OSBPL3 - OSBPL3
Оксистерин-связывающий белок, родственный белку 3 это белок что у людей кодируется OSBPL3 ген.[5][6]
Функция
Этот ген кодирует член оксистерин-связывающий белок (OSBP) семейство, группа внутриклеточных липидных рецепторов. Большинство членов содержат N-концевой домен гомологии плекстрина и высококонсервативный C-концевой OSBP-подобный стерол-связывающий домен. Идентифицировано несколько вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.[6]
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы при изучении функции OSBPL3. Условный нокаутирующая мышь линия называется Osbpl3tm1a (EUCOMM) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[8] для определения последствий удаления.[9][10][11][12] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[13]
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[8][13]{ | |
| Лейкоциты периферической крови 6 недель | Нормальный |
| Гематология 6 недель | Нормальный |
| Инсулин | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Нормальный |
| Гомозиготная фертильность | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный |
| Функция цитотоксических Т-клеток | Нормальный |
| Иммунофенотипирование селезенки | Нормальный |
| Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов | Нормальный |
| Состав эпидермального иммунитета | Нормальный |
| Проблема гриппа | Нормальный |
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000070882 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000029822 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Исикава К., Нагасе Т., Суяма М., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (июнь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК исследования. 5 (3): 169–76. Дои:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID 9734811.
- ^ а б «Ген Entrez: OSBPL3, похожий на оксистерин-связывающий белок 3».
- ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
дальнейшее чтение
- Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (ноябрь 1998 г.). «К полной последовательности человеческого генома». Геномные исследования. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID 9847074.
- Laitinen S, Olkkonen VM, Ehnholm C, Ikonen E (декабрь 1999 г.). «Семейство гомологов человеческого оксистеринсвязывающего белка (OSBP). Новый член, участвующий в метаболизме стеролов в головном мозге». Журнал липидных исследований. 40 (12): 2204–11. PMID 10588946.
- Lehto M, Laitinen S, Chinetti G, Johansson M, Ehnholm C, Staels B., Ikonen E, Olkkonen VM (август 2001 г.). «Семейство белков, родственных OSBP, у человека». Журнал липидных исследований. 42 (8): 1203–13. PMID 11483621.
- Грегорио-Кинг CC, Кольер Г.Р., Макмиллан Дж.С., Во СМ, МакЛеод Дж.Л., Коллиер FM, Киркланд Массачусетс (октябрь 2001 г.). «ORP-3, ген оксистерин-связывающего белка человека, дифференциально экспрессируемый в гемопоэтических клетках». Кровь. 98 (7): 2279–81. Дои:10.1182 / blood.V98.7.2279. PMID 11568019.
- Яворски С.Дж., Морейра Э., Ли А., Ли Р., Родригес И.Р. (декабрь 2001 г.). «Семейство из 12 человеческих генов, содержащих оксистерин-связывающие домены». Геномика. 78 (3): 185–96. Дои:10.1006 / geno.2001.6663. PMID 11735225.
- Collier FM, Gregorio-King CC, Apostolopoulos J, Walder K, Kirkland MA (январь 2003 г.). «Варианты сплайсинга ORP3 и их экспрессия в тканях и гемопоэтических клетках человека». ДНК и клеточная биология. 22 (1): 1–9. Дои:10.1089/104454903321112442. HDL:10536 / DRO / DU: 30009437. PMID 12590732.
- Лехто М., Тиенари Дж., Лехтонен С., Лехтонен Э., Олкконен В.М. (январь 2004 г.). «Подсемейство III гомологов оксистерин-связывающего белка млекопитающих (OSBP): экспрессия и внутриклеточная локализация ORP3, ORP6 и ORP7». Исследования клеток и тканей. 315 (1): 39–57. Дои:10.1007 / s00441-003-0817-у. PMID 14593528. S2CID 21298003.
- Джин Дж., Смит Ф. Д., Старк С., Уэллс К. Д., Фосетт Дж. П., Кулкарни С., Метальников П., О'Доннелл П., Тейлор П., Тейлор Л., Зугман А., Вудгетт-младший, Лангеберг Л. К., Скотт Дж. Д., Поусон Т. (август 2004 г.) . «Протеомный, функциональный и доменный анализ in vivo 14-3-3 связывающих белков, участвующих в регуляции цитоскелета и клеточной организации». Текущая биология. 14 (16): 1436–50. Дои:10.1016 / j.cub.2004.07.051. PMID 15324660. S2CID 2371325.
- Benzinger A, Muster N, Koch HB, Yates JR, Hermeking H (июнь 2005 г.). «Целевой протеомный анализ 14-3-3 сигма, эффектора р53, который обычно подавляется при раке». Молекулярная и клеточная протеомика. 4 (6): 785–95. Дои:10.1074 / mcp.M500021-MCP200. PMID 15778465.
- Lehto M, Hynynen R, Karjalainen K, Kuismanen E, Hyvärinen K, Olkkonen VM (ноябрь 2005 г.). «Нацеливание OSBP-родственного белка 3 (ORP3) на эндоплазматический ретикулум и плазматическую мембрану контролируется множеством детерминант». Экспериментальные исследования клеток. 310 (2): 445–62. Дои:10.1016 / j.yexcr.2005.08.003. PMID 16143324.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |