STAG3 (ген) - STAG3 (gene)

STAG3
Идентификаторы
ПсевдонимыSTAG3, стромальный антиген 3
Внешние идентификаторыOMIM: 608489 MGI: 1355311 ГомолоГен: 40844 Генные карты: STAG3
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение STAG3
Геномное расположение STAG3
Группа7q22.1Начинать100,177,563 бп[1]
Конец100,221,488 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001282716
NM_001282717
NM_001282718
NM_012447
NM_001375438

NM_016964

RefSeq (белок)

NP_001269645
NP_001269646
NP_001269647
NP_036579
NP_001362367

NP_058660

Расположение (UCSC)Chr 7: 100.18 - 100.22 МбChr 5: 138.28 - 138.31 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Стромальный антиген 3 это белок что у человека кодируется STAG3 ген.[5] Белок STAG3 является компонентом когезин комплекс, регулирующий разделение сестринские хроматиды особенно во время мейоз. STAG3, по-видимому, участвует в сплочении сестринских хроматид на протяжении мейотического процесса у человека. ооциты.[6]

Гомозиготная делеция 1 п.н., индуцирующая мутация сдвига рамки в STAG3 причины преждевременная недостаточность яичников.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000066923 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036928 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Энтреза: стромальный антиген 3».
  6. ^ Гарсия-Крус Р., Бриеньо М.А., Роиг I, Гроссманн М., Велилья Э., Пухоль А., Каберо Л., Пессарродона А., Барберо Д. Л., Гарсия Кальдес М. (2010). «Динамика белков когезина REC8, STAG3, SMC1 beta и SMC3 согласуется с ролью в сцеплении сестринских хроматид во время мейоза в человеческих ооцитах». Гм. Репрод. 25 (9): 2316–27. Дои:10.1093 / humrep / deq180. PMID  20634189.
  7. ^ Кабюре С., Арболеда В.А., Ллано Е., Овербек П.А., Барберо Дж. Л., Ока К., Харрисон В., Вайман Д., Бен-Нирия З., Гарсия-Туньон И., Феллоус М., Пендас А. М., Вейтиа Р. А., Вилайн Е. (март 2014 г.). «Мутантный когезин при преждевременной недостаточности яичников». Медицинский журнал Новой Англии. 370 (10): 943–9. Дои:10.1056 / NEJMoa1309635. ЧВК  4068824. PMID  24597867.

дальнейшее чтение