КРЕМЕН1 - KREMEN1

КРЕМЕН1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыКРЕМЕН1, KREMEN, KRM1, крингл, содержащий трансмембранный белок 1, ECTD13
Внешние идентификаторыOMIM: 609898 MGI: 1933988 ГомолоГен: 12935 Генные карты: КРЕМЕН1
Расположение гена (человек)
Хромосома 22 (человек)
Chr.Хромосома 22 (человек)[1]
Хромосома 22 (человек)
Геномное расположение KREMEN1
Геномное расположение KREMEN1
Группа22q12.1Начинать29,073,078 бп[1]
Конец29,168,333 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001039570
NM_032045
NM_153379

NM_032396

RefSeq (белок)

NP_001034659
NP_114434

NP_115772

Расположение (UCSC)Chr 22: 29.07 - 29.17 МбChr 11: 5.19 - 5.26 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Кремень протеин 1 это белок что у людей кодируется КРЕМЕН1 ген.[5][6] Кремень1 сохраняется в хордовых, включая амфиоксус[7] и большинство позвоночных видов.[8] Белок является трансмембранным рецептором типа I лигандов Dickkopf1,[9] Dickkopf2, Dickkopf3, Dickkopf4, EpCAM[10] и Rspondin1.

Функция

Этот ген кодирует высокоаффинный трансмембранный рецептор гомолога 1 dickkopf (DKK1), который функционально взаимодействует с DKK1, блокируя передачу сигналов бескрылого (WNT) / бета-катенина. Кодируемый белок является компонентом мембранного комплекса, который модулирует каноническую передачу сигналов WNT через белок 6, связанный с рецептором липопротеинов (LRP6). Он содержит внеклеточные крингл, WSC и CUB домены. Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы, наблюдались для этого гена.[6]

Kremen1 также участвует в индукции гибели клеток в результате апоптоза.[8] Эта проапотическая активность условна и зависит от отсутствия лиганда Dickkopf1.[8] Эти наблюдения привели к классификации этого белка как Рецептор зависимости.

Мышь из Кремень1 и ее паралог Кремень2 жизнеспособны и плодовиты.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183762 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020393 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Накамура Т., Аоки С., Китадзима К., Такахаши Т., Мацумото К., Накамура Т. (март 2001 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика Кремена, нового трансмембранного белка, содержащего крингл». Biochim Biophys Acta. 1518 (1–2): 63–72. Дои:10.1016 / s0167-4781 (01) 00168-3. PMID  11267660.
  6. ^ а б «Ген Entrez: крингл KREMEN1, содержащий трансмембранный белок 1».
  7. ^ Чжан, Юйцзюнь; Мао Бинюй (01.09.2010). «Эмбриональная экспрессия и эволюционный анализ генов семейства Amphioxus Dickkopf и Kremen». Журнал генетики и геномики = И Чуань Сюэ Бао. 37 (9): 637–645. Дои:10.1016 / S1673-8527 (09) 60082-5. ISSN  1673-8527. PMID  20933216.
  8. ^ а б c Causeret, F .; Sumia, I .; Пиерани, А. (01.02.2016). «Kremen1 и Dickkopf1 контролируют выживаемость клеток независимо от Wnt». Гибель клеток и дифференциация. 23 (2): 323–332. Дои:10.1038 / cdd.2015.100. ISSN  1476-5403. ЧВК  4716294. PMID  26206087.
  9. ^ Мао, Бинюй; Ву, Вэй; Дэвидсон, Гэри; Мархольд, Иоахим; Ли, Минфа; Mechler, Bernard M .; Делиус, Хаджо; Хоппе, Дана; Станнек, Питер (2002-06-06). «Белки Кремена представляют собой рецепторы Диккопфа, которые регулируют передачу сигналов Wnt / бета-катенина». Природа. 417 (6889): 664–667. Дои:10.1038 / природа756. ISSN  0028-0836. PMID  12050670.
  10. ^ Лу, Хуэцян; Ма, июнь; Ян, Юнь; Ши, Венчао; Ло, Линфэй (2013-03-11). «EpCAM - это специфический для энтодермы депрессор Wnt, который лицензирует развитие печени». Клетка развития. 24 (5): 543–553. Дои:10.1016 / j.devcel.2013.01.021. ISSN  1878-1551. PMID  23484855.
  11. ^ Элвангер, Кристина; Сайто, Хироаки; Клеман-Лакруа, Филипп; Мальтри, Николь; Нидермейер, Иоахим; Ли, Вун Гю; Барон, Роланд; Равади, Жорж; Вестфаль, Хайнер (1 августа 2008 г.). «Целенаправленное нарушение регулятора Wnt Кремень вызывает дефекты конечностей и высокую плотность костной ткани». Молекулярная и клеточная биология. 28 (15): 4875–4882. Дои:10.1128 / MCB.00222-08. ISSN  1098-5549. ЧВК  2493355. PMID  18505822.

дальнейшее чтение