NOTCH2NL - NOTCH2NL

NOTCH2NLA
Идентификаторы
ПсевдонимыNOTCH2NLA, N2N, выемка 2, как N-терминал, выемка 2, N-клемма, как A, NOTCH2NL
Внешние идентификаторыOMIM: 618023 ГомолоГен: 89329 Генные карты: NOTCH2NLA
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение NOTCH2NLA
Геномное расположение NOTCH2NLA
Группа1q21.1Начинать146,146,203 бп[1]
Конец146,229,026 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

н / д

RefSeq (белок)

н / д

Расположение (UCSC)Chr 1: 146.15 - 146.23 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные

Notch гомолог 2 N-концевой это белок что у людей кодируется NOTCH2NL ген. Похоже, что он играет ключевую роль в развитии мозга.[3][4][5][6]

NOTCH2NL увеличивает количество корковый стволовые клетки, что, задерживая генерацию нейронов, в конечном итоге приводит к большему количеству нейронов и большему мозгу.[5] Потеря и усиление количества копий NOTCH2NL связаны с различными неврологическими расстройствами, и они показали, что потеря NOTCH2NL в мини-мозгах человека органоиды приводит к уменьшению размеров органоидов, что приводит к преждевременной дифференцировке кортикальных стволовых клеток в нейроны.[3][5] Роль NOTCH2NL в развитии человеческого мозга вместе с историей эволюции генов NOTCH2NL предполагает, что появление генов NOTCH2NL могло способствовать увеличению размера неокортекса человека, который утроился за последние два миллиона лет.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000264343 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ а б Fiddes IT, Lodewijk GA, Mooring M, Bosworth CM, Ewing AD, Mantalas GL, et al. (Май 2018). «Человеческие гены NOTCH2NL влияют на передачу сигналов Notch и корковый нейрогенез». Клетка. 173 (6): 1356–1369.e22. Дои:10.1016 / j.cell.2018.03.051. ЧВК  5986104. PMID  29856954.
  4. ^ Suzuki IK, Gacquer D, Van Heurck R, Kumar D, Wojno M, Bilheu A, Herpoel A, Lambert N, Cheron J, Polleux F, Detours V, Vanderhaeghen P (май 2018 г.). «Специфические для человека гены NOTCH2NL расширяют корковый нейрогенез за счет регуляции дельта / Notch». Клетка. 173 (6): 1370–1384.e16. Дои:10.1016 / j.cell.2018.03.067. ЧВК  6092419. PMID  29856955.
  5. ^ а б c «Познакомьтесь с NOTCH2NL, человеческими генами, которые, возможно, дали нам большой мозг». Eurekalert. 31 мая 2018.
  6. ^ Йонг Э (31 мая 2018 г.). «Новый генетический ключ к пониманию того, как люди получили такой большой мозг». Атлантический океан.