PHC1 - PHC1

PHC1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2L8E
Идентификаторы
Псевдонимы	PHC1, EDR1, HPH1, MCPH11, RAE28, полигомеотический гомолог 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602978 MGI: 103248 ГомолоГен: 107079 Генные карты: PHC1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12п13.31 Начинать 8,913,896 бп[1] Конец 8,941,467 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 F1 | 6 57,52 см Начинать 122,317,731 бп[2] Конец 122,340,561 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • связывание ионов цинка • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • Белковый комплекс PcG • PRC1 комплекс • ядро клетки • нуклеоплазма Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • убиквитинирование гистонов • отрицательное регулирование перехода G0 на G1 Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1911	13619
Ансамбль	ENSG00000111752	ENSMUSG00000040669
UniProt	P78364	Q64028
RefSeq (мРНК)	NM_004426	NM_001042623 NM_001271579 NM_007905 NM_001355215
RefSeq (белок)	NP_004417	NP_001036088 NP_001258508 NP_031931 NP_001342144
Расположение (UCSC)	Chr 12: 8.91 - 8.94 Мб	Chr 6: 122,32 - 122,34 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Полигомеотический белок 1 это белок что у людей кодируется PHC1 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген является гомологом Дрозофила полигомеотический ген, который является членом Поликомб группа генов. Продукт гена является компонентом мультимерного белкового комплекса, который содержит EDR2 и белок Polycomb позвоночных. ИМТ1. Продукт гена, белок EDR2 и Дрозофила Полигомеотический белок разделяет два высококонсервативных домена, названных доменами гомологии I и II. Эти домены участвуют в белок-белковые взаимодействия и может быть посредником гетеродимеризация белка, кодируемого этим геном, и белка EDR2.^[6]

Мутации в этом гене были связаны со случаями первичного микроцефалия.^[7]

Взаимодействия

PHC1 был показан взаимодействовать с ИМТ1^[5][8] и PHC2.^[5][9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000111752 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040669 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Gunster MJ, Satijn DP, Hamer KM, den Blaauwen JL, de Bruijn D, Alkema MJ, van Lohuizen M, van Driel R, Otte AP (апрель 1997 г.). «Идентификация и характеристика взаимодействий между белком BMI1 поликомб-группы позвоночных и человеческими гомологами полигомеоза». Молекулярная и клеточная биология. 17 (4): 2326–35. Дои:10.1128 / mcb.17.4.2326. ЧВК  232081. PMID  9121482.
6. «Ген Entrez: полигомеотический гомолог 1 PHC1 (Drosophila)».
7. Авад, Сальма; Ад-Досари, Мохаммед С.; Аль-Якуб, Надя; Чолак, Дилек; Салих, Мустафа А; Alkuraya, Fowzan S; Пойза, Корали (01.06.2013). «Мутация в PHC1 вовлекает ремоделирование хроматина в первичный патогенез микроцефалии». Молекулярная генетика человека. 22 (11): 2200–2213. Дои:10.1093 / hmg / ddt072. ISSN  1460-2083. PMID  23418308.
8. Сатин Д.П., Гунстер М.Дж., ван дер Влаг Дж., Хамер К.М., Шуль В., Алкема М.Дж., Саурин А.Дж., Фримонт П.С., ван Дриэль Р., Отте А.П. (июль 1997 г.). «RING1 связан с белковым комплексом поликомб-группы и действует как репрессор транскрипции». Молекулярная и клеточная биология. 17 (7): 4105–13. Дои:10.1128 / mcb.17.7.4105. ЧВК  232264. PMID  9199346.
9. Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Берриз Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Милштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.

дальнейшее чтение

• Алкема М.Дж., Бронк М., Верховен Э., Отте А., ван'т Вир Л.Дж., Бернс А., ван Лохуизен М. (январь 1997 г.). «Идентификация белков, взаимодействующих с Bmi1, в качестве составных частей мультимерного поликомбинированного комплекса млекопитающих». Гены и развитие. 11 (2): 226–40. Дои:10.1101 / gad.11.2.226. PMID  9009205.
• Сатин Д.П., Гунстер М.Дж., ван дер Влаг Дж., Хамер К.М., Шуль В., Алкема М.Дж., Саурин А.Дж., Фримонт П.С., ван Дриэль Р., Отте А.П. (июль 1997 г.). «RING1 связан с белковым комплексом поликомб-группы и действует как репрессор транскрипции». Молекулярная и клеточная биология. 17 (7): 4105–13. Дои:10.1128 / mcb.17.7.4105. ЧВК  232264. PMID  9199346.
• Tomotsune D, Takihara Y, Berger J, Duhl D, Joo S, Kyba M, Shirai M, Ohta H, Matsuda Y, Honda BM, Simon J, Shimada K, Brock HW, Randazzo F (декабрь 1999 г.). «Новый член белков группы Polycomb мышей, Sex comb на белке-гомологе средней конечности, является высококонсервативным и взаимодействует с RAE28 / mph1 in vitro». Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия. 65 (4): 229–39. Дои:10.1046 / j.1432-0436.1999.6540229.x. PMID  10653359.
• Охта Х, Токимаса С., Дзо З, Фунаки С., Курахаши Х, Такахаши Й, Кимура М., Мацуока Р., Хори М., Хара Дж, Шимада К., Такихара Й (2000). «Структура и хромосомная локализация гена RAE28 / HPH1, человеческого гомолога полигомеотического гена». Последовательность ДНК. 11 (1–2): 61–73. Дои:10.3109/10425170009033970. PMID  10902910. S2CID  12637692.
• Левин С.С., Вайс А., Эрдджумент-Бромаж Х., Шао З., Темпст П., Кингстон РЭ (сентябрь 2002 г.). «Ядро репрессивного комплекса polycomb композиционно и функционально консервативно у мух и людей». Молекулярная и клеточная биология. 22 (17): 6070–8. Дои:10.1128 / MCB.22.17.6070-6078.2002. ЧВК  134016. PMID  12167701.
• Судзуки М., Мизутани-Косеки Ю., Фудзимура Ю., Миягишима Н., Канеко Т., Такада Ю., Акасака Т., Танзава Н., Такихара Ю., Накано М., Масумото Н., Видал М., Исоно К., Косеки Н. (сентябрь 2002 г.). «Участие гена Ring1B группы Polycomb в спецификации передне-задней оси у мышей». Разработка. 129 (18): 4171–83. PMID  12183370.
• Ло Л., Ян X, Такихара Y, Нётген Х, Кессель М. (февраль 2004 г.). «Регулятор клеточного цикла геминин ингибирует функцию Hox через прямые и поликомб-опосредованные взаимодействия» (PDF). Природа. 427 (6976): 749–53. Дои:10.1038 / природа02305. HDL:11858 / 00-001M-0000-0012-EE33-0. PMID  14973489. S2CID  8020382.
• Бранденбергер Р., Вэй Х, Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Дж. Дж., Ли И, Сюй С., Фанг Р., Гуглер К., Рао М. С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л. В. (июнь 2004 г.). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Природа Биотехнологии. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID  15146197. S2CID  27764390.
• Wang H, Wang L, Erdjument-Bromage H, Vidal M, Tempst P, Jones RS, Zhang Y (октябрь 2004 г.). «Роль убиквитинирования гистона H2A в сайленсинге Polycomb». Природа. 431 (7010): 873–8. Дои:10.1038 / природа02985. PMID  15386022. S2CID  4344378.
• Voncken JW, Niessen H, Neufeld B, Rennefahrt U, Dahlmans V, Kubben N, Holzer B, Ludwig S, Rapp UR (февраль 2005 г.). «MAPKAP киназа 3pK фосфорилирует и регулирует ассоциацию хроматина белка Bmi1 поликомбовой группы». Журнал биологической химии. 280 (7): 5178–87. Дои:10.1074 / jbc.M407155200. PMID  15563468.