Морфы Мюллера - Mullers morphs

«Неоморф» перенаправляется сюда. Для использования в художественной литературе см. Эон (роман) и Чужой (существо во франшизе Чужой) § Неоморф.

Герман Дж. Мюллер (1890–1967), лауреат Нобелевской премии 1946 года, придумал термины аморф, гипоморф, гиперморф, антиморф и неоморф классифицировать мутации на основе их поведения в различных генетический ситуации, а также генное взаимодействие между собой.[1] Эти классификации до сих пор широко используются в Дрозофила генетика для описания мутаций. Для более общего описания мутаций см. мутация, а для обсуждения взаимодействий аллелей см. отношения доминирования.

Ключ: В следующих разделах аллели обозначаются как + = дикий тип, m = мутант, Df = делеция гена, Dp = дупликация гена. Фенотипы сравниваются с «>», что означает «фенотип более серьезен, чем».

Потеря функции

Аморф

Основная статья: Аморф (ген)

Аморфный описывает мутацию, которая вызывает полную потерю ген функция.[1] Аморф иногда используется как синоним «генетического ноль ". Аморфная мутация может вызвать полную потерю функции белка из-за нарушения трансляции (« белок нулевой ») и / или предотвращения транскрипции (« РНК-нулевой »).

Аморфный аллель вызывает тот же фенотип, когда гомозиготный и когда гетерозиготный к хромосомная делеция или дефицит, который нарушает тот же ген.[2] Это отношение можно представить следующим образом:

м / м = м / Df

Аморфный аллель обычно рецессивный его аналогу дикого типа. Аморф может быть доминирующий если рассматриваемый ген требуется в двух копиях для выявления нормального фенотипа (т.е. гаплонедостаточный ).

Гипоморф

Гипоморфный описывает мутацию, которая вызывает частичную потерю ген функция.[1] Гипоморф - это снижение функции гена из-за снижения экспрессии (белка, РНК) или снижения функциональной способности, но не полная потеря.

Фенотип гипоморфа более выражен в транс к аллелю с делецией, чем при гомозиготном.[2]

м / DF> м / м

Гипоморфы обычно рецессивны, но случайные аллели доминируют из-за гаплонедостаточность.

Усиление функции

Гиперморф

А гиперморфный мутация вызывает увеличение нормального ген функция.[1] Гиперморфные аллели - это аллели с усилением функции. Гиперморф может возникнуть в результате увеличения дозы гена (дупликация гена), в результате увеличения мРНК или же белок экспрессия или конститутивная активность белка.

Фенотип гиперморфа ухудшается при увеличении дозы гена дикого типа и снижается при снижении дозы гена дикого типа.[2]

m / Dp> m / +> m / Df

Антиморф

Антиморфs есть доминирующий мутации, которые действуют противоположно нормальному ген Мероприятия.[1] Антиморфов еще называют доминирующий отрицательный мутации.

Увеличение функции гена дикого типа снижает фенотипическую серьезность антиморфа, поэтому фенотип антиморфа хуже в гетерозиготном состоянии, чем в транс к дупликация гена.[2]

м / м> м / Df> m / + >>> + / Df> + / + [3]

Антиморфная мутация может повлиять на функцию белка, который действует как димер, так что димер, состоящий из одного нормального и одного мутированного белка, больше не функционирует.

Неоморф

А неоморфный мутация вызывает доминирующий прирост ген функция, которая отличается от нормальной функции.[1] Неоморфная мутация может вызвать эктопию. мРНК или же белок экспрессии, или новые функции белка от измененной структуры белка.

Изменение дозы гена дикого типа не влияет на фенотип неоморфа.[2]

m / Df = m / + = m / Dp

Изоморф

После классификации Мюллером генная мутация, изоморф был описан как тихий точечный мутант с идентичным экспрессия гена как оригинал аллель.[4][5]

m / Df = m / Dp

Следовательно, что касается отношения между исходным и мутировавшим генами, нельзя говорить о влиянии господство и / или рецессивность.[4][5][6]

Обзор

Классификация мутантных аллелей Мюллера
КатегорияАльтернативная функция
Дикого типаРеферент экспрессия гена, полная («нормальная»), экспрессия родительского аллеля
АморфДисфункциональный, с нулевым выражением
ГипоморфСнижение или частичное снижение активности генов
ГиперморфПовышенная или частичная повышенная активность родительского гена
НеоморфНовая функция по сравнению с исходной, новой собственностью
АнтиморфПротиводействие, антагонизм или вмешательство в активность гена
ИзоморфИдентичное выражение с исходным (родительским) аллелем, в основном в результате тихий точечные мутации

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж Мюллер, Х. Дж. 1932. Дальнейшие исследования природы и причин генных мутаций. Материалы 6-го Международного конгресса генетиков.С. 213–255.
  2. ^ а б c d е Уилки, А. О. 1994. Молекулярные основы генетического доминирования. Журнал медицинской генетики 31: 89-98. [1]
  3. ^ Хоули Р. С., Уокер Ю. М. (2003) Расширенный генетический анализ: поиск смысла в геноме, стр. 6-7, ISBN  1405123923
  4. ^ а б Лоуренс Э., изд. (1999). Словарь биологических терминов Хендерсона. Лондон: Longman Group Ltd. ISBN  0-582-22708-9.
  5. ^ а б Ригер Р. Михаэлис А., Грин М. М. (1976). Глоссарий генетики и цитогенетики: классическая и молекулярная. Берлин - Гейдельберг - Нью-Йорк: Springer-Verlag. ISBN  3-540-07668-9.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)
  6. ^ http://www.its.caltech.edu/~bi190/SG4.pdf