Гениоспазм - Geniospasm

Гениоспазм является расстройство движения из mentalis мышца.

Гениоспазм
Другие именаНаследственный гениоспазм
Mentalis.png
Ментальная мышца
СпециальностьНеврология

Это доброкачественное генетическое заболевание, связанное с хромосомой 9q13-q21.[1] где есть эпизодические непроизвольные движения вверх и вниз подбородок и нижняя губа. Движения состоят из быстрого трепета или дрожания примерно на 8Гц накладывается на движение более высокой амплитуды раз в три секунды и происходит симметрично в V-образной мышце. В язык и мышцы щечного дна также могут быть затронуты, но в гораздо меньшей степени.

Движения присутствуют всегда, но экстремальные эпизоды могут быть вызваны стрессом, концентрацией или эмоциями и начаться в раннем детстве.

Заболевание встречается крайне редко, и в исследовании, проведенном в 1999 году, было известно, что только 23 семьи в мире страдают.[нужна цитата ] хотя это может быть занижено. Наследование агрессивно аутосомно-доминантное. По крайней мере, в двух исследованиях это заболевание возникло в семьях спонтанно.

Состояние очень хорошо поддается регулярному ботулин инъекции токсина в подбородочная мышца[2] которые парализуют мышцу, но не вызывают ухудшения мимики или речи.

Рекомендации

  1. ^ Джарман П.Р., Вуд Н.В., Дэвис М.Т. и др. (1997). «Наследственный гениоспазм: сцепление с хромосомой 9q13-q21 и доказательства генетической гетерогенности». Являюсь. J. Hum. Genet. 61 (4): 928–33. Дои:10.1086/514883. ЧВК  1715984. PMID  9382105.
  2. ^ Гонсалес-Алегре П., Келкар П., Родницкий Р.Л. (2006). «Изолированный высокочастотный тремор челюсти, купируемый инъекциями ботулотоксина». Mov. Disord. 21 (7): 1049–50. Дои:10.1002 / mds.20878. PMID  16602105.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы