Стивен Уоррен (генетик) - Stephen Warren (geneticist)

О других людях по имени Стивен Уоррен см. Стивен Уоррен.
Стивен Уоррен
Родившийся1953
Восточный Детройт, Мичиган
НациональностьАмериканец
ЗаголовокУильям Паттерсон Тимми, профессор генетики человека
Чарльз Ховард Кандлер Кафедра генетики человека
Академическое образование
Альма-матерУниверситет штата Мичиган
Академическая работа
УчрежденияУниверситет Эмори

Стивен Т. Уоррен американский генетик и академик. Он является профессором генетики человека Уильяма Паттерсона Тимми и заведующим кафедрой генетики человека им. Чарльза Ховарда Кэндлера. Он бывший председатель-основатель отдела генетики человека в Медицинский факультет Университета Эмори.[1] Он был следователем с Медицинский институт Говарда Хьюза с 1991 по 2002 год, когда он ушел в отставку, чтобы основать отдел генетики человека. Уоррен хорошо известен своими работами в области генетики человека. Его исследования были сосредоточены на механистическом понимании синдром ломкой Х-хромосомы, основная причина наследственной отсталости и аутизм.[2] В 2020 году Уоррен ушел с поста главы департамента после 20 лет работы на этой должности.

В 2003 году Уоррен был первым членом Зала почета Национального института детского здоровья и человеческого развития за «идентификацию экспансии триплетных повторов как причины синдрома ломкой Х-хромосомы и как совершенно нового унаследованного механизма генетического заболевания». [3] Он был избран в Национальная Медицинская Академия в 2004 г. Национальная Академия Наук в 2011[4] и Американская академия искусств и наук в 2015 году.[5] Он дипломат Американского совета медицинской генетики.[1]

Уоррен - бывший главный редактор журнала Американский журнал генетики человека и бывший президент Американское общество генетики человека.[6]

Образование

Уоррен родился в 1953 году и вырос в Восточном Детройте, штат Мичиган (ныне Истпойнт, Мичиган ). Он начал учебу в бакалавриате в Университет штата Мичиган в 1972 году и получил степень бакалавра наук. получил степень доктора зоологии в 1976 году. Будучи первокурсником, он начал свое участие в медицинской генетике, работая волонтером в клинической генетической диагностической лаборатории с Джеймс Хиггинс где он продолжал работать во время учебы в бакалавриате. Во время летних каникул он работал с генетиками Лестером Вайсом и Джином Джексоном в Больница Генри Форда в Детройт.[6]

Уоррен продолжил учебу в аспирантуре Мичиганского государственного университета, получив докторскую степень. Он получил степень доктора генетики человека в 1981 году. Его научным руководителем был Джеймс Троско. Закончил аспирантуру в Иллинойский университет в Чикаго в Центре генетики и в Европейская лаборатория молекулярной биологии Гейдельберг.[6]

Карьера

После аспирантуры он поступил в Университет Эмори в качестве доцента кафедры биохимии и педиатрии (медицинской генетики) в 1985 году. В 1991 году он был назначен доцентом, а в 1993 году - профессором.[1]

На протяжении своей карьеры Уоррен был вовлечен в Американское общество генетики человека в различных должностях, став президентом Общества в 2006 году. В 1999 году он выиграл Премия Уильяма Аллана, высшая награда Американского общества генетиков человека.[6]

Исследования и работа

Его докторская диссертация была озаглавлена ​​«Синдром Блума как мутация-мутатор человека». Он опубликовал 12 рукописей во время обучения в докторантуре. Постдокторские исследования Уоррена были сосредоточены на молекулярной генетике человека, и он первым начал свои исследования по синдрому ломкой Х-хромосомы. Он создал гибриды соматических клеток, изолировав хрупкую Х-хромосому человека в клетках грызунов, и разработал стратегию молекулярного клонирования ДНК, ответственной за синдром.[6]

Он начал свои молекулярные эксперименты по реализации этой стратегии в 1985 году, когда основал собственную лабораторию в Университете Эмори. Используя свои гибриды соматических клеток, Уоррен возглавил международную группу, в которую входил его давний соратник. Дэвид Л. Нельсон в Медицинском колледже Бейлора, который изолировал FMR1 ген, ответственный за синдром ломкой Х-хромосомы в 1991 году. Клонирование этого локуса также впервые выявило мутация расширения тринуклеотидного повтора, механизм, который, как сейчас известно, ответственен за десятки генетических заболеваний.[6]

Впоследствии Уоррен и соавторы продемонстрировали, что увеличенный повтор FMR1 у пациентов ведет к подавлению транскрипции и отсутствию кодируемого белка FMRP. Он показал, что этот белок является селективным РНК-связывающим белком, и идентифицировал мРНК, связанные с FMRP. Последующие исследования в его лаборатории показали, что FMRP участвует в регуляции локального синтеза белка в синапсе и что в отсутствие FMRP связанные с FMRP мРНК чрезмерно транслируются в зависимости от активности.[6]

Награды и отличия

  • 1982 - Стипендия для индивидуальных постдокторантов Национального института здравоохранения
  • 1987 - Премия научного факультета имени Альберта Леви за исследования, Университет Эмори
  • 1992 - Член-основатель Американского колледжа медицинской генетики
  • 1996 - Награда выдающегося исследователя НАРСАД
  • 1996 - 2006 - награда MERIT Национального института здоровья
  • 1996 - Премия Уильяма Розена за исследования, Национальный фонд Fragile X
  • 1999 - Премия Уильяма Аллана, Американское общество генетики человека
  • 2003 - Первый призывник, Зал почета Национального института здоровья детей и человеческого развития
  • 2004 г. - избран в Медицинский институт национальных академий.
  • 2006 - Премия Уильяма и Энид Розен за исследования, Национальный фонд Fragile X
  • 2006 - Почетный председатель 10-й Международной конференции Fragile X
  • 2007 - Премия выдающимся выпускникам колледжа естествознания Мичиганского государственного университета
  • 2008 - Премия Герберта и Эстер Беннетт Брандвейн в области генетических исследований Университета Коннектикута
  • 2008 - Премия чемпиона для младенцев, March of Dime Foundation
  • 2008 - Международная исследовательская премия Нормана Сандера "Лестница Джейкоба"[7]
  • 2009 - Премия Frontiers in Clinical Neuroscience, Американская академия неврологии
  • 2011 - Премия полковника Харланда Сандерса March of Dimes за пожизненные достижения[8]
  • 2011 - Награда декана за выдающийся факультет, медицинский факультет Университета Эмори[9]
  • 2011 - избран Национальной академией наук
  • 2013 - Премия выдающегося факультета Университета Эмори
  • 2013 - Премия Ассоциации молекулярной патологии за выдающиеся достижения в области молекулярной диагностики[10]
  • 2015 - Избран, Американская академия искусств и наук[11]

Публикации

Избранные статьи

  • Уоррен, С.Т., Чжан, Ф., Ликамели. Г.Р. и Петерс, Дж. Ф .: Хрупкий сайт Х в гибридах соматических клеток: подход к молекулярному клонированию хрупких сайтов. Science 237: 420-423 (1987).
  • Verkerk, AJMH, Пиеретти, M, Сатклифф, JS, Fu, YH, Kuhl, DPA, Pizzuti, A, Reiner, O, Richards, S, Victoria, MF, Zhang, F, Eussen, BE, van Ommen, GLB, Blonden , LAJ, Riggins, GJ, Chastain, JL, Kunst, CB, Gakljaard, H, Caskey, CT, Nelson, DL, Oostra, BA и Warren, ST: Идентификация гена (FMR-1), содержащего повтор CGG, совпадающий с область кластера точки останова, демонстрирующая вариацию длины при синдроме ломкой Х-хромосомы. Cell 65: 905-914 (1991).
  • Эшли, СТ, Уилкинсон, К.Д., Рейнс, Д. и Уоррен, ST: белок FMR1: консервативные домены семейства РНП и избирательное связывание РНК. Science 262: 563-566 (1993).
  • Кунст CB и Уоррен, ST: Скрытые и полярные вариации хрупкого X-повтора могут привести к предрасположенности нормальных аллелей. Cell 77: 853-861 (1994).
  • Feng, Y, Absher, D, Eberhart, DE, Brown, V, Malter, HE и Warren, ST: FMRP ассоциируется с полирибосомами как мРНП, а мутация I304N тяжелого синдрома ломкой Х-хромосомы устраняет эту ассоциацию. Molecular Cell 1: 109-118 (1997).
  • Браун, В, Джин, П., Семан, С., Дарнелл, Дж. К., О'Доннелл, В. Т., Тененбаум, С. А., Джин, Х, Фенг, И., Уилкинсон, К. Д., Кин, Д. Д., Даренелл, Р. Б. и Уоррен, С. Идентификация на микрочипах FMRP-ассоциированных мРНК мозга и измененных профилей трансляции мРНК при синдроме ломкой Х-хромосомы. Cell 107: 477-487 (2001).
  • Медведь, М.Ф., Хубер, К.М. и Уоррен, С.Т .: Теория mGluR умственной отсталости с хрупкой X. Тенденции в неврологии 27: 370-377 (2004).
  • Jin, P, Duan, R, Qurashi, A, Qin, Y, Tian, ​​D, Rosser, TC, Liu, H, Feng, Y и Warren, ST: Pur связывается с повторами rCGG и модулирует опосредованную повторами нейродегенерацию у дрозофилы модель синдрома ломкой Х-тремора / атаксии. Нейрон 55: 556-564 (2007).
  • Накамото, М., Налавади, В., Эпштейн, М. П., Нараянан, У, Басселл, Г. Дж. И Уоррен, ST: Дефицит белка, вызывающего умственную отсталость ломкой X-хромосомы, приводит к спонтанной mGluR5-зависимой интернализации рецепторов AMPA. Слушания Национальной академии наук США 104: 15537-15542 (2007).
  • Чанг, С., Брей, С.М.,, Ли, З., Зарнеску, Д.К., Хе, С, Джин, П. и Уоррен, С.Т.: Идентификация малых молекул, спасающих морфологические, биохимические и поведенческие фенотипы синдрома ломкой Х-хромосомы у дрозофилы. Nature Chemical-Biology 4: 256-263 (2008).

Книги

  • Дэвис, К.Э. и Уоррен, С.Т. (редакторы): том 7 анализа генома: реорганизация и стабильность генома. (Издательство лаборатории Колд-Спринг-Харбор, Нью-Йорк). С. 165 (1993).
  • Уэллс, Р. Д. и Уоррен, С. Т. (редакторы): генетическая нестабильность и наследственные неврологические заболевания. (Academic Press, Сан-Диего). стр. 829 (1998).

Рекомендации

  1. ^ а б c "Стивен Т. Уоррен, доктор философии, FACMG".
  2. ^ «Компенсация дефектного гена».
  3. ^ «NICHD чествует выдающихся ученых в год 40-летнего юбилея».
  4. ^ "Стивен Т. Уоррен".
  5. ^ "Доктор Стивен Т. Уоррен назван в Американской академии искусств и наук".
  6. ^ а б c d е ж грамм "Профиль Стивена Т. Уоррена".
  7. ^ "Ступени - Публикация о лестнице Иакова" (PDF).
  8. ^ "Исследователь Fragile X, удостоенный чести" Марш десяти центов ".
  9. ^ «Выдающаяся лекция декана факультета и награда».
  10. ^ «Премию за выдающиеся достижения в области молекулярной диагностики, ранее получавшие».
  11. ^ "Доктор Стивен Т. Уоррен назван в Американской академии искусств и наук".