PIP4K2A - PIP4K2A

PIP4K2A
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2YBX
Идентификаторы
Псевдонимы	PIP4K2A, PI5P4KA, PIP5K2A, PIP5KII-альфа, PIP5KIIA, PIPK, фосфатидилинозитол-5-фосфат-4-киназа типа 2 альфа
Внешние идентификаторы	OMIM: 603140 MGI: 1298206 ГомолоГен: 37995 Генные карты: PIP4K2A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10п12.2 Начните 22,534,854 бп[1] Конец 22,714,578 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 A3 Начните 18,842,255 бп[2] Конец 18,998,126 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • связывание нуклеотидов • 1-фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназная активность • киназная активность • активность фосфатидилинозитфосфаткиназы • Связывание АТФ • 1-фосфатидилинозитол-3-фосфат-4-киназная активность • Активность 1-фосфатидилинозитол-5-фосфат-4-киназы • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • мембрана • клеточная мембрана • аутофагосома • ядро клетки • нуклеоплазма Биологический процесс • развитие мегакариоцитов • фосфатидилинозит метаболический процесс • положительная регуляция сборки аутофагосом • фосфорилирование • регулирование аутофагии • процесс биосинтеза фосфатидилинозита • фосфатидилинозитол фосфорилирование • регуляция передачи сигналов фосфатидилинозитол-3-киназы • фосфолипидный метаболический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5305	18718
Ансамбль	ENSG00000150867	ENSMUSG00000026737
UniProt	P48426	O70172
RefSeq (мРНК)	NM_005028 NM_001330062	NM_008845 NM_001355146 NM_001355147 NM_001355148 NM_001355149
RefSeq (белок)	NP_001316991 NP_005019	NP_032871 NP_001342075 NP_001342076 NP_001342077 NP_001342078
Расположение (UCSC)	Chr 10: 22.53 - 22.71 Мб	Chr 2: 18.84 - 19 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фосфатидилинозитол-5-фосфат 4-киназа типа 2 альфа является фермент что у людей кодируется PIP4K2A ген.^[5][6][7]

Функция

Фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат, предшественник вторых посланников фосфоинозитид пути передачи сигналов, как полагают, участвуют в регуляции секреции, распространение клеток, дифференциация и подвижность. Белок, кодируемый этим геном, является одним из семейства ферментов, способных катализировать фосфорилирование из фосфатидилинозитол-4-фосфат на пятом гидроксил мио-инозитолового кольца с образованием фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата.

В аминокислота последовательность этого фермента не показывает гомология другим киназы, но рекомбинантный белок проявляет киназную активность. Этот ген является членом фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназа семья.^[7]

Клиническое значение

Через полногеномные ассоциации исследований (GWAS), некоторые из однонуклеотидный полиморфизм (SNP), расположенные в этом гене, в значительной степени связаны с восприимчивостью в детстве острый лимфобластный лейкоз i Русское этнически разнообразное население.^[8][9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000150867 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026737 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Вороненков И.В., Андерсон Р.А. (февраль 1995 г.). «Последовательность фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназы определяет новое семейство липидкиназ». Журнал биологической химии. 270 (7): 2881–4. Дои:10.1074 / jbc.270.7.2881. PMID  7852364.
6. Рамех Л.Е., Толиас К.Ф., Дакворт, Британская Колумбия, Кантли, LC (ноябрь 1997 г.) «Новый путь синтеза фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата». Природа. 390 (6656): 192–6. Дои:10.1038/36621. PMID  9367159. S2CID  4403301.
7. «Энтрез Ген: PIP5K2A фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназа, тип II, альфа».
8. Xu H, Yang W, Perez-Andreu V, Devidas M, Fan Y, Cheng C и др. (Май 2013). «Новые варианты чувствительности к 10p12.31-12.2 для острого лимфобластного лейкоза у детей в этнически разнородных популяциях». Журнал Национального института рака. 105 (10): 733–42. Дои:10.1093 / jnci / djt042. ЧВК  3691938. PMID  23512250.
9. Ляо Ф, Инь Д, Чжан И, Хоу Цюй, Чжэн З., Ян Л, Шу И, Сю Х, Ли И (май 2016 г.). «Связь между полиморфизмом PIP4K2A и восприимчивостью к острому лимфобластному лейкозу». Лекарство. 95 (18): e3542. Дои:10.1097 / MD.0000000000003542. ЧВК  4863780. PMID  27149463.

дальнейшее чтение

• Лойенс Дж. К., Вороненков И. В., Паркер Г. Дж., Андерсон Р. А. (1996). «Семейство фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназ». Достижения в регуляции ферментов. 36: 115–40. Дои:10.1016/0065-2571(95)00005-4. PMID  8869744.
• Нииро Х., Кларк Э.А. (ноябрь 2003 г.). «Ветви пути В-клеточного рецептора антигена направляются белковыми каналами Bam32 и Carma1». Иммунитет. 19 (5): 637–40. Дои:10.1016 / S1074-7613 (03) 00303-0. PMID  14614850.
• Carpenter CL (апрель 2004 г.). «Btk-зависимая регуляция синтеза фосфоинозитидов». Сделки Биохимического Общества. 32 (Пт 2): 326–9. Дои:10.1042 / BST0320326. PMID  15046600.
• Толиас К.Ф., Cantley LC, Carpenter CL (июль 1995 г.). «ГТФазы семейства Rho связываются с фосфоинозитидкиназами». Журнал биологической химии. 270 (30): 17656–9. Дои:10.1074 / jbc.270.30.17656. PMID  7629060.
• Дивеча Н., Чыонг О, Сюань Дж. Дж., Хинчлифф К. А., Ирвин РФ (август 1995 г.). «Клонирование и последовательность изоформы C 5-киназы PtdIns4P». Биохимический журнал. 309 (3): 715–9. Дои:10.1042 / bj3090715. ЧВК  1135690. PMID  7639683.
• Розенвайн Н., Флауменхафт Р. (март 2003 г.). «Протеинкиназа C опосредует транслокацию фосфатидилинозитол-5-фосфат-4-киназы типа II, необходимую для секреции альфа-гранул тромбоцитов». Журнал биологической химии. 278 (10): 8126–34. Дои:10.1074 / jbc.M206493200. PMID  12509423.
• Сайто К., Толиас К.Ф., Сачи А., Кун Х. Б., Хамфрис Л. А., Шаренберг А., Ролингс Д. Д., Кинет Дж. П., Карпентер С. Л. (ноябрь 2003 г.). «BTK регулирует синтез PtdIns-4,5-P2: важность для передачи сигналов кальция и активности PI3K». Иммунитет. 19 (5): 669–78. Дои:10.1016 / S1074-7613 (03) 00297-8. PMID  14614854.
• Шваб С.Г., Кнапп М., Склар П., Экштейн Г.Н., Севеков С., Боррманн-Хассенбах М., Альбус М., Беккер Т., Хальмайер Дж. Ф., Лерер Б., Майер В., Вильденауэр Д. Б. (сентябрь 2006 г.). «Доказательства ассоциации вариантов последовательности ДНК в гене фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназы IIальфа (PIP5K2A) с шизофренией». Молекулярная психиатрия. 11 (9): 837–46. Дои:10.1038 / sj.mp.4001864. PMID  16801950.
• Bakker SC, Hoogendoorn ML, Hendriks J, Verzijlbergen K, Caron S, Verduijn W., Selten JP, Pearson PL, Kahn RS, Sinke RJ (март 2007 г.). «Гены PIP5K2A и RGS4 по-разному связаны с дефицитной и недефицитной шизофренией». Гены, мозг и поведение. 6 (2): 113–9. Дои:10.1111 / j.1601-183X.2006.00234.x. PMID  17410640. S2CID  32120485.
• Хэ З, Ли З, Ши И, Тан В., Хуанг К., Ма Г., Чжоу Дж, Мэн Дж, Ли Х, Фэн Дж, Хэ Л. (август 2007 г.). «Ген PIP5K2A и шизофрения в китайском населении - исследование случай-контроль». Исследование шизофрении. 94 (1–3): 359–65. Дои:10.1016 / j.schres.2007.04.013. PMID  17555944. S2CID  34716299.

внешняя ссылка

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P48426 (Фосфатидилинозитол 5-фосфат 4-киназа типа 2 альфа) на PDBe-KB.