STAG3 (ген) - STAG3 (gene)

STAG3
Идентификаторы
Псевдонимы	STAG3, стромальный антиген 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 608489 MGI: 1355311 ГомолоГен: 40844 Генные карты: STAG3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q22.1 Начинать 100,177,563 бп[1] Конец 100,221,488 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 G2 | 5 77,01 см Начинать 138,280,240 бп[2] Конец 138,312,393 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание хроматина • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • синаптонемный комплекс • мейотический когезиновый комплекс • хромосома, центромерная область • ядро клетки • хромосома • внеклеточный • хроматин • когезиновый комплекс Биологический процесс • клеточный цикл • GO: 0007126 мейотический клеточный цикл • сборка синаптонемного комплекса • сегрегация хромосом • сцепление сестринских хроматид Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10734	50878
Ансамбль	ENSG00000066923	ENSMUSG00000036928
UniProt	Q9UJ98	O70576
RefSeq (мРНК)	NM_001282716 NM_001282717 NM_001282718 NM_012447 NM_001375438	NM_016964
RefSeq (белок)	NP_001269645 NP_001269646 NP_001269647 NP_036579 NP_001362367	NP_058660
Расположение (UCSC)	Chr 7: 100.18 - 100.22 Мб	Chr 5: 138.28 - 138.31 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Стромальный антиген 3 это белок что у человека кодируется STAG3 ген.^[5] Белок STAG3 является компонентом когезин комплекс, регулирующий разделение сестринские хроматиды особенно во время мейоз. STAG3, по-видимому, участвует в сплочении сестринских хроматид на протяжении мейотического процесса у человека. ооциты.^[6]

Гомозиготная делеция 1 п.н., индуцирующая мутация сдвига рамки в STAG3 причины преждевременная недостаточность яичников.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000066923 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036928 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Энтреза: стромальный антиген 3».
6. Гарсия-Крус Р., Бриеньо М.А., Роиг I, Гроссманн М., Велилья Э., Пухоль А., Каберо Л., Пессарродона А., Барберо Д. Л., Гарсия Кальдес М. (2010). «Динамика белков когезина REC8, STAG3, SMC1 beta и SMC3 согласуется с ролью в сцеплении сестринских хроматид во время мейоза в человеческих ооцитах». Гм. Репрод. 25 (9): 2316–27. Дои:10.1093 / humrep / deq180. PMID  20634189.
7. Кабюре С., Арболеда В.А., Ллано Е., Овербек П.А., Барберо Дж. Л., Ока К., Харрисон В., Вайман Д., Бен-Нирия З., Гарсия-Туньон И., Феллоус М., Пендас А. М., Вейтиа Р. А., Вилайн Е. (март 2014 г.). «Мутантный когезин при преждевременной недостаточности яичников». Медицинский журнал Новой Англии. 370 (10): 943–9. Дои:10.1056 / NEJMoa1309635. ЧВК  4068824. PMID  24597867.

дальнейшее чтение

• Quaye L, Dafou D, Ramus SJ, Song H, Gentry-Maharaj A, Maharaj AG, Notaridou M, Hogdall E, Kjaer SK, Christensen L, Hogdall C, Easton DF, Jacobs I, Menon U, Pharoah PD, Gayther SA ( Май 2009 г.). «Исследования функциональной комплементации определяют гены-кандидаты и общие генетические варианты, связанные с выживаемостью при раке яичников». Молекулярная генетика человека. 18 (10): 1869–78. Дои:10.1093 / hmg / ddp107. PMID  19270026.
• Пецци Н., Прието И., Кремер Л., Перес Хурадо Л. А., Валеро С., Дель Мазо Дж., Мартинес-А. С., Барберо Д. Л. (март 2000 г.). «STAG3, новый ген, кодирующий белок, участвующий в спаривании мейотических хромосом и локализации генов, связанных с STAG3, фланкирующих делецию синдрома Вильямса-Бёрена». Журнал FASEB. 14 (3): 581–92. Дои:10.1096 / fasebj.14.3.581. PMID  10698974. S2CID  29409521.
• Прието И., Суджа Дж. А., Пецци Н., Кремер Л., Мартинес-А. С., Руфас Дж. С., Барберо Д. Л. (август 2001 г.). «STAG3 млекопитающих - это когезин, специфичный для плеч сестринских хроматид в мейозе I». Природа клеточной биологии. 3 (8): 761–6. Дои:10.1038/35087082. PMID  11483963. S2CID  40898732.
• Notaridou M, Quaye L, Dafou D, Jones C, Song H, Høgdall E, Kjaer SK, Christensen L, Høgdall C, Blaakaer J, McGuire V, Wu AH, Van Den Berg DJ, Pike MC, Gentry-Maharaj A, Wozniak E, Sher T, Jacobs IJ, Tyrer J, Schildkraut JM, Moorman PG, Iversen ES, Jakubowska A, Mędrek K, Lubiński J, Ness RB, Moysich KB, Lurie G, Wilkens LR, Carney ME, Wang-Gohrke S, Doherty Дж. А., Россинг М. А., Бекманн М. В., Тиль ФК, Экичи А. Б., Чен Х, Бисли Дж., Гронвальд Дж., Фашинг П. А., Чанг-Клод Дж., Гудман М. Т., Ченевикс-Тренч Дж., Берчак А., Пирс К. Л., Уиттмор А. С., Менон Ю. , Pharoah PD, Gayther SA, Ramus SJ (май 2011 г.). «Общие аллели генов кандидатной восприимчивости, связанные с риском и развитием эпителиального рака яичников». Международный журнал рака. 128 (9): 2063–74. Дои:10.1002 / ijc.25554. ЧВК  3098608. PMID  20635389.
• Прието И., Пецци Н., Буэса Дж. М., Кремер Л., Бартелеми И., Каррейро С., Ронкал Ф., Мартинес А., Гомес Л., Фернандес Р., Мартинес-А. С., Барберо Д. Л. (июнь 2002 г.). «Митотические когезины млекопитающих STAG2 и Rad21 участвуют в мейозе». EMBO отчеты. 3 (6): 543–50. Дои:10.1093 / embo-reports / kvf108. ЧВК  1084142. PMID  12034751.
• Barber TD, McManus K, Yuen KW, Reis M, Parmigiani G, Shen D, Barrett I., Nouhi Y, Spencer F, Markowitz S, Velculescu VE, Kinzler KW, Vogelstein B, Ленгауэр C, Hieter P (март 2008 г.). «Нарушение целостности хроматид может лежать в основе хромосомной нестабильности при колоректальном раке человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 105 (9): 3443–8. Дои:10.1073 / pnas.0712384105. ЧВК  2265152. PMID  18299561.
• Маэшима К., Йошида К., Сирахиге К. (сентябрь 2008 г.). «[Функция когезина в транскрипции]». Tanpakushitsu Kakusan Koso. Белок, нуклеиновая кислота, фермент. 53 (11): 1337–44. PMID  18788457.