Рената Лаксова - Renata Laxova

Рената Лаксова
Родившийся(1931-07-15)15 июля 1931 г.
Брно, Чехословакия
Умер30 ноября 2020 г.(2020-11-30) (89 лет)
Тусон, Аризона, НАС.
Альма-матерБрненский университет
Научная карьера
ПоляГенетика
УчрежденияУниверситет Висконсина-Мэдисона

Рената Лаксова (15 июля 1931 - 30 ноября 2020) был американским педиатром-генетиком и профессором генетики на кафедрах педиатрии и медицинской генетики Центра Вайсмана, Университет Висконсина-Мэдисона.[1] Она была первооткрывателем синдрома Ней-Лаксова, редкой врожденной аномалии, затрагивающей несколько органов, с аутосомно-рецессивным наследованием.[2][3]

биография

Она родилась и получила образование в Брно, Чехословакия и выжил Холокост путем включения в Детский транспорт, и провел военные годы в Англии. После войны она вернулась в Чехословакию, получила там медицинское образование и обучение на педиатра. Докторская диссертация Брненский университет был Genetika isoamylas: Studie nového lidského polymorfismu. (на английском языке: «Генетика Изоамилазы: Исследование нового полиморфизма человека ») в 1967 году.[4] После вторжение в Чехословакию в августе 1968 г. она второй раз сбежала в Англию, где работала с Лайонел Пенроуз в «Центре медицинской и общественной генетики Кеннеди-Гальтона» в Лондоне по вопросу умственной отсталости. В 1975 году она была назначена на факультет Университета Висконсин-Мэдисон, где работала в его исследовательском центре по проблемам человеческого развития. Waisman Center,[5] по пренатальной диагностике и генетическому консультированию.[6][7] В 2003 году она стала почетным профессором.

Публикации

Лаксова была автором 64 рецензируемых статей, как показано на Scopus. Ее наиболее цитируют:

  • «Диагностические критерии синдрома Уокера-Варбурга» Добинса, У. Б., Пагона, Р. А., Армстронга, Д., Карри, CJR, Гринберга, Ф., Грикс, А., Холмса, Л. Б., Лаксова, Р., Михельса, В. В., Робиноу М., Циммерман Р.Л. Американский журнал медицинской генетики Том 32, выпуск 2, 1989 г., страницы 195-210. Процитировано 207 раз
  • "Критическая область человеческого Xq" Термана, Э., Лаксова, Р., Сусмана, Б. Генетика человека Volume 85, Issue 5, 1990, Pages 455-461 цитировано 85 раз
  • "Мутации гена P при кожно-кожном альбинизме, глазном альбинизме и Синдром Прадера-Вилли плюс альбинизм »Ли, С.-Т., Николлс, Р.Д., Бандей, С., Лаксова, Р., Мусарелла, М., Спритц, Р.А. Медицинский журнал Новой Англии Том 330, выпуск 8, 24 февраля 1994 г., страницы 529-534, цитировано 80 раз.

Рекомендации

  1. ^ «Рената Лаксова, 89». Некролог Wisconsin State Journal. Получено 4 декабря, 2020.
  2. ^ [Neu RL, Kajii T., Gardner LI, et al .: Летальный синдром микроцефалии с множественными врожденными аномалиями у трех братьев и сестер. Педиатрия 1971, 47: 610-612] PMID  5547878
  3. ^ "BMC: беременность и роды | Резюме | Пренатальная диагностика синдрома Неу-Лаксовой: описание случая". Biomedcentral.com. Получено 10 июля, 2015.
  4. ^ "Genetika isoamylas: Studie nového lidského polymorfismu (Книга, 1967)". [WorldCat.org]. 22 февраля 1999 г.. Получено 10 июля, 2015.
  5. ^ [1] В архиве 6 октября 2008 г. Wayback Machine
  6. ^ "Интервью программы" Устная история "с Ренатой Лексовой, 2004 г.". Worldcat.org. Получено 28 октября, 2014.
  7. ^ «[Интервью программы« Устная история »с Ренатой Лаксовой, 2008 г.] (Аудиокнига на компакт-диске, 2008 г.)». [WorldCat.org]. 22 февраля 1999 г.. Получено 10 июля, 2015.