СВИНЬЯ - PIGP

СВИНЬЯ
Идентификаторы
Псевдонимы	СВИНЬЯ, DCRC, DCRC-S, DSCR5, DSRC, PIG-P, фосфатидилинозитол-гликановый якорь, класс биосинтеза P, EIEE55
Внешние идентификаторы	OMIM: 605938 MGI: 1860433 ГомолоГен: 32444 Генные карты: СВИНЬЯ
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 21 (человека)[1] Группа 21q22.13 Начинать 37,059,170 бп[1] Конец 37,073,170 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 C4 Начинать 94,358,763 бп[2] Конец 94,371,842 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • фосфатидилинозитол N-ацетилглюкозаминилтрансферазная активность • трансферазная активность, перенос гликозильных групп Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • гликозилфосфатидилинозитол-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза (GPI-GnT) комплекс • мембрана Биологический процесс • предварительная сборка якоря GPI в ​​мембране ER • Процесс биосинтеза якоря GPI Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	51227	56176
Ансамбль	ENSG00000185808	ENSMUSG00000022940
UniProt	P57054	Q9JHG1
RefSeq (мРНК)	NM_153681 NM_153682 NM_001320480 NM_016430	NM_001159616 NM_001159617 NM_001159618 NM_001159619 NM_001159620 NM_019543
RefSeq (белок)	NP_001307409 NP_057514 NP_710148 NP_710149	NP_001153088 NP_001153089 NP_001153090 NP_001153091 NP_001153092 NP_062416
Расположение (UCSC)	Chr 21: 37.06 - 37.07 Мб	Chr 16: 94,36 - 94,37 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица P фосфатидилинозитол N-ацетилглюкозаминилтрансфераза является фермент что у людей кодируется СВИНЬЯ ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует фермент, участвующий в первой стадии биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола (GPI) -анкоря. В GPI якорь представляет собой гликолипид, обнаруженный во многих клетках крови, который служит для закрепления белков на поверхности клетки. Кодируемый белок является компонентом комплекса GPI-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы, который катализирует перенос N-ацетилглюкозамин (GlcNAc) от UDP-GlcNAc до фосфатидилинозита (PI). Этот ген находится в Синдром Дауна критическая область на хромосома 21 и является кандидатом на патогенез синдрома Дауна. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185808 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000022940 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Сибуя К., Кудо Дж., Миносима С., Кавасаки К., Асакава С., Симидзу Н. (июнь 2000 г.). «Выделение двух новых генов, DSCR5 и DSCR6, из критической области синдрома Дауна на хромосоме 21q22.2 человека». Biochem Biophys Res Commun. 271 (3): 693–8. Дои:10.1006 / bbrc.2000.2685. PMID  10814524.
6. Феррандо-Мигель Р., Чхон М.С., Любек Г. (июнь 2004 г.). «Уровни белков генов, кодируемых на хромосоме 21 в мозге плода с синдромом Дауна (Часть V): сверхэкспрессия белка класса P фосфатидилинозитол-гликанов (DSCR5)». Аминокислоты. 26 (3): 255–61. Дои:10.1007 / s00726-004-0065-9. PMID  15221505. S2CID  42311306.
7. «Ген Entrez: биосинтез PIGP фосфатидилинозитол-гликанового якоря, класс P».

дальнейшее чтение

• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Чой Д.К., Сузуки Ю., Йошимура С. и др. (2001). «Молекулярное клонирование и характеристика гена, экспрессируемого в развивающемся языке мыши, гена mDscr5, гомолога человеческого DSCR5 (ген 5 критической области синдрома Дауна)». Мамм. Геном. 12 (5): 347–51. Дои:10.1007 / s003350010283. PMID  11331941. S2CID  41171148.
• Watanabe R, Murakami Y, Marmor MD, et al. (2000). «Исходный фермент для биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола требует PIG-P и регулируется DPM2». EMBO J. 19 (16): 4402–11. Дои:10.1093 / emboj / 19.16.4402. ЧВК  302040. PMID  10944123.
• Тогаши Т., Чой Д.К., Тейлор Т.Д. и др. (2001). «Новый ген, DSCR5, из дистальной критической области синдрома Дауна на хромосоме 21q22.2». ДНК Res. 7 (3): 207–12. Дои:10.1093 / днарес / 7.3.207. PMID  10907851.
• Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК хромосомы 21 человека». Природа. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Натура.405..311H. Дои:10.1038/35012518. PMID  10830953.