781 (97) 00178-4. PMID  9512664.
• Снайерс Л., Умлауф Э, Прохазка Р. (1998). «Олигомерная природа интегрального мембранного белка стоматина». J. Biol. Chem. 273 (27): 17221–6. Дои:10.1074 / jbc.273.27.17221. PMID  9642292.
• Снайерс Л., Умлауф Э, Прохазка Р. (1999). «Цистеин 29 является основным сайтом пальмитоилирования на устьице». FEBS Lett. 449 (2–3): 101–4. Дои:10.1016 / S0014-5793 (99) 00417-2. PMID  10338112. S2CID  19587098.
• Чжан Дж. З., Хаяши Х, Эбина Ю. и др. (1999). «Ассоциация стоматина (полоса 7.2b) с переносчиком глюкозы Glut1». Arch. Biochem. Биофизы. 372 (1): 173–8. Дои:10.1006 / abbi.1999.1489. PMID  10562431.
• Mairhofer M, Steiner M, Mosgoeller W и др. (2002). «Стоматин является основным липидным компонентом альфа-гранул тромбоцитов». Кровь. 100 (3): 897–904. Дои:10.1182 / кровь.V100.3.897. PMID  12130500.
• Феук-Лагерстедт Э., Самуэльссон М., Мосгоеллер В. и др. (2002). «Присутствие стоматина в нерастворимых в детергентах доменах мембран нейтрофильных гранул». J. Leukoc. Биол. 72 (5): 970–7. PMID  12429719.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Басрур В., Ян Ф., Кусимото Т. и др. (2003). «Протеомный анализ ранних меланосом: идентификация новых меланосомных белков». J. Proteome Res. 2 (1): 69–79. Дои:10.1021 / pr025562r. PMID  12643545.
• Фрике Б., Арджент А.С., Четти М.С. и др. (2003). «Ген« стоматин »и белок при гипергидратированном наследственном стоматоцитозе». Кровь. 102 (6): 2268–77. Дои:10.1182 / кровь-2002-06-1705. PMID  12750157.
• Грин Дж. Б., Фрике Б., Четти М. С. и др. (2005). «Стоматины эукариот и прокариот: протеолитическое звено». Blood Cells Mol. Дис. 32 (3): 411–22. Дои:10.1016 / j.bcmd.2004.01.016. PMID  15121101.
• Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека». Природа. 429 (6990): 369–74. Дои:10.1038 / природа02465. ЧВК  2734081. PMID  15164053.

внешние ссылки

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: P54116 (Интегральный мембранный белок полосы 7 эритроцитов мыши) на PDBe-KB.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.