HSPB3 - HSPB3

HSPB3
Идентификаторы
Псевдонимы	HSPB3, DHMN2C, HMN2C, HSPL27, белок теплового шока B (малый) член 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 604624 MGI: 1928479 ГомолоГен: 31369 Генные карты: HSPB3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q11.2 Начинать 54,455,699 бп[1] Конец 54,456,377 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 | 13 D2.2 Начинать 113,662,896 бп[2] Конец 113,663,676 бп[2]
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8988	56534
Ансамбль	ENSG00000169271	ENSMUSG00000051456
UniProt	Q12988	Q9QZ57
RefSeq (мРНК)	NM_006308	NM_019960
RefSeq (белок)	NP_006299	NP_064344
Расположение (UCSC)	Chr 5: 54.46 - 54.46 Мб	Chr 13: 113.66 - 113.66 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок теплового шока бета-3 (HspB3), также известный как тепловой шок 27 кДа белок 3 это белок что у человека кодируется HSPB3 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует специфичный для мышц небольшой белок теплового шока.^[5]

Клиническое значение

А мутация в этом гене является причиной аутосомно-доминантного дистального наследственного моторная невропатия типа 2С.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000169271 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051456 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: тепловой шок, 27 кДа, белок 3".

дальнейшее чтение

• Фонтейн JM, Sun X, Benndorf R, Welsh MJ (ноябрь 2005 г.). «Взаимодействие HSP22 (HSPB8) с HSP20, альфаВ-кристаллином и HSPB3». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 337 (3): 1006–11. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.09.148. PMID  16225851.
• Колб SJ, Снайдер PJ, Poi EJ, Renard EA, Bartlett A, Gu S, Sutton S, Arnold WD, Freimer ML, Lawson VH, Kissel JT, Prior TW (февраль 2010 г.). «Мутантный малый белок теплового шока B3 вызывает моторную невропатию: полезность подхода гена-кандидата». Неврология. 74 (6): 502–6. Дои:10.1212 / WNL.0b013e3181cef84a. PMID  20142617. S2CID  35145909.
• Лам В.Й., Винг Цуй С.К., Ло ПТ, Лук С.К., Фунг К.П., Ли С.Й., Уэй М.М. (ноябрь 1996 г.). «Выделение и характеристика кДНК человеческого сердца, кодирующей нового члена семейства малых белков теплового шока - HSPL27». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток. 1314 (1–2): 120–4. Дои:10.1016 / S0167-4889 (96) 00121-8. PMID  8972725.
• Вос MJ, Kanon B, Kampinga HH (август 2009 г.). «HSPB7 - это резидентный малый белок теплового шока SC35». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток. 1793 (8): 1343–53. Дои:10.1016 / j.bbamcr.2009.05.005. PMID  19464326.
• Sugiyama Y, Suzuki A, Kishikawa M, Akutsu R, Hirose T, Waye MM, Tsui SK, Yoshida S, Ohno S (январь 2000 г.). «Мышцы развивают специфическую форму небольшого комплекса белков теплового шока, состоящего из MKBP / HSPB2 и HSPB3, во время миогенной дифференцировки». Журнал биологической химии. 275 (2): 1095–104. Дои:10.1074 / jbc.275.2.1095. PMID  10625651.
• Boelens WC, Van Boekel MA, De Jong WW (ноябрь 1998 г.). «HspB3, самый необычный из шести известных малых белков теплового шока человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура белка и молекулярная энзимология. 1388 (2): 513–6. Дои:10.1016 / S0167-4838 (98) 00215-5. PMID  9858786.
• Астхана А, Раман Б, Рамакришна Т., Рао ЧМ (сентябрь 2012 г.). «Структурные аспекты и шаперонная активность человеческого HspB3: роль« С-концевого расширения »"". Биохимия и биофизика клетки. 64 (1): 61–72. Дои:10.1007 / s12013-012-9366-x. PMID  22610661. S2CID  18446539.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.