SMARCAL1 - SMARCAL1
Связанный с SWI / SNF, связанный с матриксом актин-зависимый регулятор хроматина подсемейства A-подобного белка 1 это белок что у людей кодируется SMARCAL1 ген.[5][6][7]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства белков SWI / SNF. Члены этой семьи имеют геликаза и АТФаза активности и, как полагают, регулируют транскрипцию определенных генов, изменяя структуру хроматина вокруг этих генов. Конвертация белка SMARCAL1 RPA -связанная одноцепочечная ДНК в двухцепочечную ДНК, ферментная активность, названная «отжигающей геликазой».[8]
Кодируемый белок показывает сходство последовательности с Кишечная палочка РНК-полимераза -связывающий белок HepA. Мутации в этом гене являются причиной иммуно-мышечной дисплазии Шимке (SIOD), аутосомно-рецессивного заболевания с диагностическими признаками спондилоэпифизарная дисплазия, почечная дисфункция и Т-клеточный иммунодефицит.[7]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Нормальный |
| Гомозиготная фертильность | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология мозга | Аномальный |
| Все тесты и анализы от[9][10] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции SMARCAL1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Smarcal1tm1a (EUCOMM) Wtsi[11][12] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[13][14][15]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[9][16] Было проведено двадцать тестов, и был обнаружен один значимый фенотип: у гомозиготных мутантных мышей был аномальный мозг. гистопатология, в том числе увеличенный гиппокамп и утолщенный гиппокамп страта ориентиров.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138375 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039354 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Мутусвами Р., Трумэн П.А., Меснер Л.Д., Хокенсмит Дж. У. (март 2000 г.). «Эукариотический домен SWI2 / SNF2, изысканный детектор переходных элементов двухцепочечной ДНК в одноцепочечную». Журнал биологической химии. 275 (11): 7648–55. Дои:10.1074 / jbc.275.11.7648. PMID 10713074.
- ^ Coleman MA, Eisen JA, Mohrenweiser HW (май 2000 г.). «Клонирование и характеристика HARP / SMARCAL1: прокариотического HepA-родственного геликазного белка SNF2 человека и мыши». Геномика. 65 (3): 274–82. CiteSeerX 10.1.1.186.4879. Дои:10.1006 / geno.2000.6174. PMID 10857751.
- ^ а б «Ген Entrez: SMARCAL1, связанный с SWI / SNF, связанный с матриксом, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство a-подобного 1».
- ^ Юсуфзай Т., Кадонага Д.Т. (октябрь 2008 г.). «HARP - это управляемая АТФ геликаза отжига». Наука. 322 (5902): 748–50. Дои:10.1126 / science.1161233. ЧВК 2587503. PMID 18974355. Сложить резюме – ScienceDaily (2008-11-02).
- ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Буркоэль К.Ф., Такашима Х., Джон Дж., Ян Дж., Станкевич П., Розенбаркер Л., Андре Дж. Л., Богданович Р., Бургет А., Кокфилд С., Кордейро И., Фрунд С., Иллиес Ф, Джозеф М., Кайтила И., Лама Дж., Лойрат С. , McLeod DR, Milford DV, Petty EM, Rodrigo F, Saraiva JM, Schmidt B., Smith GC, Spranger J, Stein A, Thiele H, Tizard J, Weksberg R, Lupski JR, Stockton DW (февраль 2002 г.). «Мутантный белок ремоделирования хроматина SMARCAL1 вызывает иммуно-костную дисплазию Шимке». Природа Генетика. 30 (2): 215–20. Дои:10,1038 / ng821. PMID 11799392. S2CID 8954897.
- Лу С., Ламферс П., Макгуайр Н., Буркоэль С.Ф. (декабрь 2002 г.). «Долголетие при иммуно-костной дисплазии Шимке». Журнал медицинской генетики. 39 (12): 922–5. Дои:10.1136 / jmg.39.12.922. ЧВК 1757210. PMID 12471207.
- Бёкенкамп А., деЙонг М., ван Вейк Дж. А., Блок D, ван Хаген Дж. М., Людвиг М. (декабрь 2005 г.). «Миссенс-мутация R561C в гене SMARCAL1, связанная с легкой иммуно-костной дисплазией Шимке». Детская нефрология. 20 (12): 1724–8. Дои:10.1007 / s00467-005-2047-х. PMID 16237566. S2CID 35371382.
- Клевинг Дж. М., Анталфи BC, Люке Т., Наджафиан Б., Марведель К. М., Хори А., Пауэл Р. М., До А. Ф., Наджера Л., Санта-Круз К., Хикс М. Дж., Армстронг Д. Л., Буркоэль К.Ф. (февраль 2007 г.). «Иммуно-костная дисплазия Шимке: клинико-патологическая корреляция». Журнал медицинской генетики. 44 (2): 122–30. Дои:10.1136 / jmg.2006.044313. ЧВК 2598061. PMID 16840568.
внешняя ссылка
 | Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |