SMOC2 - SMOC2

SMOC2
Идентификаторы
Псевдонимы	SMOC2, DTDP1, MST117, MSTP117, MSTP140, SMAP2, bA270C4A.1, bA37D8.1, dJ421D16.1, модульное связывание кальция, связанное с SPARC 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 607223 MGI: 1929881 ГомолоГен: 11150 Генные карты: SMOC2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q27 Начинать 168,441,151 бп[1] Конец 168,673,445 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 A2 | 17 8,95 см Начинать 14,279,506 бп[2] Конец 14,404,790 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • связывание гликозаминогликанов • связывание гепарина • связывание ионов металлов Сотовый компонент • внеклеточная область • базальная мембрана • промежуточная матрица • внеклеточный • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс • периферия клетки • внеклеточный матрикс Биологический процесс • организация внеклеточного матрикса • преобразование сигнала • положительное регулирование адгезии клетки к субстрату • положительное регулирование миграции эндотелиальных клеток • положительная регуляция заживления сосудистых ран • положительная регуляция ангиогенеза • положительная регуляция митотического клеточного цикла • положительная регуляция сигнального пути фактора роста эндотелия сосудов • положительная регуляция процесса биосинтеза ДНК • положительная регуляция хемотаксиса эндотелиальных клеток • положительная регуляция сигнального пути рецептора фактора роста фибробластов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	64094	64074
Ансамбль	ENSG00000112562	ENSMUSG00000023886
UniProt	Q9H3U7	Q8CD91
RefSeq (мРНК)	NM_001166412 NM_022138	NM_022315
RefSeq (белок)	NP_001159884 NP_071421	NP_071710
Расположение (UCSC)	Chr 6: 168,44 - 168,67 Мб	Chr 17: 14.28 - 14.4 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Связанный с SPARC модульный кальций-связывающий белок 2 это белок что у людей кодируется SMOC2 ген.^[5][6]

Клиническая значимость

Было показано, что этот ген мутировал в клинических случаях серьезных дефектов развития зубов.^[7]

Брахицефальные собаки показать сокращение морда наряду с расширением твердое небо. Эта форма черепа часто ассоциируется с нарушениями дыхания и глаз. Брахицефалия у собак связана с ретротранспозон индуцировал неправильное определение гена SMOC2.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112562 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023886 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нисимото С., Хамадзима Й, Тода Й, Тойода Х, Китамура К., Комурасаки Т. (июнь 2002 г.). «Идентификация нового белка, ассоциированного с гладкими мышцами, smap2, активируемого во время формирования неоинтимы на модели эндартерэктомии сонной артерии крысы». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1576 (1–2): 225–30. Дои:10.1016 / s0167-4781 (02) 00345-7. PMID  12031507.
6. «Ген Entrez: модульное связывание кальция, связанное с SMOC2 SPARC 2».
7. Блох-Зупан А., Жамет X, Этард С., Лаугель В., Мюллер Дж., Джеффрой В. и др. (Декабрь 2011 г.). «Картирование гомозиготности и приоритезация кандидатов выявляют мутации, пропущенные при секвенировании всего экзома, в SMOC2, вызывающие серьезные дефекты развития зубов». Американский журнал генетики человека. 89 (6): 773–81. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.11.002. ЧВК  3234372. PMID  22152679.
8. Marchant TW, Johnson EJ, McTeir L, Johnson CI, Gow A, Liuti T. и др. (Июнь 2017 г.). «Брахицефалия собак связана с ошибочным сплицеванием SMOC2, опосредованным ретротранспозоном». Текущая биология. 27 (11): 1573–1584.e6. Дои:10.1016 / j.cub.2017.04.057. ЧВК  5462623. PMID  28552356.

дальнейшее чтение

• Вилк Дж. Б., Герберт А., Шумейкер К. М., Готтлиб Д. Д., Карамохамед С. (март 2007 г.). «Секретируемые гаплотипы модульного кальций-связывающего белка 2 связаны с функцией легких». Американский журнал респираторной медицины и реанимации. 175 (6): 554–60. Дои:10.1164 / rccm.200601-110OC. ЧВК  1899283. PMID  17204727.
• Рочник Э. Ф., Лю П., Сато К., Уолш К., Вазири С. (август 2006 г.). «Новый член семейства SPARC SMOC-2 усиливает активность ангиогенного фактора роста». Журнал биологической химии. 281 (32): 22855–64. Дои:10.1074 / jbc.M513463200. PMID  16774925.
• Vannahme C, Gösling S, Paulsson M, Maurer P, Hartmann U (август 2003 г.). «Характеристика SMOC-2, модульного внеклеточного кальцийсвязывающего белка». Биохимический журнал. 373 (Pt 3): 805–14. Дои:10.1042 / BJ20030532. ЧВК  1223551. PMID  12741954.