SETBP1 - SETBP1

SETBP1
Идентификаторы
Псевдонимы	SETBP1, SET связывающий белок 1, SEB, MRD29, SET связывающий белок 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 611060 MGI: 1933199 ГомолоГен: 9192 Генные карты: SETBP1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 18 (человек)
Конец	45,068,510 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 18 (мышь)
Конец	79,109,391 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001948 связывание с белками; • Связывание ДНК; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• ядро клетки; • цитозоль; • ядерное тело;
Биологический процесс	• регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	26040
	240427
	ENSG00000152217
	ENSMUSG00000024548
	Q9Y6X0
	Q9Z180
	NM_001130110; NM_015559
	NM_053099
	NP_001123582; NP_056374; NP_001366070; NP_001366071
	NP_444329
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

SET связывающий белок 1 это белок что у человека кодируется SETBP1 ген.^[5]

Ген

Ген расположен на 18-й хромосоме, а именно на длинном (q) плече хромосомы в положении 12.3. Это также записывается как 18q12.3.

Функция

Ген SETBP1 предоставляет инструкции по созданию белка, известного как связывающий белок 1 SET, который широко распространен в соматических клетках. Известно, что этот белок связывается с другим белком, называемым SET. SETBP1 - это ДНК-связывающий белок, который является частью группы белков, которые вместе действуют на метилирование гистонов, чтобы сделать хроматин более доступным и регулировать экспрессию генов.^[6] Еще предстоит узнать больше об общей функции белка SETBP1 и эффекте связывания SET.

Клиническое значение

Мутации с усилением функции в гене SETBP1 связаны с Синдром Шинцеля – Гидиона.^[7]

Мутации с потерей функции в гене SETBP1 связаны с задержкой развития, связанной с SETBP1, называемой расстройством SETBP1, которое вызывает спектр симптомов, включая отсутствие задержки речи / экспрессивной речи, легкую или тяжелую умственную отсталость, аутизм / аутизм, задержки в развитии. , СДВГ и судороги.^[8] ^[9]

SETBP1 - это онкоген; специфические соматические мутации этого гена были обнаружены у пациентов, страдающих атипичным хроническим миелоидным лейкозом (aCML ) и родственные заболевания. Эти мутации, которые идентичны мутациям, присутствующим в SGS как линия зародыша мутации, нарушают деградацию SETBP1 и, следовательно, вызывают повышение клеточных уровней белка.^[10]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152217 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024548 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ «Ген Entrez: SET связывающий белок 1».
^ Пьяцца, Рокко; Магистрони, Вера; Редаэлли, Сара; Маури, Марио; Массимино, Лука; Сесса, Алессандро; Пероначи, Марко; Лаловски, Мацей; Солимани, Рабах; Меццатеста, Катерина; Пирола, Алессандра; Банфи, Федерика; Рубио, Алисия; Ри, Дельфина; Стагно, Фабио; Усала, Эмилио; Мартино, Бруно; Кампиотти, Леонардо; Мерли, Микеле; Пассамонти, Франческо; Онида, Франческо; Моротти, Алессандро; Павеси, Франческа; Брегни, Марко; Брокколи, Ваня; Бауманн, Марк; Гамбакорти-Пассерини, Карло (2018). «SETBP1 индуцирует транскрипцию сети генов развития, действуя как эпигенетический узел». Nature Communications. 9 (1): 2192. Дои:10.1038 / s41467-018-04462-8. ЧВК 5989213. PMID 29875417.
^ Акуна-Идальго Р., Деризиотис П., Стихауэр М., Гилиссен С., Грэм С.А., ван Дам С., Гувер-Фонг Дж., Телеграфи А.Б., Дестри А., Смигиел Р., Ламби Л.А., Кайсерили Х., Алтуноглу Ю. Арасена М., Нур Б.Г., Михчи Е., Морейра Л.М., Феррейра В.Б., Горовиц Д.Д., да Роча К.М., Езела-Станек А., Брукс А.С., Ройтер Х., Коэн Дж.С., Фатеми А., Смитка М., Гребе Т.А., Ди Донато Н., Дешпанде C, Vandersteen A, Lourenço CM, Dufke A, Rossier E, Andre G, Baumer A, Spencer C, McGaughran J, Franke L, Veltman JA, De Vries BB, Schinzel A, Fisher SE, Hoischen A, van Bon BW (Mar 2017). «Перекрывающиеся мутации увеличения функции SETBP1 при синдроме Шинцеля-Гедиона и гематологических злокачественных новообразованиях». PLOS Genetics. 13 (3): e1006683. Дои:10.1371 / journal.pgen.1006683. ЧВК 5386295. PMID 28346496.
^ Filges I, Shimojima K, Okamoto N, Röthlisberger B, Weber P, Huber AR, Nishizawa T., Datta AN, Miny P, Yamamoto T. (февраль 2011 г.). «Сниженная экспрессия с помощью гаплонедостаточности SETBP1 вызывает задержку развития и экспрессивной речи, что указывает на фенотип, отличный от синдрома Шинцеля-Гедиона». Журнал медицинской генетики. 48 (2): 117–22. Дои:10.1136 / jmg.2010.084582. PMID 21037274. S2CID 38823269.
^ Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BW, Vulto-van Silfhout AT, Bosco P, Friend KL, Baker C, Buono S, Vissers LE, Schuurs-Hoeijmakers JH, Hoischen A, Pfundt R, Krumm N, Carvill GL , Ли Д., Амарал Д., Браун Н., Локхарт П.Дж., Шеффер И.Е., Альберти А., Шоу М., Петтинато Р., Терво Р., де Лиу Н., Рейндерс М.Р., Торчиа Б.С., Петерс Х., Томпсон Э., О'Роак Б.Дж., Фичера M, Hehir-Kwa JY, Shendure J, Mefford HC, Haan E, Gécz J, de Vries BB, Romano C, Eichler EE (октябрь 2014 г.). «Уточняющий анализ вариации числа копий позволяет выявить конкретные гены, связанные с задержкой развития». Природа Генетика. 46 (10): 1063–71. Дои:10.1038 / ng.3092. ЧВК 4177294. PMID 25217958.
^ Piazza R, Valletta S, Winkelmann N, Redaelli S, Spinelli R, Pirola A, Antolini L, Mologni L, Donadoni C, Papaemmanuil E, Schnittger S, Kim DW, Boultwood J, Rossi F, Gaipa G, De Martini GP, di Целле П.Ф., Джанг Х.Г., Фантин В., Бигнелл Г.Р., Магистрони В., Хаферлах Т., Поглиани Е.М., Кэмпбелл П.Дж., Чейз А.Дж., Таппер В.Дж., Кросс NC, Гамбакорти-Пассерини С. (январь 2013 г.). «Рецидивирующие мутации SETBP1 при атипичном хроническом миелоидном лейкозе». Природа Генетика. 45 (1): 18–24. Дои:10.1038 / ng.2495. ЧВК 3588142. PMID 23222956.

дальнейшее чтение

Минакучи М., Какадзу Н., Горрин-Ривас М.Дж., Абэ Т., Коупленд Т.Д., Уэда К., Адачи Ю. (март 2001 г.). «Идентификация и характеристика SEB, нового белка, который связывается с белком SET, ассоциированным с острой недифференцированной лейкемией». Европейский журнал биохимии / FEBS. 268 (5): 1340–51. Дои:10.1046 / j.1432-1327.2001.02000.x. HDL:2433/150179. PMID 11231286.
Suphapeetiporn K, Srichomthong C, Shotelersuk V (апрель 2011 г.). «Мутации SETBP1 у двух тайских пациентов с синдромом Шинцеля-Гидиона». Клиническая генетика. 79 (4): 391–3. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2010.01552.x. PMID 21371013. S2CID 29575566.
Ott MG, Schmidt M, Schwarzwaelder K, Stein S, Siler U, Koehl U, Glimm H, Kühlcke K, Schilz A, Kunkel H, Naundorf S, Brinkmann A, Deichmann A, Fischer M, Ball C, Pilz I, Dunbar C , Du Y, Jenkins NA, Copeland NG, Lüthi U, Hassan M, Thrasher AJ, Hoelzer D, von Kalle C, Seger R, Grez M (апрель 2006 г.). «Коррекция Х-связанной хронической гранулематозной болезни с помощью генной терапии, усиленная инсерционной активацией MDS1-EVI1, PRDM16 или SETBP1». Природа Медицина. 12 (4): 401–9. Дои:10,1038 / нм 1393. PMID 16582916. S2CID 7601162.
Filges I, Shimojima K, Okamoto N, Röthlisberger B, Weber P, Huber AR, Nishizawa T., Datta AN, Miny P, Yamamoto T. (февраль 2011 г.). «Сниженная экспрессия с помощью гаплонедостаточности SETBP1 вызывает задержку развития и экспрессивной речи, что указывает на фенотип, отличный от синдрома Шинцеля-Гедиона». Журнал медицинской генетики. 48 (2): 117–22. Дои:10.1136 / jmg.2010.084582. PMID 21037274. S2CID 38823269.
Marseglia G, Scordo MR, Pescucci C, Nannetti G, Biagini E, Scandurra V, Gerundino F, Magi A, Benelli M, Torricelli F (март 2012 г.). «Микроделеция 372 kb в 18q12.3, вызывающая гаплонедостаточность SETBP1, связанную с умеренной умственной отсталостью и нарушением выразительной речи». Европейский журнал медицинской генетики. 55 (3): 216–21. Дои:10.1016 / j.ejmg.2012.01.005. PMID 22333924.
Ли Р., Брокшмидт Ф.Ф., Кифер А.К., Стефанссон Х., Найхольт Д.Р., Сонг К., Вермёлен С.Х., Канони С., Гласс D, Медланд С.Е., Димитриу М., Уотеруорт Д., Тунг Дж.Й., Геллер Ф., Хейлманн С., Хиллмер А. , Eigelshoven S, Hanneken S, Moebus S, Herold C, den Heijer M, Montgomery GW, Deloukas P, Eriksson N, Heath AC, Becker T, Sulem P, Mangino M, Vollenweider P, Spector TD, Dedoussis G, Martin NG, Кимени Л.А., Мозер В., Стефанссон К., Хайндс Д.А., Нётен М.М., Ричардс Дж. Б. (май 2012 г.). «Шесть новых локусов восприимчивости к ранней андрогенетической алопеции и их неожиданная связь с распространенными заболеваниями». PLOS Genetics. 8 (5): e1002746. Дои:10.1371 / journal.pgen.1002746. ЧВК 3364959. PMID 22693459.
Исикава К., Нагасе Т., Накадзима Д., Секи Н., Охира М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (октябрь 1997 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VIII. 78 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 4 (5): 307–13. Дои:10.1093 / днарес / 4.5.307. PMID 9455477.
Piazza R, Valletta S, Winkelmann N, Redaelli S, Spinelli R, Pirola A, Antolini L, Mologni L, Donadoni C, Papaemmanuil E, Schnittger S, Kim DW, Boultwood J, Rossi F, Gaipa G, De Martini GP, di Целле П.Ф., Джанг Х.Г., Фантин В., Бигнелл Г.Р., Магистрони В., Хаферлах Т., Поглиани Е.М., Кэмпбелл П.Дж., Чейз А.Дж., Таппер В.Дж., Кросс NC, Гамбакорти-Пассерини С. «Рецидивирующие мутации SETBP1 при атипичном хроническом миелоидном лейкозе». Природа Генетика. 45 (1): 18–24. Дои:10.1038 / ng.2495. ЧВК 3588142. PMID 23222956.
Ganesan AK, Kho Y, Kim SC, Chen Y, Zhao Y, White MA (июнь 2007 г.). «Широкий спектр идентификации субстратов SUMO в клетках меланомы». Протеомика. 7 (13): 2216–21. Дои:10.1002 / pmic.200600971. PMID 17549794.

внешние ссылки

Запись OMIM о синдроме ретракции средней зоны лица Шинцеля-Гедион

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Общество SETBP1 - Некоммерческая организация, оказывающая поддержку людям с расстройством SETBP1 и их семьям, для содействия обсуждениям и финансирования исследований, а также для повышения осведомленности и просвещения общественности.

Эта статья о ген на хромосома человека 18 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152217 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024548 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] «Ген Entrez: SET связывающий белок 1».

[6] Пьяцца, Рокко; Магистрони, Вера; Редаэлли, Сара; Маури, Марио; Массимино, Лука; Сесса, Алессандро; Пероначи, Марко; Лаловски, Мацей; Солимани, Рабах; Меццатеста, Катерина; Пирола, Алессандра; Банфи, Федерика; Рубио, Алисия; Ри, Дельфина; Стагно, Фабио; Усала, Эмилио; Мартино, Бруно; Кампиотти, Леонардо; Мерли, Микеле; Пассамонти, Франческо; Онида, Франческо; Моротти, Алессандро; Павеси, Франческа; Брегни, Марко; Брокколи, Ваня; Бауманн, Марк; Гамбакорти-Пассерини, Карло (2018). «SETBP1 индуцирует транскрипцию сети генов развития, действуя как эпигенетический узел». Nature Communications. 9 (1): 2192. Дои:10.1038 / s41467-018-04462-8. ЧВК 5989213. PMID 29875417.

[7] Акуна-Идальго Р., Деризиотис П., Стихауэр М., Гилиссен С., Грэм С.А., ван Дам С., Гувер-Фонг Дж., Телеграфи А.Б., Дестри А., Смигиел Р., Ламби Л.А., Кайсерили Х., Алтуноглу Ю. Арасена М., Нур Б.Г., Михчи Е., Морейра Л.М., Феррейра В.Б., Горовиц Д.Д., да Роча К.М., Езела-Станек А., Брукс А.С., Ройтер Х., Коэн Дж.С., Фатеми А., Смитка М., Гребе Т.А., Ди Донато Н., Дешпанде C, Vandersteen A, Lourenço CM, Dufke A, Rossier E, Andre G, Baumer A, Spencer C, McGaughran J, Franke L, Veltman JA, De Vries BB, Schinzel A, Fisher SE, Hoischen A, van Bon BW (Mar 2017). «Перекрывающиеся мутации увеличения функции SETBP1 при синдроме Шинцеля-Гедиона и гематологических злокачественных новообразованиях». PLOS Genetics. 13 (3): e1006683. Дои:10.1371 / journal.pgen.1006683. ЧВК 5386295. PMID 28346496.

[8] Filges I, Shimojima K, Okamoto N, Röthlisberger B, Weber P, Huber AR, Nishizawa T., Datta AN, Miny P, Yamamoto T. (февраль 2011 г.). «Сниженная экспрессия с помощью гаплонедостаточности SETBP1 вызывает задержку развития и экспрессивной речи, что указывает на фенотип, отличный от синдрома Шинцеля-Гедиона». Журнал медицинской генетики. 48 (2): 117–22. Дои:10.1136 / jmg.2010.084582. PMID 21037274. S2CID 38823269.

[9] Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BW, Vulto-van Silfhout AT, Bosco P, Friend KL, Baker C, Buono S, Vissers LE, Schuurs-Hoeijmakers JH, Hoischen A, Pfundt R, Krumm N, Carvill GL , Ли Д., Амарал Д., Браун Н., Локхарт П.Дж., Шеффер И.Е., Альберти А., Шоу М., Петтинато Р., Терво Р., де Лиу Н., Рейндерс М.Р., Торчиа Б.С., Петерс Х., Томпсон Э., О'Роак Б.Дж., Фичера M, Hehir-Kwa JY, Shendure J, Mefford HC, Haan E, Gécz J, de Vries BB, Romano C, Eichler EE (октябрь 2014 г.). «Уточняющий анализ вариации числа копий позволяет выявить конкретные гены, связанные с задержкой развития». Природа Генетика. 46 (10): 1063–71. Дои:10.1038 / ng.3092. ЧВК 4177294. PMID 25217958.

[10] Piazza R, Valletta S, Winkelmann N, Redaelli S, Spinelli R, Pirola A, Antolini L, Mologni L, Donadoni C, Papaemmanuil E, Schnittger S, Kim DW, Boultwood J, Rossi F, Gaipa G, De Martini GP, di Целле П.Ф., Джанг Х.Г., Фантин В., Бигнелл Г.Р., Магистрони В., Хаферлах Т., Поглиани Е.М., Кэмпбелл П.Дж., Чейз А.Дж., Таппер В.Дж., Кросс NC, Гамбакорти-Пассерини С. (январь 2013 г.). «Рецидивирующие мутации SETBP1 при атипичном хроническом миелоидном лейкозе». Природа Генетика. 45 (1): 18–24. Дои:10.1038 / ng.2495. ЧВК 3588142. PMID 23222956.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]