GTF2IRD1 - GTF2IRD1

GTF2IRD1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2D99, 2DN5, 2DZQ, 2DZR
Идентификаторы
Псевдонимы	GTF2IRD1, BEN, CREAM1, GTF3, MUSTRD1, RBAP2, WBS, WBSCR11, WBSCR12, hMusTRD1alpha1, повторяющийся домен GTF2I, содержащий 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 604318 MGI: 1861942 ГомолоГен: 4158 Генные карты: GTF2IRD1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q11.23 Начните 74,453,790 бп[1] Конец 74,602,604 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 G2 | 5 74,55 см Начните 134,357,656 бп[2] Конец 134,456,716 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • активность фактора транскрипции, связывание с дистальной энхансерной последовательностью РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • Связывание ДНК • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • ядро клетки • нуклеоплазма • цитоплазма • цитозоль Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • переход между медленным и быстрым волокном • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие многоклеточного организма • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	9569	57080
Ансамбль	ENSG00000006704	ENSMUSG00000023079
UniProt	Q9UHL9	Q9JI57
RefSeq (мРНК)	NM_001199207 NM_005685 NM_016328	NM_001081462 NM_001081463 NM_001081464 NM_001081465 NM_001081466 NM_001081467 NM_001081468 NM_001081469 NM_001081470 NM_001244936 NM_020331 NM_001347488
RefSeq (белок)	NP_001186136 NP_005676 NP_057412	NP_001074931 NP_001074932 NP_001074933 NP_001074934 NP_001074935 NP_001074936 NP_001074937 NP_001074938 NP_001074939 NP_001231865 NP_001334417 NP_065064
Расположение (UCSC)	Chr 7: 74,45 - 74,6 Мб	Chr 5: 134,36 - 134,46 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Общий белок 1, содержащий повторяющийся домен фактора транскрипции II-I это белок что у людей кодируется GTF2IRD1 ген.^[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, содержит пять GTF2I-подобных повторов, и каждый повтор обладает потенциальным мотивом спираль-петля-спираль (HLH). Он может иметь способность взаимодействовать с другими белками HLH и функционировать как фактор транскрипции или как положительный регулятор транскрипции под контролем белка ретинобластомы. Этот ген удален в Синдром Вильямса, мультисистемное нарушение развития, вызванное делецией нескольких генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена дает по крайней мере 2 варианта транскрипта.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000006704 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023079 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. O'Mahoney JV, Guven KL, Lin J, Joya JE, Robinson CS, Wade RP, Hardeman EC (ноябрь 1998 г.). «Идентификация нового белка, связывающего усилитель медленных мышечных волокон, MusTRD1». Молекулярная и клеточная биология. 18 (11): 6641–52. Дои:10.1128 / mcb.18.11.6641. ЧВК  109249. PMID  9774679.
6. Осборн Л. Р., Кэмпбелл Т., Дарадич А., Шерер С. В., Цуй Л.С. (май 1999 г.). «Идентификация гена предполагаемого фактора транскрипции (WBSCR11), который обычно удаляется при синдроме Вильямса-Бёрена». Геномика. 57 (2): 279–84. Дои:10.1006 / geno.1999.5784. PMID  10198167.
7. "Ген Entrez: GTF2IRD1 GTF2I повторяющийся домен, содержащий 1".

дальнейшее чтение

• Тассабехджи М., Каретт М., Уилмот С. и др. (2000). «Фактор транскрипции, участвующий в экспрессии генов скелетных мышц, удален у пациентов с синдромом Вильямса». Евро. J. Hum. Genet. 7 (7): 737–47. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200396. PMID  10573005.
• Franke Y, Peoples RJ, Francke U (2000). «Идентификация GTF2IRD1, предполагаемого фактора транскрипции в делеции синдрома Вильямса-Бёрена в 7q11.23». Cytogenet. Cell Genet. 86 (3–4): 296–304. Дои:10.1159/000015322. PMID  10575229. S2CID  39033828.
• Ян X, Чжао X, Цянь М. и др. (2000). «Характеристика и структура гена нового белка, ассоциированного с ретинобластомой, аналогичного регулятору транскрипции TFII-I». Biochem. J. 345, Ч 3 (3): 749–57. Дои:10.1042/0264-6021:3450749. ЧВК  1220813. PMID  10642537.
• Туссие-Луна, М.И., Баярсайхан, Д., Раддл, Ф.Х., Рой А.Л. (2001). «Репрессия TFII-I-зависимой транскрипции путем исключения ядра». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (14): 7789–94. Дои:10.1073 / pnas.141222298. ЧВК  35420. PMID  11438732.
• Тусси-Луна М.И., Мишель Б., Хакре С., Рой А.Л. (2003). «Член семейства убиквитин-протеин-изопептидных лигаз SUMO Miz1 / PIASxbeta / Siz2 является транскрипционным кофактором для TFII-I». J. Biol. Chem. 277 (45): 43185–93. Дои:10.1074 / jbc.M207635200. PMID  12193603.
• Туссие-Луна М.И., Баярсайхан Д., Сето Э. и др. (2002). «Физические и функциональные взаимодействия гистондеацетилазы 3 с белками семейства TFII-I и PIASxbeta». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (20): 12807–12. Дои:10.1073 / пнас.192464499. ЧВК  130541. PMID  12239342.
• Вулхорст Д., Буонанно А. (2003). «Характеристика общего фактора транскрипции 3, фактора транскрипции, участвующего в медленной экспрессии гена, специфичного для мышц». J. Biol. Chem. 278 (10): 8370–9. Дои:10.1074 / jbc.M209361200. PMID  12475981.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК хромосомы 7 человека». Природа. 424 (6945): 157–64. Дои:10.1038 / природа01782. PMID  12853948.
• Полли П., Хаддади Л. М., Исса Л. Л. и др. (2003). «hMusTRD1alpha1 подавляет активацию MEF2 медленного энхансера тропонина I.». J. Biol. Chem. 278 (38): 36603–10. Дои:10.1074 / jbc.M212814200. PMID  12857748.
• Хирота Х., Мацуока Р., Чен Х. Н. и др. (2004). «Синдром Вильямса дефицит визуальной пространственной обработки, связанный с GTF2IRD1 и GTF2I на хромосоме 7q11.23». Genet. Med. 5 (4): 311–21. Дои:10.1097 / 01.GIM.0000076975.10224.67. PMID  12865760.
• Ленер Б, Сандерсон CM (2004). «Структура взаимодействия белков для деградации мРНК человека». Genome Res. 14 (7): 1315–23. Дои:10.1101 / gr.2122004. ЧВК  442147. PMID  15231747.
• Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК  514446. PMID  15302935.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, et al. (2005). «Основанная на протеомике идентификация белков, взаимодействующих с Smad3: SREBP-2 образует комплекс с Smad3 и подавляет его транскрипционную активность». FEBS Lett. 577 (1–2): 93–100. Дои:10.1016 / j.febslet.2004.09.069. PMID  15527767. S2CID  82568.
• Джексон Т.А., Тейлор Х.Э., Шарма Д. и др. (2005). «Рецептор-2 фактора роста эндотелия сосудов: противорегуляция факторами транскрипции, TFII-I и TFII-IRD1». J. Biol. Chem. 280 (33): 29856–63. Дои:10.1074 / jbc.M500335200. PMID  15941713.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Тассабехджи М., Хаммонд П., Кармилофф-Смит А. и др. (2005). «GTF2IRD1 в черепно-лицевом развитии человека и мышей». Наука. 310 (5751): 1184–7. Дои:10.1126 / science.1116142. PMID  16293761. S2CID  26269826.