Синдром скальп – ухо – соски - Scalp–ear–nipple syndrome

Синдром скальп – ухо – соски
Другие именаСиндром Финли-Маркса
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром кожи головы, ушей и сосков наследуется по аутосомно-доминантному типу.[1]

Синдром скальп – ухо – соски (также известный как «синдром Финли – Маркса») - это состояние, связанное с врожденная аплазия кожи.[2]

Презентация

Ключевые особенности этого состояния[3] описаны в его названии.

Кожа черепа: над задней стороной волосистой части головы имеются выпуклые узелки, покрытые рубцами безволосой кожей.

Уши: Форма ушных раковин неправильная, верхний край ушной раковины вывернут больше, чем обычно. Размер козелка, антитрагуса и дольки может быть небольшим.

Соски: Соски отсутствуют или рудиментарны. Грудь может быть маленькой или практически отсутствовать.

Другие особенности состояния[4] включают: стоматологические аномалии: отсутствующие или широко расставленные зубы[5]Синдактилия: пальцы рук или ног могут быть частично соединены проксимально [3][4][5][6]Почечные аномалии: почечная гипоплазия,[7][8] пиелоуретеральная дупликация [9]Патологии глаз: катаракта,[7] колобома радужной оболочки и асимметричные зрачки.[4]

Генетика

Гены-кандидаты были идентифицированы для синдрома Финлея-Маркса путем исследования баз данных экспрессии генов с использованием простых дескрипторов основных пораженных органов.[10] Синдром сосков скальп-ушей вызывается мутациями 1-го домена тетрамеризации калиевых каналов (KCTD1).[11] Оценка десяти семей, затронутых синдромом SEN, выявила миссенс-мутации KCTD1 в каждой протестированной семье. Все мутации произошли в области KCTD1, кодирующей высококонсервативный домен bric-a-brac, tram track и широкий комплекс (BTB), который необходим для активности репрессора транскрипции. Идентификация мутаций KCTD1 при синдроме SEN показывает роль этого BTB-домена, содержащего репрессор транскрипции, во время развития эктодермы.[11]

Наследование

Вероятно, что этот синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу,[5][12] однако может быть рецессивная форма с гипотонией и задержкой развития.[13]

Диагностика

Уход

Эпидемиология

Первоначальный отчет принадлежал семье из Кардиффа, Великобритания.[3] Есть последующие сообщения пациентов из США,[4][12][14][15][16] Франция,[7][8][9] Австралия,[5] ОАЭ,[13] Индия[17] и с Кубы.[18]

Этимология

Синдром был впервые описан Финли и Марксом как «наследственный синдром бугристой кожи головы, необычных ушей и отсутствия сосков».[3] В 1987 году Азе назвал это «синдромом Финлея-Маркса (S.E.N.)».[19] «Синдром Финли» Ле Меррера в 1991 году,[8] «Синдром кожи головы, ушей и сосков» Эдвардса в 1994 году,[5] и «Синдром Финлея-Маркса» Плесси в 1991 году.[7]Номер OMIM OMIM 181270 был присвоен в 1987 году Виктором МакКусиком под названием «Синдром кожи головы, ушей и сосков» и альтернативными названиями «Синдром Финлея-Маркса» и «Синдром SEN».[20]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром соска уха на голове». www.orpha.net. Получено 24 августа 2017.
  2. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 892. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ а б c d Finlay AY, Marks R (октябрь 1978 г.). «Наследственный синдром неровной кожи головы, необычных ушей и рудиментарных сосков». Br J Dermatol. 99 (4): 423–30. Дои:10.1111 / j.1365-2133.1978.tb06182.x. PMID  708615. S2CID  1373499.
  4. ^ а б c d Собрейра Н.Л., Брунони Д., Чернах М.С., Перес А.Б. Синдром Финлея-Маркса (SEN): единичный случай и описание синдрома. Am J Med Genet A 2006 1 февраля; 140 (3): 300-2.
  5. ^ а б c d е Эдвардс MJ, Макдональд Д., Мур П., Рэй Дж. (Апрель 1994). «Синдром скальп-ухо-сосков: дополнительные проявления». Am J Med Genet. 50 (3): 247–50. Дои:10.1002 / ajmg.1320500307. PMID  8042668.
  6. ^ Baris H, Tan WH, Kimonis VE (апрель 2005 г.). «Гипотелия, синдактилия и пороки развития ушей - вариант синдрома волосистой части головы, ушей и сосков ?: История болезни и обзор литературы». Am J Med Genet A. 134A (2): 220–2. Дои:10.1002 / ajmg.a.30612. PMID  15712197. S2CID  25330094. Ошибка в: Am J Med Genet A, 1 июля 2005 г .; 136 (1): 114-5.
  7. ^ а б c d Plessis G, Le Treust M, Le Merrer M (октябрь 1997 г.). «Дефект кожи головы, отсутствие сосков, аномалии ушей, гипоплазия почек: еще один случай синдрома Финли-Маркс». Clin Genet. 52 (4): 231–4. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1997.tb02553.x. PMID  9383029. S2CID  34423125.
  8. ^ а б c Ле Меррер М., Ренье Д., Бриар М.Л. (1991). «Дефект кожи головы, отсутствие сосков и аномалии ушей: другой случай синдрома Финли». Genet Couns. 2 (4): 233–6. PMID  1799422.
  9. ^ а б Пикард С., Кудерк С., Скоджаи Т., Саломон Р., де Лонле П., Ле Меррер М., Мюнхен А., Лионнет С., Амиэль Дж. (Август 1999 г.). «Синдром скальпа-уха-соска (Финли-Маркс): семейный случай с поражением почек». Clin Genet. 56 (2): 170–2. Дои:10.1034 / j.1399-0004.1999.560216.x. PMID  10517259. S2CID  26396675.
  10. ^ Ван Стинзель М.А., Челли Дж., Ван Боховен Дж. Х., Бруннер Х. Г. (декабрь 1999 г.). «Проверка базы данных экспрессии генов на наличие генов-кандидатов». Eur J Hum Genet. 7 (8): 910–9. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200405. PMID  10602367.
  11. ^ а б Marneros AG и др. (2013). «Мутации в KCTD1 вызывают синдром скальпа, ушей и сосков». Американский журнал генетики человека. 92 (4): 621–6. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.03.002. ЧВК  3617379. PMID  23541344.
  12. ^ а б Baris H, Tan WH, Hypothelia Kimonis VE (июль 2005 г.). "Am J Med Genet A 2005 15 апреля; 134A (2) 220-2. Рассмотрение. Опечатка ». Am J Med Genet A. 136 (1): 114–5. Дои:10.1002 / ajmg.a.30781. S2CID  85250132.
  13. ^ а б Аль-Газали Л., Нат Р., Ирам Д., Аль Малик Х. (апрель 2007 г.). «Гипотония, задержка развития и особенности синдрома скальп-ухо-соски в инбредной арабской семье». Клин дисморфол. 16 (2): 105–7. Дои:10.1097 / mcd.0b013e3280147217. PMID  17351354. S2CID  32112570.
  14. ^ Steinberg RD, Ethington J, Esterly NB (ноябрь 1990 г.). «Синдром неровной кожи головы». Int J Dermatol. 29 (9): 657–8. Дои:10.1111 / j.1365-4362.1990.tb02591.x. PMID  2272740. S2CID  43359312.
  15. ^ Таняй Х., Чен Х., Урсин С. (июнь 2004 г.). «Синдром Финли-Маркса: еще один спорадический случай и дополнительные проявления». Pediatr Int. 46 (3): 353–5. Дои:10.1111 / j.1442-200x.2004.01905.x. PMID  15151556. S2CID  12987593.
  16. ^ Пайк Ю.С., Чанг CW (июнь 2010 г.). «Деформация уха Шталя, связанная с синдромом Финли-Маркса». Ухо нос горло J. 89 (6): 256–7. Дои:10.1177/014556131008900606. PMID  20556735.
  17. ^ Наик П., Кини П., Чопра Д., Гупта Ю. (июль 2012 г.). «Синдром Финли-Маркса: отчет о двух братьях и сестрах и обзор литературы». Am J Med Genet A. 158A (7): 1696–701. Дои:10.1002 / ajmg.a.35389. PMID  22639454. S2CID  21388969.
  18. ^ Моралес-Перелта Э, Андрес В., Кампильо Бетанкур Д. (2014). «Синдром скальпа-уха-соска: клинический случай». Case Rep Med. 2014: 785916. Дои:10.1155/2014/785916. ЧВК  3934383. PMID  24660003.
  19. ^ Осе Дж. М. (1987). «Синдром Финли-Маркса (S.E.N.): отчет о новом случае и обзор литературы». Труды генетического центра Гринвуд. 7: 177–8.
  20. ^ OMIM. Интернет-Менделирующее наследование в человеке. http://www.omim.org/ По состоянию на 26 августа 2012 г.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы