SMTN - SMTN

SMTN
Белок SMTN PDB 2d87.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSMTN, смутелин
Внешние идентификаторыOMIM: 602127 MGI: 1354727 ГомолоГен: 8482 Генные карты: SMTN
Расположение гена (человек)
Хромосома 22 (человек)
Chr.Хромосома 22 (человек)[1]
Хромосома 22 (человек)
Геномное местоположение для SMTN
Геномное местоположение для SMTN
Группа22q12.2Начните31,064,105 бп[1]
Конец31,104,757 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SMTN 209427 в формате fs.png

PBB GE SMTN 207390 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001207017
NM_001207018
NM_006932
NM_134269
NM_134270

NM_001159284
NM_001284427
NM_001284428
NM_001284429
NM_013870

RefSeq (белок)

NP_001152756
NP_001271356
NP_001271357
NP_001271358
NP_038898

Расположение (UCSC)Chr 22: 31.06 - 31,1 МбChr 11: 3.52 - 3.54 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Smoothelin это белок что у людей кодируется SMTN ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует структурный белок что находится исключительно в сократительной гладкая мышца клетки. Он ассоциируется со стрессовыми волокнами и составляет часть цитоскелет. Этот ген локализован в хромосома 22q12.3, дистальнее локуса TUPLE1 и вне Синдром ДиДжорджи удаление. Альтернативная сварка этого гена приводит к трем вариантам транскрипта.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183963 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020439 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Engelen JJ, Esterling LE, Albrechts JC, Detera-Wadleigh SD, van Eys GJ (сентябрь 1997 г.). «Присвоение человеческого гена смоотелина (SMTN) хромосоме 22q12 с помощью флуоресцентной гибридизации in situ и радиационного гибридного картирования». Геномика. 43 (2): 245–7. Дои:10.1006 / geno.1997.9999. PMID  9244445.
  6. ^ van der Loop FT, Schaart G, Timmer ED, Ramaekers FC, van Eys GJ (сентябрь 1996 г.). «Smoothelin, новый цитоскелетный белок, специфичный для гладкомышечных клеток». J Cell Biol. 134 (2): 401–11. Дои:10.1083 / jcb.134.2.401. ЧВК  2120883. PMID  8707825.
  7. ^ а б "Entrez Gene: SMTN Smoothelin".

дальнейшее чтение