STARD8 - STARD8
Связанный с StAR белок домена переноса липидов 8 (STARD8) также известный как удален при раке печени 3 белка (DLC-3) - это белок что у людей кодируется STARD8 ген[5][6] и является членом семейства DLC.
Структура и функции
Белок имеет длину 1103 аминокислоты и, как и другие белки DLC, состоит из стерильный альфа-мотив (СЭМ), RhoGAP и Связанный со StAR перенос липидов (START) домены.[7]
Белок представляет собой белок, активирующий ГТФазу Rho (GAP), тип белка, который регулирует членов Семейство Rho GTPases. STARD8 характеризуется как активирующий Rho GTPases. Его экспрессия подавляет рост клеток рака груди и простаты человека в культуре.[7]
Распределение тканей и патология
Белок экспрессируется в тканях по всему телу, но отсутствует или снижен во многих типах опухоль клетки.[7]
Хотя нет никаких известных нарушений, вызванных STARD8, частичная потеря STARD8 ген возникает в случаях краниофронтоназальный синдром где EFNB1 ген (вызывающий синдром) полностью удален.[8][9]
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы при изучении функции STARD8. Условный нокаутирующая мышь линия называется Stard8tm1b (EUCOMM) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[10] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[11] для определения последствий удаления.[12][13][14][15] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[16]
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[11][16] | |
| Инсулин | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Нормальный |
| Гомозиготная фертильность | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный |
| Функция цитотоксических Т-клеток | Нормальный |
| Иммунофенотипирование селезенки | Нормальный |
| Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов | Нормальный |
| Состав эпидермального иммунитета | Нормальный |
| Проблема гриппа | Нормальный |
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130052 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031216 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: связанный со StAR домен переноса липидов (START), содержащий 8».
- ^ Нагасе Т., Секи Н., Исикава К., Танака А., Номура Н. (февраль 1996 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. V. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0161-KIAA0200), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК исследования. 3 (1): 17–24. Дои:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID 8724849.
- ^ а б c Дуркин М.Е., Ульманова В., Гуан М., Попеску Н.С. (июль 2007 г.). «Удаленный при раке печени 3 (DLC-3) новый белок, активирующий Rho GTPase, подавляется при раке и подавляет рост опухолевых клеток». Онкоген. 26 (31): 4580–9. Дои:10.1038 / sj.onc.1210244. PMID 17297465.
- ^ Twigg SR, Matsumoto K, Kidd AM, Goriely A, Taylor IB, Fisher RB, Hoogeboom AJ, Mathijssen IM, Lourenco MT, Morton JE, Sweeney E, Wilson LC, Brunner HG, Mulliken JB, Wall SA, Wilkie AO (июнь 2006 г.) ). «Происхождение мутаций EFNB1 при краниофронтоназальном синдроме: частый соматический мозаицизм и объяснение малочисленности самцов-носителей». Американский журнал генетики человека. 78 (6): 999–1010. Дои:10.1086/504440. ЧВК 1474108. PMID 16685650.
- ^ Виланд I, Вайднер С., Чикконе Р., Лапи Е., Макдональд-МакГинн Д., Кресс В., Якубичка С., Коллманн Х., Зуффарди О., Закай Е., Виккер П. (декабрь 2007 г.). «Делеции смежных генов с участием EFNB1, OPHN1, PJA1 и EDA у пациентов с краниофронтоназальным синдромом». Клиническая генетика. 72 (6): 506–16. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2007.00905.x. PMID 17941886.
- ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
дальнейшее чтение
- Талмуд П.Дж., Дренос Ф., Шах С., Шах Т., Палмен Дж., Верзилли К., Гаунт Т.Р., Паллас Дж., Ловеринг Р., Ли К., Касас Дж. П., Софат Р., Кумари М., Родригес С., Джонсон Т., Ньюхаус С.Дж., Доминикзак А. , Самани Нью-Джерси, Колфилд М., Север П., Стэнтон А., Шилдс, округ Колумбия, Падманабхан С., Меландер О, Хасти С., Деллес С., Эбрахим С., Мармот М.Г., Смит Г.Д., Лоулор Д.А., Манро ПБ, Дэй IN, Кивимаки М., Уиттакер Дж., Хамфрис С.Е., Хингорани А.Д. (ноябрь 2009 г.). «Геноцентрические ассоциативные сигналы для липидов и аполипопротеинов, идентифицированные с помощью HumanCVD BeadChip». Американский журнал генетики человека. 85 (5): 628–42. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.014. ЧВК 2775832. PMID 19913121.
- Цянь X, Ли Г., Асмуссен Х. К., Аснаги Л., Васс В. К., Браверман Р., Ямада К. М., Попеску, Н. К., Папагеорге А. Г., Лоуи Д. Р. (май 2007 г.). «Онкогенное ингибирование удаленным геном рака печени требует взаимодействия между связыванием тензина и активностью Rho-специфического белка, активирующего GTPase». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 104 (21): 9012–7. Дои:10.1073 / pnas.0703033104. ЧВК 1868654. PMID 17517630.
- Twigg SR, Matsumoto K, Kidd AM, Goriely A, Taylor IB, Fisher RB, Hoogeboom AJ, Mathijssen IM, Lourenco MT, Morton JE, Sweeney E, Wilson LC, Brunner HG, Mulliken JB, Wall SA, Wilkie AO (июнь 2006 г.) ). «Происхождение мутаций EFNB1 при краниофронтоназальном синдроме: частый соматический мозаицизм и объяснение малочисленности самцов-носителей». Американский журнал генетики человека. 78 (6): 999–1010. Дои:10.1086/504440. ЧВК 1474108. PMID 16685650.
- Kawai K, Kiyota M, Seike J, Deki Y, Yagisawa H (декабрь 2007 г.). «START-GAP3 / DLC3 является GAP для RhoA и Cdc42 и локализуется в очаговых адгезиях, регулирующих морфологию клеток». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 364 (4): 783–9. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.10.052. PMID 17976533.
- Бейли С.Д., Се Си, До Р., Монпетит А., Диаз Р., Мохан В., Кивни Б., Юсуф С., Герштейн ХК, Энгерт Дж. К., Ананд С. (октябрь 2010 г.). «Изменения в локусе NFATC2 увеличивают риск отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании« Оценка снижения диабета с применением рамиприла и препаратов розиглитазона (DREAM) »». Уход за диабетом. 33 (10): 2250–3. Дои:10.2337 / dc10-0452. ЧВК 2945168. PMID 20628086.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |