Инфантильный системный гиалиноз - Infantile systemic hyalinosis

Классификация	D OMIM: 228600 608041; MeSH: D057770;
Внешние ресурсы	GeneReviews: Гиалиноз, унаследованный системный;

Инфантильный системный гиалиноз
Другие имена	Ювенильный системный гиалиноз
	Инфантильный системный гиалиноз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Дерматология, медицинская генетика

Инфантильный системный гиалиноз аллельное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся множественными кожными узелками, гиалиновый осаждение десна гипертрофия, остеолитические поражения костей и контрактуры суставов.^[1]^:606

Генетика

Это заболевание вызвано мутациями в Ген CMG2 (ANTXR2).^[2]

Диагностика

Управление

Смотрите также

внешняя ссылка

Статья в GeneReview / NIH / UW о гиалинозе, унаследованном системном

Эта статья о кожных и подкожных новообразованиях является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[Andrews-1] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.

[Vahidnezhad2015-2] Vahidnezhad H, Ziaee V, Youssefian L, Li Q, Sotoudeh S, Uitto J (2015) Инфантильный системный гиалиноз в иранской семье с мутацией в гене CMG2 / ANTXR2. Clin Exp Dermatol DOI: 10.1111 / ced.12616

[1]

[2]