POMGNT1 - POMGNT1

POMGNT1
Идентификаторы
Псевдонимы	POMGNT1, GNTI.2, GnT I.2, LGMD2O, MEB, MGAT1.2, gnT-I.2, протеин-O-связанная манноза N-ацетилглюкозаминилтрансфераза 1 (бета 1,2-), RP76, LGMDR15
Внешние идентификаторы	OMIM: 606822 MGI: 1915523 ГомолоГен: 9806 Генные карты: POMGNT1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п34.1 Начните 46,188,682 бп[1] Конец 46,220,305 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 D1 Начните 116,123,840 бп[2] Конец 116,159,849 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • трансферазная активность, перенос гликозильных групп • бета-1,3-галактозил-O-гликозил-гликопротеин бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансферазная активность • активность ацетилглюкозаминилтрансферазы • связывание ионов марганца • связывание ионов металлов Сотовый компонент • аппарат Гольджи • мембрана • Мембрана Гольджи • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент мембраны Гольджи Биологический процесс • гликозилирование белков • О-связанное гликозилирование белков • О-гликановая обработка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	55624	68273
Ансамбль	ENSG00000085998	ENSMUSG00000028700
UniProt	Q8WZA1	Q91X88
RefSeq (мРНК)	NM_001243766 NM_001290129 NM_001290130 NM_017739	NM_001290658 NM_026651 NM_029786
RefSeq (белок)	NP_001230695 NP_001277058 NP_001277059 NP_060209	NP_001277587 NP_080927 NP_084062
Расположение (UCSC)	Chr 1: 46.19 - 46.22 Мб	Chr 4: 116.12 - 116.16 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок O-связанной маннозы бета-1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза 1 является фермент что у людей кодируется POMGNT1 ген. ^[5][6]

Функция и выражение

Продукт POMGNT1 Ген, белок O-манноза бета-1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза (POMGnT1), участвует в синтезе O-маннозилгликана. Мутация в этом гене является причиной заболевание мышц, глаз и головного мозга (MIM 253280).^[7]

Транскрипция POMGNT1 Ген дает мРНК 2,7 т.п.н. в различных тканях с более высокими уровнями экспрессии в скелетных мышцах, сердце и почках и более низкими уровнями в головном мозге.^[8] POMGnT1 (EC 2.4.1.101) представляет собой белок, принадлежащий к семейству гликозилтрансфераз GT13 в соответствии с базой данных Carbohydrate-Active enZYmes (CAZy).^[9] У человека основная изоформа POMGnT1 содержит 660 аминокислот, последовательность которых дает расчетную молекулярную массу 75 252 Да (UniProtKB Q8WZA1 ).

В POMGNT1 мРНК и кодируемый ею белок экспрессируются в нервной сетчатке всех исследованных млекопитающих. POMGnT1 располагается в цитоплазматической фракции сетчатки мышей, где он концентрируется в комплексе Гольджи внутри миоида внутренних сегментов фоторецепторов.^[10]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000085998 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028700 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Чжан В., Бетель Д., Шахтер Х. (январь 2002 г.). «Клонирование и экспрессия нового UDP-GlcNAc: альфа-D-маннозид бета1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы, гомологичной UDP-GlcNAc: альфа-3-D-маннозид бета1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы I». Биохимический журнал. 361 (Pt 1): 153–62. Дои:10.1042/0264-6021:3610153. ЧВК  1222290. PMID  11742540.
6. «Ген Entrez: POMGNT1, O-связанная с белком O манноза бета1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза».
7. "Запись OMIM - № 253280 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (ВРОЖДЕННАЯ С АНОМАЛИЯМИ МОЗГА И ГЛАЗА), ТИП A, 3; MDDGA3". www.omim.org. Получено 2016-04-26.
8. Ёсида А., Кобаяси К., Манья Х., Танигучи К., Кано Х., Мидзуно М. и др. (Ноябрь 2001 г.). «Мышечная дистрофия и нарушение миграции нейронов, вызванные мутациями гликозилтрансферазы, POMGnT1». Клетка развития. 1 (5): 717–24. Дои:10.1016 / с1534-5807 (01) 00070-3. PMID  11709191.
9. Ломбард V, Голаконда Рамулу Х, Друла Э, Коутиньо П.М., Хенриссат Б (январь 2014 г.). «База данных по углеводно-активным ферментам (CAZy) за 2013 год». Исследования нуклеиновых кислот. 42 (Проблема с базой данных): D490-5. Дои:10.1093 / нар / gkt1178. ЧВК  3965031. PMID  24270786.
10. Урибе М.Л., Аро К., Венеро МП, Кампелло Л., Крусес Дж., Мартин-Ньето Дж. (2016). «Паттерн экспрессии в фоторецепторах сетчатки глаза POMGnT1, белка, участвующего в заболевании мышцы-глаза-мозг». Молекулярное зрение. 22: 658–73. ЧВК  4911909. PMID  27375352.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Корман Б., Авела К., Пихко Х., Сантавуори П., Талим Б., Топалоглу Х. и др. (Январь 1999 г.). «Отнесение гена мышечной, глазной-мозговой болезни к 1p32-p34 посредством анализа сцепления и картирования гомозиготности». Американский журнал генетики человека. 64 (1): 126–35. Дои:10.1086/302206. ЧВК  1377710. PMID  9915951.
• Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С., Брионес М.Р., Нагаи М.А., да Силва В. и др. (Март 2000 г.). «Секвенирование человеческого транскриптома с использованием тегов последовательности, экспрессируемой ORF». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (7): 3491–6. Bibcode:2000PNAS ... 97.3491D. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК  16267. PMID  10737800.
• Ёсида А., Кобаяши К., Манья Х., Танигучи К., Кано Х., Мидзуно М. и др. (Ноябрь 2001 г.). «Мышечная дистрофия и нарушение миграции нейронов, вызванные мутациями гликозилтрансферазы, POMGnT1». Клетка развития. 1 (5): 717–24. Дои:10.1016 / S1534-5807 (01) 00070-3. PMID  11709191.
• Трики С., Лоухичи Н., Мезиу М., Чоях Ф., Кешау М.С., Джлиди Р. и др. (Январь 2003 г.). «Врожденная мышечная дистрофия с недостаточностью мерозина с умственной отсталостью и кистами мозжечка, не связанная с локусами LAMA2, FCMD, MEB и CMD1B, у трех тунисских пациентов». Нервно-мышечные расстройства. 13 (1): 4–12. Дои:10.1016 / S0960-8966 (02) 00188-8. PMID  12467726.
• Танигучи К., Кобаяси К., Сайто К., Яманучи Х., Охнума А., Хаяси Ю.К. и др. (Март 2003 г.). «Мировое распространение и более широкий клинический спектр заболеваний мышц глаз и мозга». Молекулярная генетика человека. 12 (5): 527–34. Дои:10.1093 / hmg / ddg043. PMID  12588800.
• Маня Х., Сакаи К., Кобаяси К., Танигучи К., Кавакита М., Тода Т, Эндо Т (июнь 2003 г.). «Потеря функции N-ацетилглюкозаминилтрансферазы, POMGnT1, при заболевании мышцы-глаза-мозг». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 306 (1): 93–7. Дои:10.1016 / S0006-291X (03) 00924-0. PMID  12788071.
• Кларк Х.Ф., Гурни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Браш Дж. И др. (Октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Геномные исследования. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Акасака-Манья К., Манья Х., Кобаяши К., Тода Т., Эндо Т. (июль 2004 г.). «Структурно-функциональный анализ человеческого белка O-связанной маннозы бета1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы 1, POMGnT1». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 320 (1): 39–44. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.05.129. PMID  15207699.
• Вервурт В.С., Холден К.Р., Укадик К.С., Коллинз Дж.С., Саул Р.А., Шривастава А.К. (июль 2004 г.). «Изменения гена POMGnT1 в семье с неврологическими отклонениями». Анналы неврологии. 56 (1): 143–8. Дои:10.1002 / ana.20172. PMID  15236414.
• Diesen C, Saarinen A, Pihko H, Rosenlew C, Cormand B, Dobyns WB и др. (Октябрь 2004 г.). «Мутация POMGnT1 и фенотипический спектр при заболевании мышцы-глаза-мозг». Журнал медицинской генетики. 41 (10): e115. Дои:10.1136 / jmg.2004.020701. ЧВК  1735594. PMID  15466003.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р. и др. (Январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Эбботт К.Л., Труппа К, Ли I, Пирс М. (сентябрь 2006 г.). «Интегрин-зависимая адгезия и миграция клеток нейробластомы на ламинине регулируется уровнями экспрессии двух ферментов в пути O-маннозил-гликозилирования, PomGnT1 и GnT-Vb». Экспериментальные исследования клеток. 312 (15): 2837–50. Дои:10.1016 / j.yexcr.2006.05.022. PMID  16857188.

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре врожденной мышечной дистрофии
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: Q8WZA1 (Белок O-связанная бета-1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза маннозы 1) на PDBe-KB.