КОРОТКИЙ синдром - SHORT syndrome

КОРОТКИЙ синдром
Другие имена	-Синдром Аарского-Осе-Панде -липодистрофия-аномалия Ригера-диабетический синдром-аномалия Ригера-синдром частичной липодистрофии -PIK3R1-ассоциированная синдромная инсулинорезистентность с липоатрофией
SHORT-синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу
Специальность	Мультидисциплинарный
Причины	Мутация PIK3R1.
Частота	Редко, менее 50 случаев.

КОРОТКИЙ синдром это заболевание, при котором у пострадавших есть несколько врожденные дефекты в разных системы органов.

Он был охарактеризован в 1975 году.^[1]

Презентация

КОРОТКИЙ - это акроним за невысокий рост, сверхрастяжимость из суставы и / или паховая грыжа, глазная депрессия, Аномалия Ригера и задержка прорезывания зубов. Другие характерные черты, характерные для синдрома SHORT, - это треугольное лицо, выступающий лоб, небольшой подбородок с ямочкой, потеря подкожного жира (липодистрофия ), выступающие уши (но без низкой имплантации или задней локализации), потеря слуха и задержка речи. Липодистрофия лица может проявляться во время родов, а затем в груди и верхних конечностях, но обычно не затрагивает ягодицы и ноги. После 15 лет диабет наблюдается у пострадавших.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Диагностика основана на характеристиках лица и молекулярно-генетическом исследовании, которое покажет мутация на ген ПИК3Р1 (5q13.1), который кодирует регулирующую альфа-субъединицу фосфатидилинозитол-3-киназы. Эта мутация может изменять сигнальный путь PI3K / AKT / mTOR, который играет важную роль в рост клеток и распространение.^{[нужна цитата ]}

Уход

Лечение включает несколько дисциплин.^{[нужна цитата ]}

-Скрининг на инсулинорезистентность в позднем детском возрасте.

-Непереносимость глюкозы и сахарный диабет можно лечить с помощью другой диеты и изменения образа жизни.

-Регулярные проверки зрения рекомендуется для сохранения зрения.

- Стоматологические аномалии можно лечить обычными методами (протезами, коронкой и т. Д.)

Рекомендации

1. Горлин Р.Дж., Червенка Дж., Моллер К., Хорробин М., Виткоп С.Дж. (1975). «Синдромы пороков развития. Избранный сборник». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер. 11 (2): 39–50. PMID  819054.

внешняя ссылка

Классификация	D МКБ -10: Q87.1 OMIM: 269880 MeSH: C537327 ЗаболеванияDB: 30068
Внешние ресурсы	Orphanet: 3163