Синдром Ренпеннингса - Renpennings syndrome
 | Эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. (Сентябрь 2010 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| Синдром Ренпеннинга | |
|---|---|
 | |
| Синдром Ренпеннинга наследуется рецессивно по Х-хромосоме. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Ренпеннинга это расстройство нервного развития распознается у мужчин, что вызывает Интеллектуальная недееспособность, умеренная задержка роста с примерами в яички и голова, и несколько невысокого роста. Заболевание поражает только мужчин, начиная с рождения.
Презентация
Люди с синдромом Ренпеннинга обычно начинают изучать язык в обычном темпе, но к 3–4 годам они испытывают регресс в умственном и физическом развитии, например, легкий низкий мышечный тонус что приводит к удлинению лица и быстрой потере нормального роста головы (микроцефалия ). Маленькие яички и низкий рост также часто встречаются.
Генетика
Это связано с мутациями в PQBP1 ген.[1] Продукт гена представляет собой связывающий полиглутамин белок, участвующий в транскрипции и сплайсинге пре-мРНК. Сам ген расположен на коротком плече Х хромосома (Xp11.23). Наиболее частые мутации, вызывающие это состояние, происходят в экзоне 4.
Диагностика
Этот диагноз можно заподозрить на основании клинических данных, но его следует подтвердить секвенированием гена PQBP1.
Уход
В настоящее время нет специального или лечебного лечения этого состояния. Менеджмент благосклонный
Эпидемиология
Это состояние обычно встречается только у мужчин, но сообщалось о случае у женщин.[2]
История
Впервые это состояние было охарактеризовано в 1962 году.[3] и позже описанный Ганс Ренпеннинг в 1963 году после того, как он задокументировал эти черты у многих детей в одной семье.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Мартинес-Гарай I, Томас М., Олтра С. и др. (Январь 2007 г.). «Делеция двух пар оснований в гене PQBP1 связана с микрофтальмией, микроцефалией и умственной отсталостью». Евро. J. Hum. Genet. 15 (1): 29–34. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201717. PMID 17033686.
- ^ Cho RY, Peñaherrera MS, Du Souich C, Huang L, Mwenifumbo J, Nelson TN, Elliott AM, Adam S, Eydoux P, Yang GX, Chijiwa C, Van Allen MI, Friedman JM, Robinson WP, Lehman A (2019) Renpenning синдром у женщины. Am J Med Genet A
- ^ РЕНПЕННИНГ Х., ГЕРРАРД Д.В., ЗАЛЕСКИ В.А., Табата Т. (ноябрь 1962 г.). «Семейная умственная отсталость, связанная с полом». Can Med Assoc J. 87: 954–6. ЧВК 1849750. PMID 13981686.
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|