MED22 - MED22
Медиатор субъединицы транскрипции РНК-полимеразы II 22 является фермент что у людей кодируется MED22 ген.[5][6][7]
Функция
Этот ген находится в пресыщение кластер генов, группа очень тесно связанных домашних генов, которые не имеют сходства последовательностей. Ген ориентирован «голова к голове» с RPL7A (SURF3), и два гена имеют общий двунаправленный промотор. Кодируемые белки локализуются в цитоплазме. Для этого гена идентифицированы два альтернативных варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.[7]
Взаимодействия
MED22 был показан взаимодействовать с MED30.[8]
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы при изучении функции MED22. Условный нокаутирующая мышь линия называется Med22tm1a (EUCOMM) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[9] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[10] для определения последствий удаления.[11][12][13][14] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[15]
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[10][15] | |
| Инсулин | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Аномальный |
| Рецессивный смертельное исследование | Аномальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Аномальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Микроядерный тест | Аномальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный |
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000148297 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000281022, ENSG00000148297 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015776 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Йон Дж., Джонс Т., Гарсон К., Шир Д., Фрид М. (март 1993 г.). «Организация и сохранение человеческого кластера генов Surfeit и его теломерная локализация в c-abl и can протоонкогены в полосе хромосомы 9q34.1». Молекулярная генетика человека. 2 (3): 237–40. Дои:10.1093 / hmg / 2.3.237. PMID 8499913.
- ^ Сато С., Томомори-Сато К., Пармели Т.Дж., Флоренс Л., Зыбаилов Б., Суонсон С.К., Бэнкс, Калифорния, Джин Дж., Цай И., Уошберн М.П., Конавей Д.В., Конавей Р.К. (июнь 2004 г.). «Набор консенсусных медиаторных субъединиц млекопитающих, идентифицированных с помощью технологии многомерной идентификации белков». Молекулярная клетка. 14 (5): 685–91. Дои:10.1016 / j.molcel.2004.05.006. PMID 15175163.
- ^ а б "Entrez Gene: SURF5 избыток 5".
- ^ Сато С., Томомори-Сато С., Бэнкс Калифорния, Сорокина И., Пармели Т.Дж., Конг С.Е., Джин Дж., Цай Й., Лейн В.С., Брауэр С.С., Конавей Р.К., Конавей Дж.В. (апрель 2003 г.). «Идентификация медиаторных субъединиц млекопитающих с подобием дрожжевых медиаторных субъединиц Srb5, Srb6, Med11 и Rox3». Журнал биологической химии. 278 (17): 15123–7. Дои:10.1074 / jbc.C300054200. PMID 12584197.
- ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ Скарнес В.С., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс Н. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
дальнейшее чтение
- Де Фалько С., Руссо Дж., Ангиолилло А., Пьетропаоло С. (апрель 1993 г.). «Рибосомный белок L7a человека: последовательность, структурная организация и экспрессия функционального гена». Ген. 126 (2): 227–35. Дои:10.1016/0378-1119(93)90371-9. PMID 8482538.
- Гарсон К., Дахиг Т., Армес Н., Коломбо П., Фрид М. (ноябрь 1995 г.). «Surf5: ген в плотно сгруппированном локусе избытка мышей является высококонсервативным и транскрибируется дивергентно от гена rpL7A (Surf3)». Геномика. 30 (2): 163–70. Дои:10.1006 / geno.1995.9889. PMID 8586415.
- Гарсон К., Дахиг Т., Фрид М. (1997). «Тканеспецифический процессинг мРНК Surf-5 и Surf-4». Экспрессия гена. 6 (4): 209–18. ЧВК 6148271. PMID 9196076.
- Duhig T, Ruhrberg C, Mor O, Fried M (август 1998 г.). «Человеческий локус Surfeit». Геномика. 52 (1): 72–8. Дои:10.1006 / geno.1998.5372. PMID 9740673.
- Анджолилло А., Руссо Дж., Порселлини А., Смолдоне С., Д'Алессандро Ф., Пьетропаоло С. (февраль 2002 г.). «Человеческий гомолог мышиного гена Surf5 кодирует несколько транскриптов с альтернативным сплайсингом». Ген. 284 (1–2): 169–78. Дои:10.1016 / S0378-1119 (02) 00379-7. PMID 11891058.
- Сато С., Томомори-Сато С., Бэнкс Калифорния, Сорокина И., Пармели Т.Дж., Конг С.Е., Джин Дж., Цай Й., Лейн В.С., Брауэр С.С., Конавей Р.К., Конавей Дж. У. (апрель 2003 г.). «Идентификация медиаторных субъединиц млекопитающих с подобием дрожжевых медиаторных субъединиц Srb5, Srb6, Med11 и Rox3». Журнал биологической химии. 278 (17): 15123–7. Дои:10.1074 / jbc.C300054200. PMID 12584197.
- Сато С., Томомори-Сато С., Бэнкс Калифорния, Пармели Т.Дж., Сорокина И., Брауэр С.С., Конавей Р.К., Конавей Дж. У. (декабрь 2003 г.). «Гомолог транскрипционного коактиватора Drosophila melanogaster в млекопитающем интерсексе является субъединицей медиаторного комплекса млекопитающих». Журнал биологической химии. 278 (50): 49671–4. Дои:10.1074 / jbc.C300444200. PMID 14576168.
- Томомори-Сато К., Сато С., Пармели Т.Дж., Бэнкс Калифорния, Сорокина И., Флоренс Л., Зыбаилов Б., Уошберн М.П., Брауэр С.С., Конавей Р.К., Конавей Дж.В. (февраль 2004 г.). «Медиаторная субъединица млекопитающих, которая имеет общие свойства с медиаторной субъединицей Cse2 Saccharomyces cerevisiae». Журнал биологической химии. 279 (7): 5846–51. Дои:10.1074 / jbc.M312523200. PMID 14638676.
- Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2005). «Недооцененная роль надзора за РНК». Геномная биология. 5 (2): R8. Дои:10.1186 / gb-2004-5-2-r8. ЧВК 395752. PMID 14759258.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |