GAL3ST4 - GAL3ST4

GAL3ST4
Идентификаторы
Псевдонимы	GAL3ST4, GAL3ST-4, галактозо-3-O-сульфотрансфераза 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 608235 MGI: 1916254 ГомолоГен: 11633 Генные карты: GAL3ST4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q22.1 Начинать 100,159,244 бп[1] Конец 100,168,617 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 G2 Начинать 138,264,921 бп[2] Конец 138,272,840 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность галактозо-3-O-сульфотрансферазы • трансферазная активность • активность галактозилцерамидсульфотрансферазы • активность протеогликансульфотрансферазы • Связывание 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфата Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • Мембрана цистерны Гольджи • аппарат Гольджи • внеклеточная экзосома • мембрана Биологический процесс • процесс биосинтеза гликолипидов • метаболический процесс соединения серы • передача сигналов от клетки к клетке • гликопротеиновый метаболический процесс • метаболический процесс олигосахаридов • процесс биосинтеза протеогликана Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	79690	330217
Ансамбль	ENSG00000197093	ENSMUSG00000075593
UniProt	Q96RP7	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_024637	NM_001033416 NM_001347507 NM_001361283
RefSeq (белок)	NP_078913	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 7: 100.16 - 100.17 Мб	Chr 5: 138,26 - 138,27 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Галактоза-3-O-сульфотрансфераза 4 является фермент что у людей кодируется GAL3ST4 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует член семейства белков галактозо-3-O-сульфотрансферазы. Продукт этого гена катализирует сульфирование путем переноса сульфата в положение C-3 'остатков галактозы в O-связанных гликопротеинах. Этот фермент высокоспецифичен для структур ядра 1, при этом хорошими субстратами являются асиалофетуин, Gal-бета-1,3-GalNAc и Gal-бета-1,3 (GlcNAc-бета-1,6) GalNAc.^[6]

Мутации

Считается, что Pectus Excavatum, самая распространенная деформация грудной стенки, имеет генетический компонент. Считается, что заболевание передается доминантно или рецессивно по гену неизвестной идентичности. Исследование, проведенное в 2012 году Wu et al.^[7] утверждает, что pectus excatum демонстрирует доминантное наследование через мутацию в GAL3ST4. В исследовании предполагается, что мутация g.chr7: 99764688G> A затрагивает первый экзон GAL3ST4, в результате чего триптофан заменяет аргинин на остатке 11 кодируемого белка. Эта мутация, скорее всего, нарушит нормальную функцию кодируемого белка. GAL3ST4 обычно отвечает за катализ «С-3 сульфатирования галактоз в О-связанных гликопротеинах».^[8] Мутация этого гена приводит к изменению типичного паттерна сульфатирования гликановых цепей, что изменяет физиологические функции различных гликопротеинов. Для нормального развития хрящей и костей должно произойти сульфатирование протеогликанов. Мутации белков, ответственных за другие аспекты сульфатирования и сульфатаз, были связаны с несколькими мутациями, затрагивающими скелет. В результате оценки нескольких участников с pectus excatum, Wu et al. детерминированная мутация GAL3ST4, скорее всего, ответственна за доминантный паттерн наследования pectus excatum через изменения кодируемых белков.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000197093 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000075593 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Секо А., Хара-Куге С., Ямасита К. (июль 2001 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика новой галактозо-3-O-сульфотрансферазы человека, которая переносит сульфат на остаток gal beta 1 -> 3galNAc в O-гликанах». J Biol Chem. 276 (28): 25697–704. Дои:10.1074 / jbc.M101558200. PMID  11333265.
6. «Энтрез Ген: GAL3ST4 галактозо-3-O-сульфотрансфераза 4».
7. Ву С., Сун X., Чжу В., Хуанг Ю., Моу Л., Лю М. ... и Ван З. (2012). Доказательства мутации GAL3ST4 как потенциальной причины pectus excatum. Клеточные исследования, 22 (12), 1712-1715.
8. Секо А., Хара-Куге С., Ямасита К. Молекулярное клонирование и характеристика новой галактозо-3-О-сульфотрансферазы человека, которая переносит сульфат на остаток Galβ1 → 3GalNAc в О-гликанах. J Biol Chem. 2001; 276: 25697–25704.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR и др. (2003). «Хромосома 7 человека: последовательность ДНК и биология». Наука. 300 (5620): 767–72. Дои:10.1126 / science.1083423. ЧВК  2882961. PMID  12690205.
• Чандрасекаран Э.В., Лакхаман С.С., Чавда Р. и др. (2004). «Идентификация физиологически релевантных субстратов для клонированных Gal: 3-O-сульфотрансфераз (Gal3STs): отчетливо выраженное высокое сродство сульфотрансферазы Gal3ST-2 и LS180 к основной цепи глобо H, Gal3ST-3 для N-гликана мультитерминального Galbeta1, единиц 4GlcNAcbeta и 6- sulfoGalbeta1, 4GlcNAcbeta и Gal3ST-4 для трисахарида муцина core-2 ». J. Biol. Chem. 279 (11): 10032–41. Дои:10.1074 / jbc.M311989200. PMID  14701868.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ван Д., Гонг И, Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (44): 15724–9. Дои:10.1073 / pnas.0404089101. ЧВК  524842. PMID  15498874.