LAT2 - LAT2

LAT2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3MAZ
Идентификаторы
Псевдонимы	LAT2, LAB, NTAL, WBSCR15, WBSCR5, WSCR5, HSPC046, линкер для активации члена семейства Т-клеток 2, линкер для активации члена семейства Т-клеток 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 605719 MGI: 1926479 ГомолоГен: 11297 Генные карты: LAT2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q11.23 Начните 74,199,652 бп[1] Конец 74,229,834 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 G2 Начните 134,600,022 бп[2] Конец 134,615,025 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • Привязка домена SH2 Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембранный плот • гранула тучных клеток • клеточная мембрана • внеклеточная экзосома • мембрана • внутриклеточный Биологический процесс • Путь передачи сигналов рецептора В-клеток • Сигнальный путь рецептора Fc-эпсилон • Активация В-клеток • сигнальный путь, регулирующий иммунный ответ • GO: 0007243 внутриклеточная передача сигнала • дегрануляция тучных клеток • адаптивный иммунный ответ • кальций-опосредованная передача сигналов • иммунная система Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	7462	56743
Ансамбль	ENSG00000086730	ENSMUSG00000040751
UniProt	Q9GZY6	Q9JHL0
RefSeq (мРНК)	NM_014146 NM_032463 NM_032464	NM_020044 NM_022964
RefSeq (белок)	NP_054865 NP_115852 NP_115853	NP_064428 NP_075253
Расположение (UCSC)	Chr 7: 74,2 - 74,23 Мб	Chr 5: 134,6 - 134,62 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Линкер для активации члена 2 семейства Т-клеток это белок что у людей кодируется LAT2 ген.^[5][6][7]

Этот ген является одним из смежных генов в 7q11.23, который обычно удаляется в Синдром Вильямса, мультисистемное нарушение развития. Этот ген состоит как минимум из 14 экзонов, и его альтернативный сплайсинг генерирует 3 варианта транскрипта, каждый из которых кодирует один и тот же белок.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000086730 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040751 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Осборн Л.Р., Мартиндейл Д., Шерер С.В., Ши Х.М., Хьюзенга Дж., Хенг Х.Х., Коста Т., Побер Б., Лью Л., Бринкман Дж., Ромменс Дж., Куп Б., Цуй Л.С. (январь 1997 г.). «Идентификация генов из области размером 500 т.п.н. в 7q11.23, которая обычно удаляется у пациентов с синдромом Вильямса». Геномика. 36 (2): 328–36. Дои:10.1006 / geno.1996.0469. PMID  8812460.
6. Янссен Э., Чжу М., Чжан В., Кунпау С., Чжан В. (январь 2003 г.). «LAB: новая мембранно-ассоциированная адапторная молекула при активации B-клеток». Нат Иммунол. 4 (2): 117–23. Дои:10.1038 / ni882. PMID  12514734. S2CID  23727758.
7. «Ген Entrez: линкер LAT2 для активации семейства Т-клеток, член 2».

дальнейшее чтение

• Ривера Дж (2005). «NTAL / LAB и LAT: балансирующий акт в активации и функции тучных клеток». Тенденции Иммунол. 26 (3): 119–22. Дои:10.1016 / j.it.2005.01.001. PMID  15745852.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Перес Хурадо Л.А., Пиплз Р., Каплан П. и др. (1996). «Молекулярное определение делеции хромосомы 7 при синдроме Вильямса и влияние родительского происхождения на рост». Am. J. Hum. Genet. 59 (4): 781–92. ЧВК  1914804. PMID  8808592.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Мартиндейл Д.В., Уилсон М.Д., Ван Д. и др. (2000). «Сравнительный анализ геномной последовательности области синдрома Вильямса (LIMK1-RFC2) хромосомы 7q11.23 человека». Мамм. Геном. 11 (10): 890–8. Дои:10.1007 / s003350010166. PMID  11003705. S2CID  8575994.
• Чжан К.Х., Е М., Ву XY и др. (2001). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в CD34 + гематопоэтических стволовых / предшественниках». Genome Res. 10 (10): 1546–60. Дои:10.1101 / гр.140200. ЧВК  310934. PMID  11042152.
• Дойл Дж. Л., Де Сильва Ю., Миллер В., Грин Э. Д. (2001). «Дивергентные человеческие и мышиные ортологи нового гена (WBSCR15 / Wbscr15) находятся в пределах геномного интервала, обычно удаляемого при синдроме Вильямса». Cytogenet. Cell Genet. 90 (3–4): 285–90. Дои:10.1159/000056790. PMID  11124535. S2CID  34058309.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Brdicka T, Imrich M, Angelisová P et al. (2003). «Линкер активации не Т-клеток (NTAL): трансмембранный адаптерный белок, участвующий в передаче сигналов иммунорецептора». J. Exp. Med. 196 (12): 1617–26. Дои:10.1084 / jem.20021405. ЧВК  2196071. PMID  12486104.
• Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК хромосомы 7 человека». Природа. 424 (6945): 157–64. Bibcode:2003Натура.424..157H. Дои:10.1038 / природа01782. PMID  12853948.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Koonpaew S, Janssen E, Zhu M, Zhang W (2004). «Важность трех мембранно-дистальных тирозинов в адапторном белке NTAL / LAB». J. Biol. Chem. 279 (12): 11229–35. Дои:10.1074 / jbc.M311394200. PMID  14722116.
• Tkaczyk C, Horejsi V, Iwaki S, et al. (2004). «Фосфорилирование NTAL является ключевым звеном между сигнальными каскадами, ведущими к дегрануляции тучных клеток человека после активации Kit и агрегации Fc epsilon RI». Кровь. 104 (1): 207–14. Дои:10.1182 / кровь-2003-08-2769. PMID  15010370.
• Янссен Э., Чжу М., Крейвен Б., Чжан В. (2004). «Линкер для активации B-клеток: функциональный эквивалент мутантного линкера для активации T-клеток, дефицитных по связыванию фосфолипазы C-gamma1». J. Immunol. 172 (11): 6810–9. Дои:10.4049 / jimmunol.172.11.6810. PMID  15153499.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Тедольди С., Патерсон Дж. С., Хансманн М.Л. и др. (2006). «Трансмембранные адаптерные молекулы: новая категория маркеров лимфоидных клеток». Кровь. 107 (1): 213–21. Дои:10.1182 / кровь-2005-06-2273. PMID  16160011.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.