ICA1 - ICA1

ICA1
Идентификаторы
Псевдонимы	ICA1, ICA69, ICAp69, аутоантиген 1 островковых клеток
Внешние идентификаторы	OMIM: 147625 MGI: 96391 ГомолоГен: 7777 Генные карты: ICA1
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[1] Группа 6 A1 | 6 4,38 см Начинать 8,630,527 бп[1] Конец 8,778,488 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • специфическое связывание белкового домена • молекулярная функция Сотовый компонент • Мембрана Гольджи • соединение клеток • мембрана транспортных везикул • синапс • мембрана синаптических везикул • секреторная мембрана гранул • мембрана • цитоплазматический пузырек • цитоплазма • аппарат Гольджи • цитозоль • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • транспорт нейротрансмиттеров • регулирование секреции инсулина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3382	15893
Ансамбль	ENSG00000003147	ENSMUSG00000062995
UniProt	Q05084	P97411
RefSeq (мРНК)	NM_001136020 NM_001276478 NM_004968 NM_022307 NM_022308	NM_001252266 NM_010492
RefSeq (белок)	NP_001129492 NP_001263407 NP_004959 NP_071682 NP_001337748 NP_001337749 NP_001337750 NP_001337752 NP_001337753 NP_001337754 NP_001337755 NP_001337756 NP_001337757 NP_001337758 NP_001337759 NP_001337760 NP_001337761 NP_001337762 NP_001337763 NP_001337764 NP_001337765 NP_001337766 NP_001337767	NP_001239195 NP_034622
Расположение (UCSC)	н / д	Chr 6: 8.63 - 8.78 Мб
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Аутоантиген 1 островковых клеток это белок что у людей кодируется ICA1 ген.^[4][5][6]

Этот ген кодирует белок с арфаптин домен гомологии, который находится как в цитозоле, так и в виде мембраносвязанной формы на комплексе Гольджи и незрелых секреторных гранулах. Этот белок считается аутоантигеном при инсулинозависимом сахарном диабете и первичном синдроме Шегрена. Описаны альтернативно сплайсированные варианты, которые кодируют разные изоформы белка; однако не все варианты полностью охарактеризованы.^[6]

Рекомендации

1. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000062995 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Миядзаки И., Гаедик Р., Хуэй М.Ф., Чунг Р.К., Морковски Дж., Раджотт Р.В., Дош Х.М. (ноябрь 1994 г.). «Клонирование кДНК p69 человека и крысы, потенциальной аутоиммунной мишени при диабете 1 типа». Biochim Biophys Acta. 1227 (1–2): 101–4. Дои:10.1016/0925-4439(94)90113-9. PMID  7918678.
5. Малли М.И., Цирулли В., Хайек А., Отонкоски Т. (сентябрь 1996 г.). «ICA69 одинаково экспрессируется в эндокринной и экзокринной поджелудочной железе человека». Диабетология. 39 (4): 474–80. Дои:10.1007 / BF00400680. PMID  8777998. S2CID  23133011.
6. «Ген Entrez: аутоантиген 1 островковых клеток ICA1, 69 кДа».

дальнейшее чтение

• Непом ГТ (1996). «Декарбоксилаза глутаминовой кислоты и другие аутоантигены при IDDM». Curr. Мнение. Иммунол. 7 (6): 825–30. Дои:10.1016/0952-7915(95)80055-7. PMID  8679127.
• Thai AC, Ng WY, Луи KF, Cheah JS (1996). «Островковые клетки и аутоиммунитет щитовидной железы у китайских пациентов с IDDM». Уход за диабетом. 18 (4): 586–7. Дои:10.2337 / diacare.18.4.586. PMID  7497880. S2CID  46506673.
• Мартин С., Кардорф Дж, Шульте Б. и др. (1995). «Аутоантитела к островковому антигену ICA69 встречаются при IDDM и ревматоидном артрите». Диабетология. 38 (3): 351–5. Дои:10.1007 / BF00400641. PMID  7758883.
• Миядзаки И., Чунг Р.К., Гаедигк Р. и др. (1995). «Активация Т-клеток и анергия к антигену островковых клеток при диабете I типа». J. Immunol. 154 (3): 1461–9. PMID  7822811.
• Лампасона V, Феррари М, Бози Э и др. (1995). «Сыворотки пациентов с ИЗСД и здоровых людей имеют антитела к ICA69 при вестерн-блоттинге, но не иммунопреципитируют жидкофазный антиген». J. Аутоиммунный. 7 (5): 665–74. Дои:10.1006 / jaut.1994.1051. PMID  7840858.
• Гаедигк Р., Дункан А.М., Миядзаки И. и др. (1994). «ICA1, кодирующий p69, белок, связанный с развитием диабета 1 типа, отображается на хромосоме 7p22 человека». Cytogenet. Cell Genet. 66 (4): 274–6. Дои:10.1159/000133711. PMID  8162706.
• Пьетропаоло М., Кастаньо Л., Бабу С. и др. (1993). «Аутоантиген островковых клеток 69 кДа (ICA69). Молекулярное клонирование и характеристика нового аутоантигена, связанного с диабетом». J. Clin. Вкладывать деньги. 92 (1): 359–71. Дои:10.1172 / JCI116574. ЧВК  293615. PMID  8326004.
• Karges W, Pietropaolo M, Ackerley CA, Dosch HM (1996). «Экспрессия гена антигена p69 островковых клеток у человека, мыши и крысы». Сахарный диабет. 45 (4): 513–21. Дои:10.2337 / диабет.45.4.513. PMID  8603775.
• Мартин С., Лампасона В., Дош М., Пьетропаоло М. (1996). «Антитела аутоантигена 69 островковых клеток при IDDM». Диабетология. 39 (6): 747. Дои:10.1007 / BF00418550. PMID  8781774.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Gaedigk R, Karges W., Hui MF и др. (1997). «Геномная организация и анализ транскрипта ICAp69, антигена-мишени при диабетическом аутоиммунитете». Геномика. 38 (3): 382–91. Дои:10.1006 / geno.1996.0641. PMID  8975715.
• Stassi G, Schloot N, Pietropaolo M (1997). «Аутоантиген островковых клеток 69 кДа (ICA69) предпочтительно экспрессируется в островках Лангерганса человека, чем в экзокринной части поджелудочной железы». Диабетология. 40 (1): 120–2. PMID  9028728.
• Рённинген К.С., Атражев А., Луо Л. и др. (1998). «Антитела против BSA не вступают в перекрестную реакцию с аутоантигеном островковых клеток массой 69 кДа ICA69». J. Аутоиммунный. 11 (3): 223–31. Дои:10.1006 / jaut.1998.0199. PMID  9693970.
• Керокоски П., Илонен Дж., Гаедигк Р. и др. (1999). «Производство антигена островковых клеток ICA69 (p69) с помощью системы экспрессии бакуловируса: анализ с помощью твердофазного метода флуоресценции с временным разрешением для сывороток пациентов с IDDM и ревматоидным артритом». Аутоиммунитет. 29 (4): 281–9. Дои:10.3109/08916939908994748. PMID  10433084.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Винер С., Асцатуров И., Чунг Р. и др. (2002). «Первичный синдром Шегрена и дефицит ICA69». Ланцет. 360 (9339): 1063–9. Дои:10.1016 / S0140-6736 (02) 11144-5. PMID  12383988. S2CID  22039999.
• Пятница Р.П., Пьетропаоло С.Л., Профозич Дж. И др. (2003). «Альтернативные коровые промоторы регулируют тканеспецифическую транскрипцию из локуса гена ICA1 (ICA69), связанного с аутоиммунным диабетом». J. Biol. Chem. 278 (2): 853–63. Дои:10.1074 / jbc.M210175200. PMID  12409289.