FAM135B - FAM135B

FAM135B
Идентификаторы
ПсевдонимыFAM135B, C8ORFK32, семейство со сходством последовательностей 135 член B
Внешние идентификаторыMGI: 1917613 ГомолоГен: 66605 Генные карты: FAM135B
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек)[1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение FAM135B
Геномное расположение FAM135B
Группа8q24.23Начинать138,130,023 бп[1]
Конец138,497,261 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_015912
NM_001362965

NM_177819

RefSeq (белок)

NP_056996
NP_001349894

NP_808487

Расположение (UCSC)Chr 8: 138,13 - 138,5 МбChr 15: 71.43 - 71.73 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

FAM135B человек ген кодирование для белок неизвестной функции.[5] Хорошо сохраняется в приматы, грызуны, зебра. Имеет один паралог, FAM135A.

Ген

FAM135B расположен на длинном плече Хромосома 8 у людей на антисмысловой расположен по адресу 24.23.[5] Следующие гены находятся рядом с FAM135B на хромосоме:

  • COL22A1: Ген, продуцирующий коллаген, который является лигандом клеточной адгезии для эпителиальных клеток кожи и фибробластов.
  • FLJ45972: Функция гена неизвестна
  • KCNK9: Ген, кодирующий двухпоровый калиевый канал.

Выражение

FAM135B экспрессируется в головном мозге, ухе, глазах, поджелудочной железе и яичках.[6] Внутри мозга выражение проявляется в двигательное ядро ​​тройничного нерва[7] Кроме того, он в основном экспрессируется при нормальном состоянии здоровья, хотя он продемонстрировал умеренную экспрессию в глиомах, неоплазматических заболеваниях, а также экспрессию в опухолях половых клеток.[6]

Визуальное представление выражения в мозге мыши.png

Взаимодействия

FAM135B показал, что взаимодействует с KAT5, ген, который кодирует гистонацетилтрансферазу[8] через дрожжевой двугибридный экспериментирование.

Протеин

Белок, кодируемый FAM135, имеет длину 1406 аминокислот. Белок содержит область под названием DUF676, предположительно серинэстераза а также две белковые области, называемые DUF3657.[5]

Графическое представление белка FAM135B

Клиническое значение

Было показано, что FAM135B экспрессируется у лиц с внелегочным туберкулез.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147724 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036800 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c «Семейство FAM135B со сходством последовательностей 135, член B [Homo sapiens]». NCBI. Получено 1 мая 2011.
  6. ^ а б EST Профиль - HS.126024
  7. ^ "1700010C24Rik". Атлас мозга Аллена. Архивировано из оригинал на 2011-10-07.
  8. ^ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W., Lehrach H, Wanker EE (сентябрь 2005 г.). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID  16169070. S2CID  8235923.
  9. ^ Оки Н.О., Моцингер-Рейф А.А., Антас П.Р., Леви С., Холланд С.М., Стерлинг Т.Р. (2011). «Новые генетические варианты человека, связанные с внелегочным туберкулезом: пилотное исследование ассоциации с широким геномом». BMC Res Примечания. 4: 28. Дои:10.1186/1756-0500-4-28. ЧВК  3041678. PMID  21281516.