LRBA - LRBA

LRBA
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1T77
Идентификаторы
Псевдонимы	LRBA, BGL, CDC4L, CVID8, LAB300, LBA, LPS-чувствительный бежевый якорный белок
Внешние идентификаторы	OMIM: 606453 MGI: 1933162 ГомолоГен: 36205 Генные карты: LRBA
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q31.3 Начинать 150,264,435 бп[1] Конец 151,015,727 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 F1 Начинать 86,224,680 бп[2] Конец 86,782,692 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • молекулярная функция Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • аппарат Гольджи • лизосома • эндоплазматический ретикулум • мембрана Биологический процесс • биологический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	987	80877
Ансамбль	ENSG00000198589	ENSMUSG00000028080
UniProt	P50851	Q9ESE1
RefSeq (мРНК)	NM_001199282 NM_006726 NM_001364905 NM_001367550	NM_001077687 NM_001077688 NM_030695
RefSeq (белок)	NP_001186211 NP_006717 NP_001351834 NP_001354479	NP_001071155 NP_001071156 NP_109620
Расположение (UCSC)	Chr 4: 150.26 - 151.02 Мб	Chr 3: 86,22 - 86,78 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Бежевый якорный белок, чувствительный к липополисахаридам это белок что у людей кодируется LRBA ген.^[5][6][7]

Пациенты с синдромом Чедиака-Хигаши (CHS1; MIM 214500) страдают системным иммунодефицитом, связанным с дефектами поляризованного переноса везикул в ряде типов клеток иммунной системы. У мышей этот синдром воспроизводится у штаммов с мутацией в «бежевом» гене, что приводит к образованию белков, лишенных BEACH (бежевого и CHS1) домена и С-концевых повторов WD. LRBA содержит ключевые особенности якорных белков бежевой / CHS1 и A-киназы (AKAP; см. MIM 602449). [Поставляется OMIM]^[7]

Дефицит этого белка у людей вызывает состояние, известное как LPS-чувствительный дефицит бежевого якорного белка.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198589 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028080 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Фейхтер А.Е., Фриман Д.Д., Магер Д.Л. (сентябрь 1992 г.). «Стратегия обнаружения клеточных транскриптов, стимулированных эндогенными длинными концевыми повторами человека: идентификация нового гена (CDC4L), гомологичного дрожжевому CDC4». Геномика. 13 (4): 1237–46. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90041-П. PMID  1505956.
6. Ван Дж. В., Хоусон Дж., Халлер Е., Керр В. Г. (март 2001 г.). «Идентификация нового гена, индуцируемого липополисахаридами, с ключевыми характеристиками как якорных белков А-киназы, так и белков chs1 / beige». J Immunol. 166 (7): 4586–95. Дои:10.4049 / jimmunol.166.7.4586. PMID  11254716.
7. "Entrez Gene: LRBA LPS-чувствительный перенос пузырьков, пляж и якорь, содержащие".

дальнейшее чтение

• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Гебауэр Д., Ли Дж., Джогл Г. и др. (2005). «Кристаллическая структура доменов PH-BEACH человеческого LRBA / BGL». Биохимия. 43 (47): 14873–80. Дои:10.1021 / bi049498y. PMID  15554694.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Демин В.Г., Чаганти С.Р., Демина К. и др. (2003). «BCL8 - это новое, эволюционно консервативное семейство генов человека, кодирующих белки с предполагаемой якорной функцией протеинкиназы А». Геномика. 80 (2): 158–65. Дои:10.1006 / geno.2002.6822. PMID  12160729.

внешняя ссылка

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P50851 (Липополисахарид-чувствительный и бежевый якорный белок) на PDBe-KB.