HSPB3 - HSPB3

HSPB3
Идентификаторы
ПсевдонимыHSPB3, DHMN2C, HMN2C, HSPL27, белок теплового шока B (малый) член 3
Внешние идентификаторыOMIM: 604624 MGI: 1928479 ГомолоГен: 31369 Генные карты: HSPB3
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение HSPB3
Геномное расположение HSPB3
Группа5q11.2Начинать54,455,699 бп[1]
Конец54,456,377 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_006308

NM_019960

RefSeq (белок)

NP_006299

NP_064344

Расположение (UCSC)Chr 5: 54.46 - 54.46 МбChr 13: 113.66 - 113.66 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок теплового шока бета-3 (HspB3), также известный как тепловой шок 27 кДа белок 3 это белок что у человека кодируется HSPB3 ген.[5]

Функция

Этот ген кодирует специфичный для мышц небольшой белок теплового шока.[5]

Клиническое значение

А мутация в этом гене является причиной аутосомно-доминантного дистального наследственного моторная невропатия типа 2С.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000169271 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051456 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c "Entrez Gene: тепловой шок, 27 кДа, белок 3".

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.