RP9 - RP9

RP9
Идентификаторы
Псевдонимы	RP9, PAP-1, PAP1, пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный), фактор сплайсинга пре-мРНК, фактор сплайсинга пре-мРНК RP9
Внешние идентификаторы	OMIM: 607331 MGI: 2157166 ГомолоГен: 10290 Генные карты: RP9
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7п14.3 Начинать 33,094,797 бп[1] Конец 33,109,404 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 | 9 A3 Начинать 22,411,047 бп[2] Конец 22,469,743 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов металлов • Связывание РНК Сотовый компонент • рецепторный комплекс частицы распознавания сигнала • ядро клетки • цитозоль Биологический процесс • познание • Сплайсинг РНК Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6100	55934
Ансамбль	ENSG00000164610	ENSMUSG00000032239
UniProt	Q8TA86	P97762
RefSeq (мРНК)	NM_203288	NM_018739
RefSeq (белок)	NP_976033	NP_061209
Расположение (UCSC)	Chr 7: 33.09 - 33.11 Мб	Chr 9: 22.41 - 22.47 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный), также известный как RP9 или же ПАП-1, это белок который у человека кодируется RP9 ген.^[5]

Функция

Удаление интроны от ядерных пред-мРНК происходит в комплексе, называемом сплайсосома, который состоит из 4 малых ядерных рибонуклеопротеидов (snRNP ) частиц и неопределенное количество временно связанных факторов сплайсинга. Точная роль PAP-1 в сплайсинге до конца не изучена, но считается, что PAP-1 локализуется в ядерных спеклах, содержащих фактор сплайсинга. SC35 и напрямую взаимодействует с другим фактором сращивания, U2AF35.^[6]

Клиническое значение

Мутации в PAP1 лежат в основе аутосомно-доминантный пигментный ретинит сопоставлен с геном RP9 локус.^[7]

Взаимодействия

RP9 был показан взаимодействовать с Вспомогательный фактор малой ядерной РНК U2 1.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164610 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032239 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: RP9 пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный)».
6. Маита Х, Китаура Х, Кин Т.Дж., Инглхерн С.Ф., Арига Х., Игучи-Арига С.М. (ноябрь 2004 г.). «PAP-1, мутированный ген, лежащий в основе формы доминантного пигментного ретинита RP9, является фактором сплайсинга». Exp. Cell Res. 300 (2): 283–96. Дои:10.1016 / j.yexcr.2004.07.029. PMID  15474994.
7. Кин Т.Дж., Химс М.М., Маккай А.Б., Мур А.Т., Доран Р.М., Макки Д.А., Мэнсфилд, округ Колумбия, Мюллер Р.Ф., Бхаттачарья С.С., Берд А.С., Маркхэм А.Ф., Инглхерн С.Ф. (апрель 2002 г.). «Мутации в белке-мишени киназы Pim-1, связанной с формой RP9 аутосомно-доминантного пигментного ретинита». Евро. J. Hum. Genet. 10 (4): 245–9. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200797. PMID  12032732.

дальнейшее чтение

• Инглхерн С., Кин Т.Дж., аль-Магтх М., Бхаттачарья С. (1994). «Локусы аутосомно-доминантного пигментного ретинита и доминантной цистоидной макулярной дистрофии на хромосоме 7p не являются аллельными». Являюсь. J. Hum. Genet. 55 (3): 581–2. ЧВК  1918416. PMID  8079997.
• Инглхерн С.Ф., Картер С.А., Кин Т.Дж. и др. (1993). «Новый локус аутосомно-доминантного пигментного ретинита на хромосоме 7p». Nat. Genet. 4 (1): 51–3. Дои:10.1038 / ng0593-51. PMID  8513323. S2CID  33087284.
• Маита Х., Харада Й., Нагакубо Д. и др. (2000). «PAP-1, новый целевой белок фосфорилирования киназой pim-1». Евро. J. Biochem. 267 (16): 5168–78. Дои:10.1046 / j.1432-1327.2000.01585.x. PMID  10931201.
• Кин Т.Дж., Химс М.М., Маккай А.Б. и др. (2002). «Мутации в белке-мишени киназы Pim-1, связанной с формой RP9 аутосомно-доминантного пигментного ретинита». Евро. J. Hum. Genet. 10 (4): 245–9. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200797. PMID  12032732.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR и др. (2003). «Хромосома 7 человека: последовательность ДНК и биология». Наука. 300 (5620): 767–72. Дои:10.1126 / science.1083423. ЧВК  2882961. PMID  12690205.
• Маита Х., Китаура Х., Кин Т.Дж. и др. (2004). «PAP-1, мутированный ген, лежащий в основе формы доминантного пигментного ретинита RP9, является фактором сплайсинга». Exp. Cell Res. 300 (2): 283–96. Дои:10.1016 / j.yexcr.2004.07.029. PMID  15474994.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Майта Х, Китаура Х, Арига Х, Игучи-Арига С.М. (2005). «Ассоциация PAP-1 и Prp3p, продуктов генов, вызывающих доминантный пигментный ретинит, в комплекс tri-snRNP». Exp. Cell Res. 302 (1): 61–8. Дои:10.1016 / j.yexcr.2004.08.022. PMID  15541726.
• Курода Т.С., Маита Х., Табата Т. и др. (2004). «Новый ядрышковый белок, PAPA-1, вызывает остановку роста в результате остановки клеточного цикла в фазе G1». Ген. 340 (1): 83–98. Дои:10.1016 / j.gene.2004.05.025. PMID  15556297.
• Майта Х, Китаура Х, Арига Х, Игучи-Арига С.М. (2005). «CIR, корепрессор CBF1, связывается с PAP-1 и производит альтернативный сплайсинг». Exp. Cell Res. 303 (2): 375–87. Дои:10.1016 / j.yexcr.2004.10.012. PMID  15652350.