RARS (ген) - RARS (gene)

RARS1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыRARS1, ArgRS, DALRD1, HLD9, аргинил-тРНК синтетаза, аргинил-тРНК синтетаза 1, RARS
Внешние идентификаторыOMIM: 107820 MGI: 1914297 ГомолоГен: 68281 Генные карты: RARS1
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение RARS1
Геномное расположение RARS1
Группа5q34Начните168,486,451 бп[1]
Конец168,519,301 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002887

NM_025936

RefSeq (белок)

NP_002878

NP_080212

Расположение (UCSC)Chr 5: 168,49 - 168,52 МбChr 11: 35,81 - 35,83 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Аргинил-тРНК синтетаза, цитоплазматическая является фермент что у людей кодируется РАРС ген.[5][6]

Аминоацил-тРНК-синтетазы катализируют аминоацилирование тРНК своей родственной аминокислотой. Из-за своей центральной роли в связывании аминокислот с триплетами нуклеотидов, содержащихся в тРНК, аминоацил-тРНК синтетазы считаются одними из первых белков, появившихся в процессе эволюции. Аргинил-тРНК-синтетаза принадлежит к семейству аминоацил-тРНК-синтетаз класса I.[6]

Генетика

Мутации в RARS вызывают гипомиелинизация.[7]

Взаимодействия

RARS (ген) показал взаимодействовать с участием QARS.[8]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113643 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018848 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Гирджес А.А., Хобсон К., Чен П., Лавин М.Ф. (октябрь 1995 г.). «Клонирование и характеристика кДНК, кодирующей аргинил-тРНК синтетазу человека». Ген. 164 (2): 347–50. Дои:10.1016 / 0378-1119 (95) 00502-В. PMID  7590355.
  6. ^ а б «Энтрез Ген: аргинил-тРНК синтетаза RARS».
  7. ^ Вольф Н.И., Саломонс Г.С., Роденбург Р.Дж., Поуэлс П.Дж., Шивинг Дж.Х., Деркс Т.Г., Фок Дж.М., Рамп П., ван Бик Д.М., ван дер Кнаап М.С., Вайсфис К. (июль 2014 г.). «Мутации в RARS вызывают гипомиелинизацию». Анналы неврологии. 76 (1): 134–9. Дои:10.1002 / ana.24167. PMID  24777941. S2CID  27717491.
  8. ^ Ким Т., Пак С.Г., Ким Дж. Э., Соль В., Ко Ю. Г., Ким С. (июль 2000 г.). «Каталитический пептид человеческой глутамил-тРНК-синтетазы необходим для его сборки в комплекс аминоацил-тРНК-синтетазы». Журнал биологической химии. 275 (28): 21768–72. Дои:10.1074 / jbc.M002404200. PMID  10801842.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: P54136 (Аргинин человека - тРНК-лигаза, цитоплазматическая) на PDBe-KB.