PRCD - PRCD

PRCD
Идентификаторы
Псевдонимы	PRCD, RP36, прогрессирующая палочко-коническая дегенерация, дисковый компонент фоторецептора
Внешние идентификаторы	OMIM: 610598 ГомолоГен: 135617 Генные карты: PRCD
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q25.1 Начинать 76,527,586 бп[1] Конец 76,553,578 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание опсина Сотовый компонент • внешний сегмент фоторецептора • цитоплазма • внеклеточная область • эндоплазматический ретикулум • аппарат Гольджи • мембрана наружного сегмента фоторецептора • мембрана • проекция клетки Биологический процесс • ответ на стимул • визуальное восприятие Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	768206	н / д
Ансамбль	ENSG00000214140	н / д
UniProt	Q00LT1	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001077620	н / д
RefSeq (белок)	NP_001071088	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 17: 76,53 - 76,55 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Прогрессирующая палочко-коническая дегенерация это белок у людей, который кодируется PRCD ген.^[3]

Этот ген преимущественно экспрессируется в сетчатке, и мутации в этом гене являются причиной аутосомно-рецессивной дегенерации сетчатки как у людей, так и у собак. Для этого гена были найдены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов. [предоставлено RefSeq, март 2010 г.].

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000214140 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Entrez Gene: прогрессирующая палочко-коническая дегенерация". Получено 2012-11-28.

дальнейшее чтение