MIS18BP1 - MIS18BP1
Связывающий белок 1 MIS18 это белок что у людей кодируется MIS18BP1 ген.[5][6][7] Ген также известен как LKNL2, M18BP1, C14orf106 и HSA242977.[5]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Аномальный |
| Рецессивный смертельное исследование | Аномальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Аномальный[8] |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Плазма иммуноглобулины | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Гистопатология головного мозга | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[9] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[10] |
| Все тесты и анализы от[11][12] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции MIS18BP1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Mis18bp1tm1a (EUCOMM) Wtsi[13] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[14][15][16]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[11][17] Было проведено двадцать пять испытаний мутант мышей и три значительных отклонения от нормы.[11] Несколько гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантных взрослых мышей и аномальная морфология хвоста наблюдалась у самок животных.[11]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000129534 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000047534 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «MIS18-связывающий белок 1». Получено 2011-12-04.
- ^ Мэддокс П.С., Гайндман Ф., Монен Дж., Огема К., Десаи А. (март 2007 г.). «Функциональная геномика определяет семейство белков, содержащих домен Myb, необходимых для сборки хроматина CENP-A». J Cell Biol. 176 (6): 757–63. Дои:10.1083 / jcb.200701065. ЧВК 2064049. PMID 17339379.
- ^ Фудзита Ю., Хаяси Т., Киёмицу Т., Тойода Ю., Кокубу А., Обусе С., Янагида М. (январь 2007 г.). «Примирование центромеры для привлечения CENP-A человеческими hMis18alpha, hMis18beta и M18BP1». Dev Cell. 12 (1): 17–30. Дои:10.1016 / j.devcel.2006.11.002. PMID 17199038.
- ^ "Данные дисморфологии для Mis18bp1". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Mis18bp1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Mis18bp1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Фудзита Ю., Хаяси Т., Киёмицу Т., Тойода Ю., Кокубу А., Обусе С., Янагида М. (январь 2007 г.). «Примирование центромеры для привлечения CENP-A человеческими hMis18alpha, hMis18beta и M18BP1». Dev. Клетка. 12 (1): 17–30. Дои:10.1016 / j.devcel.2006.11.002. PMID 17199038.
- Мэддокс П.С., Гайндман Ф., Монен Дж., Эгема К., Десаи А. (март 2007 г.). «Функциональная геномика определяет семейство белков, содержащих домен Myb, необходимых для сборки хроматина CENP-A». J. Cell Biol. 176 (6): 757–63. Дои:10.1083 / jcb.200701065. ЧВК 2064049. PMID 17339379.
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (апрель 2006 г.). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006PNAS..103.5391N. Дои:10.1073 / pnas.0507066103. ЧВК 1459365. PMID 16565220.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 14 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |