SMOC2 - SMOC2

SMOC2
Идентификаторы
ПсевдонимыSMOC2, DTDP1, MST117, MSTP117, MSTP140, SMAP2, bA270C4A.1, bA37D8.1, dJ421D16.1, модульное связывание кальция, связанное с SPARC 2
Внешние идентификаторыOMIM: 607223 MGI: 1929881 ГомолоГен: 11150 Генные карты: SMOC2
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение SMOC2
Геномное расположение SMOC2
Группа6q27Начинать168,441,151 бп[1]
Конец168,673,445 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SMOC2 gnf1h05878 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001166412
NM_022138

NM_022315

RefSeq (белок)

NP_001159884
NP_071421

NP_071710

Расположение (UCSC)Chr 6: 168,44 - 168,67 МбChr 17: 14.28 - 14.4 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Связанный с SPARC модульный кальций-связывающий белок 2 это белок что у людей кодируется SMOC2 ген.[5][6]

Клиническая значимость

Было показано, что этот ген мутировал в клинических случаях серьезных дефектов развития зубов.[7]

Брахицефальные собаки показать сокращение морда наряду с расширением твердое небо. Эта форма черепа часто ассоциируется с нарушениями дыхания и глаз. Брахицефалия у собак связана с ретротранспозон индуцировал неправильное определение гена SMOC2.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112562 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023886 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Нисимото С., Хамадзима Й, Тода Й, Тойода Х, Китамура К., Комурасаки Т. (июнь 2002 г.). «Идентификация нового белка, ассоциированного с гладкими мышцами, smap2, активируемого во время формирования неоинтимы на модели эндартерэктомии сонной артерии крысы». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1576 (1–2): 225–30. Дои:10.1016 / s0167-4781 (02) 00345-7. PMID  12031507.
  6. ^ «Ген Entrez: модульное связывание кальция, связанное с SMOC2 SPARC 2».
  7. ^ Блох-Зупан А., Жамет X, Этард С., Лаугель В., Мюллер Дж., Джеффрой В. и др. (Декабрь 2011 г.). «Картирование гомозиготности и приоритезация кандидатов выявляют мутации, пропущенные при секвенировании всего экзома, в SMOC2, вызывающие серьезные дефекты развития зубов». Американский журнал генетики человека. 89 (6): 773–81. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.11.002. ЧВК  3234372. PMID  22152679.
  8. ^ Marchant TW, Johnson EJ, McTeir L, Johnson CI, Gow A, Liuti T. и др. (Июнь 2017 г.). «Брахицефалия собак связана с ошибочным сплицеванием SMOC2, опосредованным ретротранспозоном». Текущая биология. 27 (11): 1573–1584.e6. Дои:10.1016 / j.cub.2017.04.057. ЧВК  5462623. PMID  28552356.

дальнейшее чтение