MFRP - MFRP

MFRP
Идентификаторы
Псевдонимы	MFRP, MCOP5, NNO2, RD6, белок, родственный мембране, CTRP5
Внешние идентификаторы	OMIM: 606227 MGI: 2385957 ГомолоГен: 12866 Генные карты: MFRP
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q23.3 Начинать 119,338,942 бп[1] Конец 119,346,705 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 A5.1 | 9 24,6 см Начинать 44,101,729 бп[2] Конец 44,109,187 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • молекулярная функция Сотовый компонент • апикальная плазматическая мембрана • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • мембрана Биологический процесс • визуальное восприятие • развитие фоторецепторных клеток глаза • развитие сетчатки глаза камерного типа • развитие эмбриона заканчивается рождением или вылуплением яйца Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	83552	259172
Ансамбль	ENSG00000235718	ENSMUSG00000034739
UniProt	Q9BY79	Q8K480
RefSeq (мРНК)	NM_031433	NM_001190314 NM_147126
RefSeq (белок)	NP_113621	NP_001177243 NP_667337
Расположение (UCSC)	Chr 11: 119.34 - 119.35 Мб	Chr 9: 44,1 - 44,11 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Мембранный белок, связанный с завитками это белок что у людей кодируется MFRP ген.^[5][6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000235718 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034739 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Като М. (март 2001 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика MFRP, нового гена, кодирующего белок, родственный Frizzled мембранного типа». Biochem Biophys Res Commun. 282 (1): 116–23. Дои:10.1006 / bbrc.2001.4551. PMID  11263980.
6. «Ген Entrez: белок, связанный с завитками мембран MFRP».

дальнейшее чтение

• Metlapally R, Li YJ, Tran-Viet KN, et al. (2008). «Общие варианты последовательности MFRP не связаны с гиперметропией от умеренной до высокой, изолированной микрофтальмией и миопией высокой степени». Мол. Vis. 14: 387–93. ЧВК  2268852. PMID  18334955.
• Аяла-Рамирес Р., Грауэ-Вихерс Ф., Робредо В. и др. (2007). «Новый аутосомно-рецессивный синдром, состоящий из заднего микрофтальма, пигментного ретинита, фовеошизиса и друзы диска зрительного нерва, вызван мутацией гена MFRP». Мол. Vis. 12: 1483–9. PMID  17167404.
• Ян Л., Ямасаки К., Шираката Ю. и др. (2006). «Костный морфогенетический белок-2 модулирует экспрессию Wnt и frizzled и усиливает канонический путь передачи сигналов Wnt в нормальных кератиноцитах». J. Dermatol. Наука. 42 (2): 111–9. Дои:10.1016 / j.jdermsci.2005.12.011. PMID  16442268.
• Пауэр Г.Дж., Си К., Чжан К. и др. (2006). «Скрининг мутаций гена белка мембранного типа Frizzled-related (MFRP) у пациентов с наследственной дегенерацией сетчатки». Офтальмологический генет. 26 (4): 157–61. Дои:10.1080/13816810500374425. PMID  16352475. S2CID  43634962.
• Mandal MN, Heckenlively JR, Burch T. и др. (2005). «Массивы секвенирования для скрининга нескольких генов, связанных с ранним началом дегенерации сетчатки у человека, на высокопроизводительной платформе». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 46 (9): 3355–62. Дои:10.1167 / iovs.05-0007. PMID  16123440.
• Сундин О.Н., Лепперт Г.С., Сильва Э.Д. и др. (2005). «Крайняя дальнозоркость является результатом нулевых мутаций в MFRP, который кодирует белок, родственный Frizzled». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (27): 9553–8. Дои:10.1073 / pnas.0501451102. ЧВК  1172243. PMID  15976030.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Hayward C, Shu X, Cideciyan AV, et al. (2004). «Мутация в гене короткоцепочечного коллагена, CTRP5, приводит к образованию внеклеточных отложений при поздней дегенерации сетчатки: генетическая модель возрастной дегенерации желтого пятна». Гм. Мол. Genet. 12 (20): 2657–67. Дои:10.1093 / hmg / ddg289. PMID  12944416.