SUPV3L1 - SUPV3L1

SUPV3L1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSUPV3L1, SUV3, Suv3-подобная РНК-геликаза
Внешние идентификаторыOMIM: 605122 MGI: 2441711 ГомолоГен: 2386 Генные карты: SUPV3L1
Расположение гена (человек)
Хромосома 10 (человек)
Chr.Хромосома 10 (человек)[1]
Хромосома 10 (человек)
Геномное расположение SUPV3L1
Геномное расположение SUPV3L1
Группа10q22.1Начинать69,180,234 бп[1]
Конец69,209,099 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SUPV3L1 212894 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6832

338359

Ансамбль

ENSG00000156502

ENSMUSG00000020079

UniProt

Q8IYB8

Q80YD1

RefSeq (мРНК)

NM_181423
NM_001359806

RefSeq (белок)

NP_852088
NP_001346735

Расположение (UCSC)Chr 10: 69.18 - 69.21 МбChr 10: 62.43 - 62.45 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

АТФ-зависимая РНК-геликаза SUPV3L1, митохондриальная является фермент что у людей кодируется SUPV3L1 ген.[5][6][7]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции SUPV3L1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Supv3l1tm1a (EUCOMM) Wtsi[13][14] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[15][16][17]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[11][18] Было проведено двадцать шесть испытаний и три значимых. фенотипы сообщалось. Все гомозиготный мутант животные умерли до рождения, и поэтому в отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные мыши и рентгенография показали, что самки животных имеют дефекты в их поперечные отростки.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000156502 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020079 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Дмоховска А., Станкевич П., Голик П., Степьен П.П., Босиан Э., Гансманн I, Бартник Э. (март 1999 г.). «Отнесение 1 SUPV3L1 к полосе хромосомы человека 10q22.1 путем гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика. 83 (1–2): 84–5. Дои:10.1159/000015135. PMID  9925937. S2CID  903791.
  6. ^ Минчук М., Мрочек С., Павляк С.Д., Степьен П.П. (октябрь 2005 г.). «Человеческая АТФ-зависимая РНК / ДНК-геликаза hSuv3p взаимодействует с кофактором сурвивина HBXIP». Журнал FEBS. 272 (19): 5008–19. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2005.04910.x. PMID  16176273. S2CID  40846992.
  7. ^ «Ген Entrez: SUPV3L1 супрессор var1, 3-like 1 (S. cerevisiae)».
  8. ^ «Данные рентгенографии для Supv3l1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ "Сальмонелла данные о заражении Supv3l1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  10. ^ "Citrobacter данные о заражении Supv3l1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  11. ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  12. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  13. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  14. ^ "Информатика генома мыши".
  15. ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  16. ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  17. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  18. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

  • Glatt H (декабрь 2000 г.). «Сульфотрансферазы в биоактивации ксенобиотиков». Химико-биологические взаимодействия. 129 (1–2): 141–70. Дои:10.1016 / S0009-2797 (00) 00202-7. PMID  11154739.
  • Адамс, доктор медицины, Керлавадж А.Р., Флейшманн Р.Д., Фулднер Р.А., Булт С.Дж., Ли Н.Х., Киркнесс Е.Ф., Вайншток К.Г., Гокейн Д.Д., Уайт О. (сентябрь 1995 г.). «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и паттернов экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК». Природа. 377 (6547 Прил.): 3–174. PMID  7566098.
  • Минчук М., Пивоварски Дж., Папворт М.А., Авизус К., Шалински С., Джимбовски А., Дмоховска А., Бартник Е., Токатлидис К., Степьен П. П., Боровски П. (декабрь 2002 г.). «Локализация человеческой hSuv3p геликазы в митохондриальном матриксе и ее преимущественное раскручивание дцДНК». Исследования нуклеиновых кислот. 30 (23): 5074–86. Дои:10.1093 / нар / gkf647. ЧВК  137961. PMID  12466530.
  • Шу З., Виджаякумар С., Чен С.Ф., Чен П.Л., Ли У.Х. (апрель 2004 г.). «Очищенный SUV3p человека проявляет активность по раскручиванию множества субстратов при изменении конформации». Биохимия. 43 (16): 4781–90. Дои:10.1021 / bi0356449. PMID  15096047.
  • Минчук М., Лилпоп Дж., Борос Дж., Степьен П.П. (июнь 2005 г.). «5'-область гена hSUV3 человека, кодирующего митохондриальную ДНК и РНК-геликазу: характеристика промотора и альтернативный сплайсинг пре-мРНК». Biochimica et Biophysica Acta. 1729 (2): 81–7. Дои:10.1016 / j.bbaexp.2005.04.005. PMID  15919122.
  • Szczesny RJ, Obriot H, Paczkowska A, Jedrzejczak R, Dmochowska A, Bartnik E, Formstecher P, Polakowska R, Stepien PP (июнь 2007 г.). «Понижающая регуляция человеческой РНК / ДНК-геликазы SUV3 индуцирует апоптоз каспазо- и AIF-зависимым путем». Биология клетки. 99 (6): 323–32. Дои:10.1042 / BC20060108. PMID  17352692. S2CID  174431.

внешняя ссылка

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q8IYB8 (АТФ-зависимая РНК-геликаза SUPV3L1, митохондрии) на PDBe-KB.