Синдром Кази-Маркуисоса - Qazi–Markouizos syndrome

Синдром Кази-Маркуисоса
Другие именаСиндром дисгармонического созревания скелета и диспропорции мышечных волокон[1]

Синдром Кази-Маркуисоса это редкое наследственное заболевание, характеризующееся непрогрессивным, врожденным гипотония, тяжелая умственная отсталость, повышенная доля типа 2 мышечные волокна, которые дополнительно выставили увеличенный размер, а также дисгармоническое созревание скелета.[2][3] На сегодняшний день молекулярный механизм синдрома Кази-Маркуисоса, который также известен как пуэрториканский младенец гипотония синдром,[4] остается неизвестным.

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: синдром Кази Маркуисоса". www.orpha.net. Получено 16 марта 2019.
  2. ^ Qazi, QH; Маркуисос, Д; Рао, К; Шейх, Т; Beller, E; Кула Р. (май 1994 г.). «Синдром гипотонии, психомоторной отсталости, судорог, замедленного и дисгармонического созревания скелета, а также врожденной диспропорции типа волокон». Журнал медицинской генетики. 31 (5): 405–9. Дои:10.1136 / jmg.31.5.405. ЧВК  1049875. PMID  8064821.
  3. ^ Познанский, АК; Гарн, С.М. Kuhns, LR; Сандаски, СТ (ноябрь 1971 г.). «Дисгармоническое созревание кисти при синдромах врожденных пороков развития» (PDF). Американский журнал физической антропологии. 35 (3): 417–32. Дои:10.1002 / ajpa.1330350322. PMID  4332712.
  4. ^ OMIM Entry - 600096 - ПУЭРТОРИКАНСКИЙ СИНДРОМ ГИПОТОНИИ МЛАДЕНЦА[постоянная мертвая ссылка ]

внешняя ссылка

Классификация